Skip to main content
Sense categoria

Pacients i científics s’alien per combatre l’Atàxia de Friedreich

By 14 de novembre de 2013novembre 16th, 2020No Comments
< Tornar a notícies
L'equip de científics que desenvoluparan el projecte sobre l'Atàxia de Friedreich (Foto: Luca T. Barone).
 14.11.2013

Pacients i científics s’alien per combatre l’Atàxia de Friedreich

La Federació d'Atàxies d'Espanya (FEDAES) en representació de la plataforma GENEFA per a la cura de l'Atàxia de Friedreich, l'associació Babel Family per a la investigació biomèdica de l'Atàxia de Friedreich, el Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa (CMBSO) i l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) –amb seu al parc Científic de Barcelona– han signat un conveni a través del qual aquestes associacions de pacients i afectats finançaran amb donacions, durant tres anys, un projecte de recerca per lluitar contra l'Atàxia de Friedreich.


L’Atàxia de Friedreich és una malaltia minoritària neurodegenerativa que es desenvolupa entre els 5 i 25 anys d’edat. Es tracta d’una patologia monogénica, és a dir, causada per la deficiència d’un únic gen: el que codifica per a la proteïna frataxina, situat en el cromosoma 9. Actualment, no existeixen tractaments específics per a aquesta malaltia. Una de les vies més prometedores per corregir els baixos nivells d’aquesta proteïna en les cèl·lules és la teràpia gènica.

En el marc d’aquest conveni, l’objetiu del projecte que duran a terme els científics del Centre de Biologia Molecular Sever Ochoa de Madrid i de l’IRB Barcelona se centrarà en obtenir eines moleculars per transportar fins a les cèl·lules del cos –i especialment a un tipus de neurones que sofreixen degeneració i causen la malaltia– una còpia correcta del gen defectuós per restaurar els nivells normals de frataxina i detenir els símptomes degeneratius de la malaltia.

La Plataforma GENEFA liderarà la recaptació dels 300.000 euros necessaris per desenvolupar aquesta investigació. Para Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES/GENEFA y Babel Family en esta iniciativa “se trata de un primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido”.

Ernest Giralt del IRB y Javier Díaz-Nido del CBMSO, co-líderes científicos del proyecto, subrayan que “es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes y este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura”.