Un estudi publicat a la revista Molecular Psychiatry (doi:10.1038/mp.2013.106) identifica nous gens implicats en l'autisme, un trastorn poligènic, de difícil diagnòstic i tractament, que afecta un de cada 80 o 100 nens en edat escolar. Al treball hi han participat, entre altres experts, els investigadors Bru Cormand, Claudio Toma, Bàrbara Torrico i Alba Tristáni de l'Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) i Mònica Bayés del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), ubicats al Parc Científic de Barcelona.

”

Els trastorns de l’espectre autista (TEA) són un grup de patologies multifactorials, les causes de les quals encara no es coneixen amb detall les causes de l’autisme, però tot apunta que la genètica hi té un paper destacat. Des de fa anys, hi ha una recerca internacional molt activa orientada a identificar gens candidats que expliquin l’origen i el desenvolupament de la malaltia.

Segons assenyala Bru Cormand, investigador de l”IBUB i cap del Grup de Recerca de Neurogenètica del Departament de Genètica de la UB, «els estudis fets amb bessons monozigòtics (genèticament idèntics) i dizigòtics mostren que aquesta patologia té una càrrega genètica important». Així, «si un bessó monozigòtic és autista, la probabilitat que el seu germà també ho sigui és del 60 al 90 %; si parlem de bessons dizigòtics, la probabilitat cau fins a un 20 %», diu l’expert. Això indica que la genètica té un paper important en l’origen de l’autisme, però encara no s’ha pogut completar l’associació entre la patologia i la col·lecció de gens alterats en un individu concret.

Fins ara, els estudis sobre la genètica de l’autisme s’havien centrat sobretot en les mutacions de novo —que apareixen en els fills i no estan presents en els progenitors— en famílies amb un únic fill afectat. Però el treball publicat a Molecular Psychiatry, que té com a primer autor l’expert Claudio Toma (UB), aporta una perspectiva innovadora en l’estudi de la genètica dels TEA: «Hem estudiat per primer cop a escala genòmica les mutacions que el pare o la mare han transmès als fills. En total, s’ha estudiat un conjunt de deu famílies amb dos o tres fills afectats d’autisme cadascuna», detalla Bru Cormand.

La recerca es basa en la metodologia de seqüenciació i anàlisi de l’exoma humà (whole exome sequencing, WES), que és la fracció del genoma que es tradueix en proteïnes. Aquesta tècnica innovadora i força recent s’està revelant com una estratègia de gran eficiència en el diagnòstic de malalties hereditàries.

Enllaç a la notícia [+]