El IBUB y el CNAG participan en un estudio que identifica nuevos genes relacionados con el autismo
Un estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry (doi:10.1038/mp.2013.106) identifica nuevos genes implicados en el autismo, un trastorno poligénico, de difícil diagnóstico y tratamiento, que afecta a uno de cada 80 o 100 niños en edad escolar. En el trabajo han participado, entre otros expertos, los investigadores Bru Cormand, Claudio Toma, Bàrbara Torrico y Alba Tristáni del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y Mònica Bayés del Centro Nacional de Análisis Genómico(CNAG), que tienen su sede en el Parc Científic de Barcelona.
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Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de patologías multifactoriales que afectan a uno de cada 80 o 100 niños en edad escolar. Todavía no se conocen con detalle las causas del autismo; pero todo apunta a que la genética tiene un papel destacado. Desde hace años, existe una investigación internacional muy activa orientada a identificar genes candidatos que expliquen el origen y el desarrollo de la enfermedad.
Según señala Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética del Departamento de Genética de la UB, «los estudios hechos con gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) y dicigóticos muestran que esta patología tiene una carga genética importante». Así, «si un gemelo monocigótico es autista, la probabilidad de que su hermano también lo sea es del 60 al 90%; si hablamos de gemelos dicigóticos, la probabilidad cae hasta un 20%», dice el experto. Esto indica que la genética desempeña un papel importante en el origen del autismo; pero todavía no se ha podido completar la asociación entre la patología y la colección de genes alterados en un individuo concreto.
Hasta ahora, los estudios sobre la genética del autismo se habían centrado sobre todo en las mutaciones de novo —que aparecen en los hijos y no están presentes en los progenitores— en familias con un único hijo afectado. Pero el trabajo publicado en Molecular Psychiatry, que tiene como primer autor al experto Claudio Toma, aporta una perspectiva innovadora en el estudio de la genética de los TEA: «Hemos estudiado por primera vez a escala genómica las mutaciones que el padre o la madre han transmitido a los hijos. En total, se ha estudiado un conjunto de diez familias con dos o tres hijos afectados de autismo cada una», detalla Bru Cormand.
La investigación se basa en la metodología de secuenciación y análisis del exoma humano (whole exome sequencing, WES), que es la fracción del genoma que se traduce en proteínas. Esta técnica innovadora y bastante reciente se está revelando como una estrategia de gran eficiencia en el diagnóstico de enfermedades hereditarias.
