Investigadors de l’Institut de Biologia Evolutiva, la Universitat Pompeu Fabra, Illumina i Baylor College of Medicine han publicat a Science el genoma de més de 800 individus de 233 espècies de primats d’arreu del planeta, la seqüenciació més gran feta mai en aquesta espècie. El 80% dels genomes del projecte s’ha seqüenciat en el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica de Barcelona (CNAG-CRG), ubicat al Parc Científic de Barcelona. L’estudi pot ajudar a identificar causes genètiques de malalties humanes.

El nou treball ha seqüenciat el genoma de 233 espècies de primats, gairebé la meitat de totes les existents. Això, combinat amb l’estudi de restes fòssils, ha multiplicat per quatre el nombre dels genomes de primats disponibles fins ara. A partir d’aquests genomes, el nou treball ha identificat 4,3 milions de mutacions que serviran per fer estudis comparatius amb les variants humanes i identificar aquelles variants clau en moltes malalties humanes de les quals actualment es desconeixen les causes genètiques.

Aquesta informació ha permès crear un nou algoritme d’intel·ligència artificial amb aplicacions clíniques per identificar noves idees sobre les causes genètiques de les malalties humanes mitjançant les dades genòmiques dels primats. El nou algoritme, anomenat PrimateAI-3D i desenvolupat per Illumina, és una mena de ChatGPT per a la genètica que utilitza la seqüència del genoma en lloc del llenguatge humà.

8 de cada 10 genomes de l’estudi s’han seqüenciat al CNAG-CRG, que des del Parc Científic de Barcelona ofereix mètodes d’última generació per a la seqüenciació massiva en paral·lel i l’anàlisi de dades. “Aquest projecte ha estat un dels més importants en què hem treballat en els darrers anys al CNAG. Hem desenvolupat una nova metodologia de seqüenciació, analitzant més de 600 genomes de primats. Sens dubte, un estudi clau que ens ha permès obtenir una visió molt completa de la variació genètica dels primats i també del genoma humà”, explica Ivo Gut, director del CNAG-CRG.

L’estudi aporta nova informació sobre la diversitat genètica i la filogènia dels primats. “Els humans som primats -recorda Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA a l’IBE i CNAG, Catedràtic de Genètica de la UPF i un dels co-líders de l’estudi-. L’estudi de centenars de genomes de primats no humans, donada la seva posició filogenètica, és molt valuós per als estudis evolutius humans, per a entendre millor el genoma humà i les bases de la nostra singularitat, incloses les bases de les malalties humanes, i per a la seva futura conservació”.

El projecte s’ha publicat en un dels pocs números especials de la revista Science dirigits des d’Espanya. Entre altres conclusions, el projecte ha reduït a la meitat el nombre d’innovacions genòmiques que es creien exclusivament humanes. Això ajuda a identificar les mutacions no compartides amb els primats que, per tant, poden ser exclusives de l’evolució humana i de les característiques que ens fan humans. Els estudis indiquen també que la genètica dels primats no sempre es correspon amb la seva taxonomia, i que durant l’evolució dels babuïns hi ha hagut diversos episodis d’hibridació i flux genètic entre espècies que no s’havien reconegut anteriorment.

 » Articles de referència:

Kuderna, L.F.K et al. “A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species”. Science (2023). DOI: 10.1126/science.abn7829

Sorensen, E, et al. “Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons”. Science (2023). DOI: 10.1126/science.abn8153

Gao, H, et al. “The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates”. Science (2023). DOI: 10.1126/science.abn8197

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]