Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva, la Universidad Pompeu Fabra, Illumina y Baylor College of Medicine han publicado en Science el genoma de más de 800 individuos de 233 especies de primates de todo el planeta, la mayor secuenciación hecha jamás en esta especie. El 80% de los genomas del proyecto se ha secuenciado en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona (CNAG-CRG), ubicado en el Parc Científic de Barcelona. El estudio puede ayudar a identificar las causas genéticas de enfermedades humanas.

El nuevo trabajo ha secuenciado el genoma de 233 especies de primates, casi la mitad de todas las existentes. Esto, combinado con el estudio de restos fósiles, ha multiplicado por cuatro el número de los genomas de primates disponibles hasta ahora. A partir de estos genomas, el nuevo trabajo ha identificado 4,3 millones de mutaciones que servirán para realizar estudios comparativos con las variantes humanas e identificar aquellas variantes clave en muchas enfermedades humanas de las que actualmente se desconocen las causas genéticas.

Esta información ha permitido crear un nuevo algoritmo de inteligencia artificial con aplicaciones clínicas para identificar nuevas ideas sobre las causas genéticas de enfermedades humanas mediante los datos genómicos de los primates. El nuevo algoritmo, llamado PrimateAI-3D y desarrollado por Illumina, es una suerte de ChatGPT para la genética que utiliza la secuencia del genoma en lugar del lenguaje humano.

8 de cada 10 genomas del estudio se han secuenciado en el CNAG-CRG, que desde el Parc Científic de Barcelona ofrece métodos de última generación para la secuenciación masiva en paralelo y el análisis de datos. “Este proyecto ha sido uno de los más importantes en los que hemos trabajado en los últimos años en el CNAG. Hemos desarrollado una nueva metodología de secuenciación, analizando más de 600 genomas de primates. Sin duda, un estudio clave que nos ha permitido obtener una visión muy completa de la variación genética de los primates y del genoma humano”, explica Ivo Gut, director del CNAG-CRG.

El estudio aporta nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates. «Los humanos somos primates -recuerda Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA en el IBE y CNAG, Catedrático de Genética de la UPF y uno de los co-líderes del estudio-. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos , dada su posición filogenética, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para entender mejor el genoma humano y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservación”.

El proyecto se ha publicado en uno de los pocos números especiales de la revista Science dirigidos desde España. Entre otras conclusiones, el proyecto ha reducido a la mitad el número de innovaciones genómicas que se creían exclusivamente humanas. Esto ayuda a identificar las mutaciones no compartidas con los primates que, por tanto, pueden ser exclusivas de la evolución humana y de las características que nos hacen humanos. Los estudios indican también que la genética de los primates no siempre se corresponde con su taxonomía, y que durante la evolución de los babuinos ha habido varios episodios de hibridación y flujo genético entre especies que no se habían reconocido anteriormente.

» Artículos de referencia:

Kuderna, L.F.K et al. “A global catálogo de genome diversity from 233 primate species”. Science (2023). DOI: 10.1126/science.abn7829

Sorensen, E, et al. “Genome-wide coancestry reveals details of ancient and reciente male-driven reticulation in baboons”. Science (2023). DOI: 10.1126/science.abn8153

Gao, H, et al. “The landscape of tolerated genetic variation in humanos and primates”. Science (2023). DOI: 10.1126/science.abn8197

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