Skip to main content
< Tornar a notícies
Una mutació genètica, que va tenir lloc fa més de 700 milions d’anys, podria haver contribuït al desenvolupament d’alguns òrgans en humans i en altres vertebrats (Imatge: UB).
 10.12.2017

Una mutació genètica en l’evolució dels animals podria explicar l’origen d’alguns òrgans humans

Una mutació genètica —un error casual en el procés evolutiu i sense funció biològica aparent que es va produir fa més de 700 milions d’anys— podria contribuir a explicar l’origen d’òrgans complexos i estructures en humans i en altres vertebrats. Així ho revela a la revista Nature Communications un equip codirigit pel catedràtic de la UB, Jordi Garcia Fernàndez, investigador de l’Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) al Parc Científic de Barcelona, i els científics Manuel Irimia del CRG i Maria Ina Arnone de l'Estació Zoològica Anton Dohrn a Itàlia.

 

Un gen pot codificar diferents proteïnes —amb funcionalitat diversa— mitjançant la maquinària genètica del tall i unió alternatiu (alternative splicing). En algunes línies cel·lulars humanes, aquest procés és controlat per gens reguladors especials com ara l’ESRP1 i l’ESRP2, que estan implicats en processos morfogenètics. Per tant, el genoma controla tots els processos de desenvolupament embrionari i d’interacció entre cèl·lules. Si canvia aquest model d’interacció, també es pot alterar la morfologia de les estructures biològiques. Descobrir quina és la base molecular que modula aquestes interaccions és encara una incògnita oberta. 

L’article de Nature Communications, que té com a primer autor Demian Burguera (UB-IBUB CRG-UPF), és una nova aproximació a l’estudi de l’evolució dels vertebrats des de la biologia evolutiva del desenvolupament (evo-devo), un nou paradigma en el món de la biologia evolutiva que estudia els mecanismes i processos evolutius relacionats amb el desenvolupament i la morfogènesi dels éssers vius.

El seus resultats revelen com els mateixos gens reguladors s’han fet servir per generar diferents òrgans i estructures biològiques en els éssers vius durant el procés evolutiu. En la mateixa línia, també revela com una errada casual —una mutació sense sentit aparent fa més de 700 milions d’anys— va ser el motor molecular de complexes novetats morfològiques en diversos vertebrats (incloent-hi l’espècie humana). 

En concret, aquesta antiga mutació —probablement posterior a la separació de les meduses i anemones de mar i anterior a l’aparició dels vertebrats en l’evolució— va afectar un gen de la família Fgfr (receptors del factor de creixement de fibroblasts). Curiosament, aquest canvi genètic va esperonar —milions d’anys després— la connexió entre dues xarxes gèniques (gen regulador ESRP i Fgfr), que va esdevenir clau en la maquinària molecular per generar òrgans i estructures (pulmons, extremitats anteriors i oïda interna) en l’evolució biològica dels animals. 
 

► Més informació al web de la UB [+]

Article de referència:

Demian Burguera, Yamile Marquez, Claudia Racioppi, Jon Permanyer, Antonio Torres-Méndez, Rosaria Esposito, Beatriz Albuixech-Crespo, Lucía Fanlo, Ylenia D’Agostino, Andre Gohr, Enrique Navas-Perez, Ana Riesgo, Claudia Cuomo, Giovanna Benvenuto, Lionel A. Christiaen, Elisa Martí, Salvatore D’Aniello, Antonietta Spagnuolo, Filomena Ristoratore, Maria Ina Arnone, Jordi Garcia-Fernàndez, Manuel Irimia. Evolutionary recruitment of flexible Esrp-dependent splicing programs into diverse embryonic morphogenetic processes. Nature Communications, 2017; 8 (1) DOI: 10.1038/s41467-017-01961-y