Skip to main content
< Tornar a notícies
Foto: Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG).
 16.01.2018

SOLVE-RD: Un ambiciós projecte europeu per a la recerca en malalties rares

Un gran consorci europeu en què participa el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) al Parc Científic de Barcelona – liderat per la Universitat de Tübingen, el Radboud University Nijmegen Medical Centre i la Universitat de Leicester,– ha aconseguit una subvenció de 15 milions d’euros per al programa de recerca SOLVE-RD. Els investigadors treballaran directament amb quatre xarxes de referència europees (European Reference Networks, ERNs) per compartir i millorar el coneixement i els recursos per diagnosticar i tractar malalties rares. 

 

SOLVE-RD és un projecte de recerca a gran escala finançat pel Programa Horitzó 2020 de la Comissió Europea per compartir el coneixement i harmonitzar el diagnòstic i tractament de les persones que pateixen malalties rares. Els membres del consorci han dissenyat una infraestructura que permet la coordinació i l’anàlisi de totes les dades generades a Europa. Els investigadors treballaran amb quatre European Reference Networks (ERNs). El compromís de compartir dades sobre malalties rares a aquesta escala és una iniciativa pionera.

Però SOLVE-RD va un pas més enllà aplicant els últims mètodes ‘multi-òmics’ disponibles. Si les dades d’ADN suggereixen una malaltia en particular, els investigadors recorren a altres proves a gran escala que descriuen la funció del gen, com l’ARN, la proteòmica, la metabolòmica i l’epigenòmica. La combinació d’aquestes tècniques ‘òmiques’ proporciona la informació addicional que pot garantir que es diagnostiqui una malaltia rara. Aquest enfocament ‘multi-òmic’ genera una enorme quantitat de dades que els científics bioinformàtics s’encarregaran de convertir en útil i comprensible utilitzant algoritmes intel·ligents. 

La recopilació de dades genòmiques i fenotípiques ja existents i les generades durant el desenvolupament del projecte es farà mitjançant la plataforma RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), que proporciona a investigadors i metges registrats anàlisis d’última generació fàcils d’usar, i alhora permet compartir dades sobre malalties rares. El CNAG-CRG contribuirà també al projecte SOLVE-RD amb el desenvolupament de nous mètodes d’integració, anàlisi i intercanvi de dades.