Les associacions de familiars i pacients Babel Family i l'Associació Granadina de l’Atàxia de Friedreich (ASOGAF), impulsen amb 80.000 euros dels seus fons de donacions (50% cadascuna), un nou projecte d'investigació de 18 mesos de durada a l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) ubicat al Parc Científic de Barcelona. L'objectiu a llarg termini és oferir un tractament injectable per administrar frataxina al cervell, una proteïna que tenen reduïda els afectats per aquesta malaltia rara i neurodegenerativa, avui sense cura.

L’estudi el dirigeix ​​el científic Ernest Giralt al Laboratori de Pèptids i Proteïnes, amb una llarga experiència i reconeixement en química de pèptids i nous sistemes d’administració de fàrmacs al cervell, com les llançadores peptídiques, hàbils per creuar la barrera que recobreix i protegeix el cervell, carregades amb el medicament. El laboratori té en marxa dos projectes més d’investigació en Atàxia de Friedrich des que s’iniciés la relació amb les associacions de pacients l’any 2013. L’equip el conformen a més d’Ernest Giralt, les científiques Meritxell Teixidó i Macarena Sánchez. 

El projecte a llarg termini és disposar d’un preparat de frataxina -com la injecció d’insulina per a diabètics-, que arribi al cervell, òrgan on els baixos nivells d’aquesta proteïna fan més mal.”Les nostres llançadores traspassen la barrera hematoencefàlica, arriben al sistema nerviós central i no són tòxiques segons les dades preliminars que tenim. El repte en aquests propers mesos és adaptar-les a la proteïna frataxina perquè franquegi la barrera hematoencefàlica i comprovar-ho en models cel·lulars “, indica Meritxell Teixidó, investigadora associada de l’IRB Barcelona i responsable d’aquesta línia d’estudi.

Una malaltia hereditària neurodegenerativa

L’Atàxia de Friedreich és una malaltia degenerativa hereditària que produeix lesions progressives en el sistema nerviós que té efectes en la coordinació de moviments i genera debilitat muscular, problemes de parla i cardiopaties. Es manifesta normalment entre els 5 i els 25 anys d’edat.

“Desgraciadament no hi ha tractaments eficaços per a malalties del sistema nerviós central com aquesta i d’altres com l’Alzheimer i el Parkinson. Fer arribar fàrmacs al cervell segueix sent un repte, però no perdem l’esperança en aconseguir una cura en un futur. Creiem que els pèptids llançadora dels investigadors de l’IRB Barcelona tenen molt potencial i encara que som conscients que queden molts esculls per superar, creiem que és un bon començament”, exposen les portaveus de les associacions Mari Luz González, de Babel Family i Teresa Gilabert, d’ASOGAF.

Dues persones de cada 100.000 habitants està afectada per Atàxia de Friedreich i són únicament d’origen europeu (caucasians). A Espanya la incidència és més gran; s’estima que hi ha 4,6 casos per cada 100.000 individus. La malaltia està causada per la deficiència d’un únic gen, el de la frataxina, que resulta en nivells reduïts d’aquesta proteïna en l’organisme i que afecta especialment a cervell, medul·la espinal i músculs.
 

• Més informació al web de l’IRB Barcelona [+]