Jordi Quintana, cap de la Plataforma Drug Discovery del Parc Científic de Barcelona (PCB), ha estat nomenat membre del Comitè Directiu del 'Grup de Treball Mineria de Dades i Reposicionament de Fàrmacs' (Data Mining and Repurposing Task Force) del Consorci Internacional de Recerca en Malalties Rares  (IRDiRC). Espanya –a través del Instituto de Salud Carlos III– va ser el primer país europeu a sumar-se a aquest consorci, promogut en 2011 per la Comissió Europea i els Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units (NIH) amb l’objectiu de fomentar la col·laboració internacional en la recerca de les més de 7000 patologies minoritàries registrades fins avui.

L’Internacional Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) aplega destacats experts d’institucions acadèmiques, la indústria farmacèutica, organismes governamentals i organitzacions de pacients d’arreu del món amb un objectiu molt ambiciós: aconseguir desenvolupar 200 noves estratègies terapèutiques, innovacions diagnòstiques i una base de dades global sobre les malalties rares (MR) per a l’any 2020.  Per a dur a terme la seva activitat, compta amb un Comitè Executiu i tres Comitès Científics que coordinen els diferents Grups de Treball o Task Forces.

El Comitè Executiu del IRDiRC ha seleccionat la mineria de dades i el reposicionament de fàrmacs com a temes d’acció immediata, ja que la recerca sobre MR es troba en un punt d’inflexió, amb la confluència dels recents avanços en genòmica, proteòmica i d’altres tecnologies que, si s’aprofiten adequadament, podrien donar lloc a progressos importants al tractament d’aquest conjunt de patologies.

Jordi Quintana serà un membre clau de la Data Mining and Repurposing Task Force, el grup de treball del consorci IRDiRC que centrarà els seus esforços en treure el màxim profit de les dades i coneixement existents per tal d’identificar noves dianes terapèutiques i descobrir oportunitats per desenvolupar noves teràpies innovadores a través del reposicionament de fàrmacs.

“Al món acadèmic i a les empreses biotecnològiques i farmacèutiques s’han desenvolupat grans avanços en l’anàlisi genètica i en el descobriment dels mecanismes de les malalties rares però, fins ara, poques vegades aquestes dades i coneixement han generat noves estratègies terapèutiques. La missió de tots els que formem part d’aquest grup de treball de l’IRDiRC és aprofundir sobre la ‘mineria de dades’ o data mining, un procés d’identificació d’informació rellevant extreta de grans volums de dades, amb l’objectiu de descobrir patrons i tendències estructurant-los d’una manera comprensible, per identificar noves dianes terapèutiques i desenvolupar tractaments eficaços mitjançant el reposicionament de fàrmacs”, explica el Dr. Quintana, qui va liderar el projecte Drugs4Rare (2012-2014) de reposicionament de fàrmacs en malalties rares, finançat per l’IRDiRC a través de l’Instituto de Salud Carlos III.

Les Malalties Rares (MR), també anomenades minoritàries, són un conjunt de patologies cròniques, amb una prevalença molt baixa entre la població però amb un alt grau de discapacitat i una elevada mortalitat: el 50% dels afectats mor abans dels 30 anys. La determinació de la prevalença per considerar com a rara una malaltia no respon a un valor universal, sinó que varia en funció de les diferents lleis, països i/o institucions. A Europa es considera una malaltia com a minoritària quan afecta menys d’una persona de cada dos mil habitants (< 5 casos per 10.000 persones); als EUA quan afecta menys de 200.000 persones (1 cas per 1.200 persones), i alguns països asiàtics han seleccionat un llindar d'1 persona afectada per cada 10.000. Malgrat la seva raresa individual, col·lectivament són molt nombroses: s’estima que n’hi ha unes 7.000 d’identificades, el 80% del les quals tenen un component genètic.