Skip to main content
Sense categoria

Investigadors del CNAG i del CRG fan un pas endavant en l’anàlisi de dades genòmiques

By 31 d'octubre de 2012novembre 16th, 2020No Comments
< Tornar a notícies
Els resultats del treball es publiquen a la revista Nature Methods. © CNAG.
 31.10.2012

Investigadors del CNAG i del CRG fan un pas endavant en l’anàlisi de dades genòmiques

Després de 5 anys de esforços, l'equip d'investigadors del projecte GEM, liderat per Paolo Ribeca del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), amb seu al Parc Científic de Barcelona –i en què també participen científics del Centre de Regulació Genòmica (CRG)–, ha desenvolupat una eina per a la interpretació de dades genòmiques que és molt més ràpida i exacta que d'altres que s'utilitzen actualment: el software GEM (Genomic Multitool). Els resultats del treball es publiquen a la revista Nature Methods.


L’augment exponencial en la capacitat de seqüenciació, ha convertit en essencials les eines per a l’anàlisi de dades per poder processar la gran quantitat de dades biològiques. Aquest és el punt de partida que va portar a alguns investigadors del CRG i del CNAG a dissenyar un programa informàtic que ajuda a trobar les seqüències en el genoma de referència de forma ràpida i precisa. Aquestes eines, anomenades “mappers”, són essencials per a interpretar les dades dels estudis genòmics, ja que representen el primer pas d’anàlisi en molts experiments biològics. I després de 5 anys d’esforços, el resultat és una eina anomenada GEM (Genomic Multitool).

El software GEM és diverses vegades més ràpid que altres programes de referència en el camp de l’anàlisi de dades genòmiques i ofereix un rendiment impressionant, ja que troba uns 40 milions de seqüències per hora en l’enorme genoma humà de referència. GEM és també molt més precís que altres programes similars ja que utilitza algoritmes que garanteixen que no es perdin seqüencies. A més, GEM permet ajustar els paràmetres de cerca per als requisits específics de l’experiment biològic que es realitza, aquesta característica ofereix una versatilitat que no es pot aconseguir amb altres eines existents.

El bon rendiment de GEM ajudarà a fer front a un problema pràctic: l’augment exponencial de la quantitat de dades de seqüenciació. Com a exemple, el CNAG, que va iniciar les seves operacions el 2010 amb un parc de 12 seqüenciadors de segona generació, generava unes 50 Gbases per dia. Gràcies als espectaculars avenços en la tecnologia de seqüenciació, avui dia, només 2 anys i mig després, el CNAG genera gairebé 20 vegades més dades amb el mateix nombre de sequenciadors. El problema rau en que és impossible augmentar els recursos informàtics en la mateixa mesura (i aquest és un problema comú per a la investigació biomèdica a tot el món). Per tant, el desenvolupament d’eines d’anàlisi més eficients com GEM és essencial per mantenir-se al dia amb el creixent ritme de producció de dades.

La recerca ha estat finançada pel Ministerio de Economía y Competividad (Programa Consolider), pel US National Institutes of Health/National Human Genome Research Institute i per la Unió Europea a través dels projectes READNA i ESGI.