Basándose en el mayor estudio de pacientes de cáncer de su clase, investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), con sede en el Parc Científic de Barcelona, han desarrollado una nueva manera de clasificar los tumores. El sistema depende del uso de la secuenciación genómica para incluir-los en uno de los dieciséis grupos descritos, diez de los cuales son clínicamente relevantes, ya que proporcionan nueva información para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. El trabajo se publica en PLOS Computational Biology.

Investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), parte del Centro de Regulación Genómica (CRG), analizaron las mutaciones halladas en 2.582 pacientes con 37 tipos diferentes de cáncer. Detectaron un total de 45 millones de mutaciones en todos los tumores, de los cuales, al menos 1,2 millones eran compartidas, lo que significa que se encontraban en la misma ubicación para dos o más pacientes de cáncer.

Basándose en el número y el tipo de mutaciones compartidas, los científicos fueron capaces de clasificar los 2.583 tumores primarios en dieciséis grupos, cada uno de los cuales tiene unas características independientes. Diez de estos grupos son clínicamente relevantes, con el potencial de ayudar a los médicos a realizar un diagnóstico más preciso y a seleccionar un tratamiento más efectivo. 

“El cáncer es una enfermedad compleja que requiere una serie de acciones personalizadas para su diagnóstico, su gestión y su tratamiento efectivo,” indica el director del CNAG-CRG, Ivo Gut, autor senior del estudio. “Actualmente los médicos buscan mutaciones individuales en ubicaciones específicas del ADN, lo que nos aporta una visión limitada. El uso de la secuenciación del genoma completo proporciona una visión completa del número de mutaciones en un tumor, y permite a los médicos clasificar el tipo de cáncer y adquirir una compresión más profunda de la enfermedad, lo que puede tener implicaciones importantes en la forma en que tratan a sus pacientes.

Los resultados también ponen de manifiesto otros beneficios de la secuenciación del genoma completo. “En un pequeño porcentaje de pacientes, el origen del cáncer es desconocido y la biopsia realizada resultar ser de una metástasis en lugar de proceder del tumor primario,” explica Miranda Stobbe, autora principal del estudio. “Si los análisis convencionales concluyen que se trata de un tumor metastásico, pero no se puede determinar su origen, los médicos deberán empezar a escanear por completo al paciente para intentar encontrar el origen primario. En algunos casos, el tumor primario puede haber desaparecido, a causa de la respuesta del sistema inmune, o puede ser demasiado pequeño para ser detectado. Al asignar el tumor a uno de los 16 grupos, nuestra clasificación proporcionaría información importante sobre el origen del tumor.”

►Artículo de Referencia:

Stobbe MD, Thun GA, Diéguez-Docampo A, Oliva M, Whalley JP, Raineri E, et al. (2019) «Recurrent somatic mutations reveal new insights into consequences of mutagenic processes in cancer«. PLoS Comput Biol 15(11): e1007496. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1007496

► Más información: Web del CNAG-CRG [+]