El Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) –amb seu al Parc Científic de Barcelona– és un dels 70 centres europeus que participaran en els projectes més emblemàtics del Consorci Internacional de Recerca en Malalties Rares (IRDiRC), que s'engeguen a Barcelona aquest mes de gener amb l'objectiu de desenvolupar noves eines de diagnòstic i tractaments contra les malalties rares i de connectar les dades de recerca genòmica a escala global. Aquesta iniciativa –el major esforç de col·laboració global en recerca que s'ha fet mai en aquest àmbit – està finançada per la Unió Europea amb 38 milions d'euros i ha estat presentada avui al Camp Nou, l'estadi del FC Barcelona, pels principals representants de l'IRDiRC en un acte organitzat pel CNAG.

”

Els projectes finançats per la UE en el marc de l’IRDiRC són: EURenOmics, que se centrarà en els trastorns renals poc freqüents; Neuromics, que es focalitzarà en els trastorns neurodegeneratius i neuromusculars poc freqüents; RD Connect, que desenvoluparà una infraestructura global per compartir els resultats de la investigació d’aquests i altres projectes sobre malalties rares; i Support-IRDiRC, que durà a terme les tasques organitzatives necessàries per a l’aplicació de l’IRDiRC en estreta col·laboració amb la Comissió Europea, el National Institutes of Health (NHI) i els organismes de finançament de recerca dels països participants. Aquests programes seran coordinats per la Universitat d’Heidelberg (Alemanya); la Universitat de Tübingen(Alemanya); la Universitat de Newcastle (Regne Unit) i l’INSERM (França), respectivament, i tindran una durada de sis anys.

“Aquests grans projectes que ara s’inicien combinaran dades genètiques a nivell mundial amb informació clínica i dades sobre biomaterials per ajudar a interpretar la gran quantitat de dades que el genoma produeix. Això ajudarà als científics a descobrir les causes genètiques de malalties i a identificar noves formes de crear teràpies dirigides” – explica el professor Paul Lasko de la McGill University a Montréal, Canada, president electe del Comitè Executiu de l’IRDiRC.

La contribució del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica serà fonamental per portar a terme aquesta ambiciosa iniciativa. La revolució en la seqüenciació d’ADN –que actualment permet seqüenciar un genoma sencer en dies i per menys de 10 000 euros– ha augmentat l’esperança de teràpies personalitzades per a moltes malalties rares. Segons el professor Hanns Lochmüller de la Newcastle University (Regne Unit) que lidera aquest nou nucli de recerca, “ser capaços de seqüenciar el codi genètic complet representa un avenç important, particularment per a persones que viuen afectades d’aquestes malalties genètiques rares, però també hem vist que seqüenciar representa només la primera part de la història. No reemplaça el coneixement i experiència clínics – de fet, ser capaços de combinar dades genètiques amb dades clíniques és més important que mai.”

El Consorci Internacional per a la Recerca en Malalties Rares (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC) va néixer l’abril de 2011 per potenciar la col·laboració en la recerca de malalties rares, una àrea de la recerca mèdica que s’està beneficiant dels recents avanços en genòmica, proteòmica i d’altres tecnologies. El 80% de les malalties rares tenen un component genètic i, malgrat la seva raresa individual, col·lectivament són tan nombroses que afecten a 1 persona de cada 17. IRDiRC s’ha fixat l’ambiciós objectiu de desenvolupar 200 noves teràpies de malalties rares i diagnòstics per a totes les malalties rares l’any 2020.

El Consorci IRDiRC està encapçalat per la Unió Europea, el National Institutes of Health (NHI) i el Canadian Institutes of Health Research, i compta amb 29 membres repartits arreu del món. Aquesta col·laboració global entre grans institucions d’investigació assegurarà una major harmonització de la recerca en malalties rares i fixarà les bases per a poder treballar en xarxa, la qual cosa és essencial per a progressar en la investigació en aquesta àrea.

Per a més informació [+]