La biofarmacèutica SOM Biotech i Duchenne Parent Project Espanya (DPPE) han arribat a un acord de col·laboració per dur a terme un projecte sobre reposicionamient de fàrmacs per a la Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) i Becker (DMB), dos trastorns degeneratius incapacitants, sovint mortals, i que apareixen durant l’època de la infantesa. La biotec, amb seu al Parc Científic de Barcelona, s'encarregarà d'identificar i assajar in vitro fàrmacs reposicionats per tractar aquestes malalties orfes, i l'associació de pacients DPPE –dirigida per pares de nens amb distròfies DMD i DMB–  cofinançarà aquests primers estudis de desenvolupament i avaluació preclínica dels composts candidats.

SOM Biotech, amb seu al Parc Científic de Barcelona, és una de les poques biofarmacèutiques al món especialitzada a identificar noves activitats terapèutiques de medicaments aprovats per a una altra indicació (reposicionament), amb especial èmfasis en malalties rares. En virtut d’aquest acord, l’equip de la biofarmacèutica s’encarregarà de la identificació in silico de compostos actius enfront de la Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) i Becker (DMB) –mitjançant tecnologia computacional pròpia– i de la realització dels estudis in vitro dels fàrmacs reposicionats candidats per confirmar la seva activitat enfront de malaltia.

Duchenne Parent Project Espanya (DPPE) és una associació sense ànim de lucre creada i dirigida per pares de nens amb distròfies DMD i DMB. La seva col·laboració se centrarà en la primera etapa del projecte, focalitzada a identificar fàrmacs reposicionats capaços de ser usats en aquest tipus de trastorns i es materialitzarà en una donació de 25.000€ a SOM Biotech.

Segons el Dr. Raúl Insa, CEO de la biofarmacèutica: “Aquesta col·laboració posa en relleu la confiança de DPPE en l’experiència de SOM Biotech en el camp del reposicionament de fàrmacs per tractar malalties minoritàries. Si tot segueix el seu curs els primers assajos clínics poden ser una realitat durant el 2018”.

En opinió de la Dra. Marisol Montolio, directora científica de Duchenne Parent Project Espanya: “Apostar pel reposicionament de fàrmacs està dins de la nostra estratègia ja que es tracta d’una manera ràpida de trobar fàrmacs d’utilitat per a les Distròfies Musculars de Duchenne i Becker”.

La distròfia muscular més comuna diagnosticada durant la infància

La Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) és la distròfia muscular més comuna diagnosticada durant la infància i afecta 1 de cada 3.500 nens al món (al voltant de 20.000 nous casos cada any), segons dades de l’associació DPPE. La malaltia està lligada a mutacions en el gen que codifica la distrofina. L’absència d’aquesta proteïna provoca la deterioració progressiva de les fibres musculars i els afectats acaben perdent la seva mobilitat. Els nens necessiten cadira de rodes al voltant dels 12 anys i l’expectativa de vida mitjana és de 25-30 anys.

La Distròfia Muscular de Becker (DMB) és menys greu que la de Duchenne i es produeix quan la distrofina es fabrica, però no en la forma ni quantitat normal. La diferència principal és que l’evolució de la malaltia és molt més lenta i és menys comuna. Aquest trastorn apareix en aproximadament 3 a 6 de cada 100.000 naixements.

Actualment no existeix cura per a aquestes malalties. L’objectiu del tractaments disponibles és controlar els símptomes per optimitzar la qualitat de vida dels nens.