La maduració alternativa dels transcrits d'RNA (differential splicing, en anglès) és un procés que facilita l'expressió diferencial d'un mateix gen i la producció de diferents proteïnes, que és clau en la diferenciació cel·lular i en l'origen d'algunes malalties. Un equip científic liderat per Jordi García-Fernàndez i Gemma Marfany, del Departament de Genètica i de l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) –present al Parc Científic Barcelona– ha descrit com s'ha generat la xarxa gènica regulada per Nova, un factor d'empalmament (splicing), durant l'evolució del sistema nerviós central als mamífers.

”

El treball, publicat a la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, té com a primer autor Manuel Irimia, i el signen també Amanda Denuc, Demián Burguera, Ildiko Somorjai, José M. Martín-Durán i Senda Jiménez-Delgado, del Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona, i altres experts de la Universitat de Viena (Àustria) i de la Universitat de Stanford (Estats Units).

Més del 90 % dels gens humans, formats per introns i exons, produeixen múltiples transcrits mitjançat el procés de maduració alternativa, que facilita l’eliminació d’introns (fragments que no s’expressen) i la combinació d’exons (fragments que s’expressen) per formar diferents proteïnes. Moltes malalties genètiques hereditàries estan lligades a errors del mecanisme d”empalmament alternatiu.

L’article de la revista PNAS se centra en la proteïna Nova (antigen ventral neurooncològic 1), un factor d’empalmament que participa en els processos de maduració diferencial dels RNA. Aquest factor, present a tots els grups animals, i en particular als vertebrats, regula la producció de molts RNA missatgers amb una funció específica al teixit. En el cas del sistema nerviós, els RNA missatgers codifiquen per proteïnes bàsiques relacionades amb canals d’ions, receptors de neurotransmissors, molècules que intervenen en la sinapsi neuronal, etc.

Per a més informació