Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, que se celebra el 28 de febrer, la Universitat de Barcelona (UB) i l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL)–, adscrit al HUBc, el campus de la salut de la UB– han organitzat una taula rodona per tractar sobre l'estat actual de la recerca en l'àmbit de les anomenades malalties rares o minoritàries, unes patologies que afecten més de tres milions de persones a tot Espanya, al voltant de 400.000 a Catalunya. La Fundació Bosch i Gimpera (FBG) –amb seu al Parc Científic de Barcelona– ha presentat en aquest acte la seva iniciativa per promoure la recerca en malalties rares i òrfenes en l'àmbit de la UB i dels centres adscrits.

”

L’acte, que ha tingut lloc avui, 26 de febrer, a l’Aula Magna de l’Edifici Històric, ha estat presidit pel vicerector de Recerca, Innovació i Transferència de la UB, Jordi Alberch, que és especialista en recerca sobre els mecanismes de neurodegeneració en la malaltia de Huntington, un tipus de malaltia minoritària. En la seva intervenció, Alberch ha destacat la importància de les associacions de malalts i la col·laboració amb els investigadors, atès que moltes d’aquestes malalties són genètiques. Segons el vicerector, l’estudi de malalties rares, com ara la de Huntington, pot beneficiar pacients d’altres malalties amb més incidència, per exemple la malaltia neurodegenerativa d’Alzheimer.

En la taula rodona hi han participat Virginia Nunes, investigadora de la UB i de l’IDIBELL, que ha parlat de la recerca sobre la sí­ndrome de Wolfram; Aurora Pujol, investigadora ICREA a l’IDIBELL, que s’ha referit a les adrenoleucodistròfies; Teresa Casals, investigadora de l’IDIBELL, que ha tractat la fibrosi quí­stica, i Maria Berdasco, investigadora de l’IDIBELL, que ha parlat sobre la sí­ndrome de Sotos. La sessió ha tingut el suport de l’Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC).

La iniciativa de l’FBG ha estat presentada en aquest acte per Lurdes Jordi, directora de l’Àrea de Valorització i Llicències de l’FBG. L’objectiu d’aquest projecte és donar visibilitat i posicionar la investigació dels grups de recerca de la UB en l’àmbit de les malalties minoritàries i òrfenes. Actualment, hi ha 74 grups de recerca de la Universitat i els centres associats que investiguen fins a 120 malalties rares diferents. El projecte vol crear sinergies entre aquests grups i compartir els coneixements i avenços tecnològics amb altres organismes i associacions amb la finalitat d’aconseguir més recursos per investigar sobre aquestes patologies.

Com a malaltia rara o minoritària s’entén aquella que pateixen menys de cinc persones de cada 10.000 habitants. S’estima que avui en dia existeixen prop de 7.000 malalties rares, que afecten el 7 % de la població. Les malalties òrfenes, per la seva banda, són afeccions pròpies dels països en vies de desenvolupament que afecten les poblacions més marginades que no disposen de tractaments eficaços i adequats. Aquest grup engloba algunes de les patologies amb un índex més elevat de mortalitat.

Per a més informació [+]