Basant-se en el major estudi de pacients de càncer de la seva classe, investigadors del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), amb seu al Parc Científic de Barcelona, han creat una nova manera de classificar els tumors. El sistema utilitza la seqüenciació genòmica per assignar-los a un dels setze grups, deu dels quals són clínicament rellevants, ja que proporcionen informació rellevant per al diagnòstic i el tractament de la malaltia. El treball es publica a la revista PLOS Computational Biology.

Un equip del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG), part del Centre de Regulació Genòmica (CRG), van analitzar les mutacions trobades a 2.582 pacients amb 37 tipus diferents de càncer. Els investigadors va detectar un total de 45 milions de mutacions en tots els tumors, dels quals com a mínim 1,2 milions eren mutacions no úniques, el que significa que es trobaven a la mateixa ubicació per a dos o més pacients de càncer. 

Basant-se en el nombre i tipus de mutacions no úniques, els científics van ser capaços de classificar els 2.583 tumors primaris en setze grups, cada un dels quals té unes característiques independents. Deu d’aquests grups són clínicament rellevants, amb el potencial d’ajudar als professionals mèdics a realitzar un diagnòstic més precís i a seleccionar un tractament més efectiu. 

“El càncer és una malaltia complexa que requereix una sèrie d’accions personalitzades per al seu diagnòstic, la seva gestió i el seu tractament efectiu,” indica el director del CNAG-CRG, Ivo Gut, autor sènior de l’estudi. “Actualment els professionals mèdics busquen mutacions individuals en ubicacions específiques de l’ADN, el que implica una visió limitada. L’ús de la seqüenciació del genoma complet proporciona una visió completa del nombre de mutacions a un tumor, y permet als professionals mèdics classificar el tipus de càncer i adquirir una comprensió més profunda de la malaltia, cosa que pot tenir implicacions importants en la forma en que tracten als seus pacients.”

Els resultats també mostren clarament altres beneficis de la seqüenciació del genoma complet. “En un petit percentatge de pacients, l’origen del càncer és desconegut i la biòpsia realitzada resultar ser d’una metàstasi en comptes de procedir del tumor primari,” explica Miranda Stobbe, autora principal de l’estudi. “Si les anàlisi convencionals conclouen que es tracta d’un tumor de metàstasi, però no es pot determinar el seu origen, els professionals mèdics hauran de començar a escanejar per complet al pacient per a intentar trobar l’origen primari. En alguns casos, el tumor primari pot haver desaparegut, a causa de la resposta del sistema immune, o pot ser massa petit per ser detectat. La nostra classificació ho evitaria assignant el tumor a un dels 16 grups, i proporcionant informació important sobre on i quan es va originar el tumor.”

►Article de Referència:

Stobbe MD, Thun GA, Diéguez-Docampo A, Oliva M, Whalley JP, Raineri E, et al. (2019) “Recurrent somatic mutations reveal new insights into consequences of mutagenic processes in cancer“. PLoS Comput Biol 15(11): e1007496. https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1007496

► Més informació: Web del CNAG-CRG [+]