El consorcio internacional de científicos ‘Pan-Cancer Analysis of Whole Genomas Project’ (PCAWG) publica hoy una colección de 23 estudios en varias revistas del grupo Nature, donde describen el mapa del genoma de 38 tipos de cáncer, el más completo que se ha realizado hasta ahora. Entre los 1.300 investigadores que han contribuido al proyecto se encuentran científicos del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) con sede en el Parc Científic de Barcelona. Los resultados son un paso muy importante para el desarrollo de la medicina personalizada en el tratamiento del cáncer.

El consorcio ‘Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project’ (PCAWG) es una colaboración mundial en la que participan 1.300 investigadores de 70 centros en 37 países distintos, por lo que es considerado la ‘ONU’ de los proyectos que secuencian el genoma del cáncer. Es el proyecto de análisis genómico más grande y completo hasta la fecha. 

Hasta ahora, los científicos han buscado genes vinculados con la proliferación del cáncer en el 1% del genoma humano que codifica las proteínas. Lo novedoso de este proyecto es que el consorcio ha secuenciado el 99% del genoma restante, desarrollando nuevos métodos para investigar la función del ‘genoma invisible’ en la progresión del cáncer e investigar las causas, los métodos de prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

Los 5.000 genomas de 2.658 donantes (una muestra del genoma de cáncer y una del genoma de base por cada donante) generan más de 800 terabytes de datos. La base de datos será un recurso de acceso libre para la comunidad científica, acelerando nuevos descubrimientos como la identificación de dianas terapéuticas para fármacos existentes.

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) –con sede en el Parc Científic de Barcelona (PCB) y parte del Centro de Regulación Genómica (CRG)– ha contribuido al proyecto mediante la secuenciación de 95 tumores primarios de leucemia linfática crónica.

“Los nuevos hallazgos son clave para el desarrollo de la medicina personalizada, una vez que la secuenciación del genoma de un cáncer sea común en el ámbito clínico”, afirma Ivo Gut, director del CNAG-CRG y líder de uno de los grupos de trabajo que forman el PCAWG. “En un futuro no demasiado lejano podremos diagnosticar el tipo de tumor con precisión, predecir con más certeza la progresión de un cáncer y qué tratamiento se debe escoger.”

El IRB Barcelona, desde su sede en el PCB, ha estado involucrado en el proyecto mediante la identificación del panorama del genoma completo de mutaciones que causan cáncer en más de 2.600 tumores.

“Como resultado, por primera vez, tenemos una visión completa de cuánto contribuyen a la tumorigénesis los diferentes tipos de mutaciones en elementos genómicos distintos. Este panorama constituye una base sólida para avanzar en el camino hacia una medicina de precisión contra el cáncer  basada en la genómica”, explica explica Abel González, investigador asociado en el Laboratorio de Genómica Biomédica del IRB Barcelona.

► Referencia bibliográfica: Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes [+] Nature. Volume 578 Issue 7793, 6 February 2020.

► Más información en la web del CNAG-CRG [+] y del IRB Barcelona [+]