Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación de 18 meses de duración en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), con sede en el PCB. El objetivo a largo plazo es ofrecer un tratamiento inyectable para administrar frataxina al cerebro, una proteína que tienen reducida los afectados por esta enfermedad rara y neurodegenerativa, hoy sin cura.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013. El equipo lo conforman además de Ernest Giralt, las científicas Meritxell Teixidó y Macarena Sánchez. 

El proyecto a largo plazo es disponer de un preparado de frataxina -como la inyección de insulina para diabéticos-, que llegue al cerebro. “Nuestras lanzaderas traspasan la barrera hematoencefálica, llegan al sistema nervioso central y no son tóxicas según los datos preliminares que tenemos. El reto en estos próximos meses es adaptarlas a la proteína frataxina para que franquee la barrera hematoencefálica y comprobarlo en modelos celulares”, indica Meritxell Teixidó, investigadora asociada del IRB Barcelona y responsable de esta línea de estudio.

Una enfermedad hereditaria neurodegenerativa 

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso lo que afecta a la coordinación de movimientos, genera debilidad muscular, problemas del habla y cardiopatías. Se manifiesta normalmente entre los 5 y los 25 años de edad.

“Desgraciadamente no hay tratamientos eficaces para enfermedades del sistema nervioso central como esta y otras como Alzheimer y Parkinson. Hacer llegar fármacos al cerebro sigue siendo un reto, pero no perdemos la esperanza en conseguir una cura en un futuro. Creemos que los péptidos lanzadera de los investigadores del IRB Barcelona tienen mucho potencial y aunque somos conscientes de que quedan muchos escollos por superar, creemos que es un buen comienzo”, exponen las portavoces de las asociaciones Mari Luz González, de Babel Family y Teresa Gilabert, de ASOGAF.

Dos personas de cada 100.000 habitantes está afectada por Ataxia de Friedreich y son únicamente de origen europeo (caucasianos). En España la incidencia es mayor; se estima que hay 4,6 casos por cada 100.000 individuos. La enfermedad está causada por la deficiencia de un único gen, el de la frataxina, que resulta en niveles reducidos de esta proteína en el organismo y que afecta especialmente a cerebro, medula espinal y músculos.
 

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