Hasta ahora, se conocían trece genes relacionados con la migraña común. Un estudio publicado en la revista Nature Genetics confirma la contribución de diez de estos genes conocidos y añade veintiocho más a la lista de candidatos. En este trabajo internacional, centrado en el análisis de variantes genéticas de la migraña frecuentes en la población, participan el profesor Bru Cormand y su colaboradora Cèlia Sintas, del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Universidad de Barcelona (UB) y el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) con sede en el Parc Científic de Barcelona (PCB).

Este estudio multicéntrico de asociación a escala genómica —el más ambicioso realizado hasta ahora— se ha llevado a cabo con 59.674 pacientes con esta patología y 316.078 individuos control. La escala del trabajo ha permitido detectar variantes genéticas que realizan una contribución individual pequeña al fenotipo, pero que combinadas pueden tener un papel muy relevante en el desarrollo de la patología.

El estudio ha sido dirigido por los expertos Ben Neale (Instituto Broad, Boston), Jes Olesen (Universidad de Copenhague), Daniel Chasman (Escuela de Medicina de Harvard, Boston), Dale Nyholt (Universidad Tecnológica de Queensland, Australia) y Aarno Palotie (Instituto Broad, Boston), que es el coordinador del Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas (IHGC). El nodo catalán del consorcio está integrado por expertos del Hospital Vall d’Hebron y de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, un equipo que ya ha colaborado con el consorcio para identificar otros genes de susceptibilidad a la migraña (Nature Genetics, 2012).

Migraña: un factor genético de riesgo en el cromosoma X

Este nuevo trabajo amplía el alcance del paisaje genético de la migraña con la identificación de cerca de cuarenta genes de susceptibilidad a la enfermedad. Además, los expertos han identificado por primera vez un factor genético de riesgo en el cromosoma sexual X, un hallazgo de gran interés biomédico, puesto que la migraña es más prevalente en mujeres que en hombres.

El estudio contribuye a definir con mayor precisión los factores genéticos que predisponen a la migraña mediante estudios de asociación caso-control a escala genómica (GWAS). Se trata de una metodología que permite identificar variantes genéticas comunes de riesgo a gran escala (es decir, aquellas que presentan una mayor frecuencia en el grupo de pacientes que en los controles).

Las disfunciones vasculares, en la diana de la migraña

Actualmente no hay consenso científico sobre el origen de la migraña como disfunción vascular o neuronal que causa efectos vasculares de forma secundaria. Según el nuevo estudio, la hipótesis vascular cobraría protagonismo en la etiología de la enfermedad.

«La mayoría de los factores genéticos de riesgo identificados tienen relación con funciones vasculares o con la musculatura lisa —de contracción no voluntaria— como la que rodea los vasos sanguíneos», subraya explica el profesor Bru Cormand, que también es miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Pediátrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD). «Por lo tanto, aunque no se descartan los mecanismos neuronales en la migraña —algunos de los genes identificados son activos específicamente en el cerebro—, parece que la patología tendría causas principalmente vasculares», apunta.

El nuevo trabajo internacional se centra en definir el paisaje genético de la migraña común, sin hacer énfasis aún en el desarrollo de nuevas terapias. Sin embargo «el hecho de que muchos de los genes identificados tengan en común su papel en la función vascular marca una vía clara de investigación clínica», señala el profesor Cormand.
 

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