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El CNAG participa en la iniciativa más relevante contra las enfermedades raras promovida hasta ahora

By 24 enero 2013noviembre 16th, 2020No Comments
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Miembros del consorcio IRDiRC durante la rueda de prensa en el Camp Nou. Fuente: Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica ( (CNAG).
 24.01.2013

El CNAG participa en la iniciativa más relevante contra las enfermedades raras promovida hasta ahora

El –con sede en el Parc Científic de Barcelona– es uno de los 70 centros europeos que participarán en los proyectos más emblemáticos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (), que se lanzan en Barcelona este mes de enero con el objetivo de desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico y tratamientos contra las enfermedades raras y de conectar los datos de investigación genómica a escala global. Esta iniciativa –el mayor esfuerzo de colaboración científica que se emprende en este ámbito – está financiada por la Unión Europea con 38 millones de euros y se ha presentado hoy en el Camp Nou, el estadio del FC Barcelona, en un acto organizado por el CNAG en el que participaron los principales representantes del IRDiRC.

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Los proyectos financiados por la UE en el marc del IRDiRC son: , que se centrará en los trastornos renales poco frecuentes; , que se ocupará de los trastornos neurodegenerativos y neuromusculares poco frecuentes; , que desarrollará una infraestructura global para compartir los resultados de la investigación de estos y otros proyectos sobre enfermedades raras; y , que prestará el apoyo organizativo necesario para la aplicación de los proyectos del IRDiRC en estrecha colaboración con la Comisión Europea, el National Institutes of Health (NHI) y los organismos de financiación de los países participantes. Estos programas serán coordinados por la Universidad de Heidelberg (Alemania), la Universidad de Tübingen (Alemania), la Universidad de Newcastle (Reino Unido) i el INSERM (Francia), respectivamente, y tendrán una duración de seis años.

«Estos grandes proyectos que se presentan hoy combinarán datos genéticos a nivel mundial con información clínica y datos sobre biomateriales, para ayudar a interpretar la gran cantidad de datos que el genoma produce. Esto ayudará a los científicos a descubrir las causas genéticas de enfermedades y a identificar nuevas formas de crear terapias dirigidas» – explica el profesor Paul Lasko de la McGill University de Montréal, Canada, presidente electo del Comité Ejecutivo del IRDiRC.

La contribución del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG)será fundamental para llevar a cabo esta ambiciosa iniciativa. La revolución en la secuenciación de ADN –que actualmente permite secuenciar un genoma entero en días y por menos de 10 000 euros– ha aumentado la esperanza de terapias personalizadas para muchas enfermedades raras. Según el profesor Hanns Lochmüller de la Newcastle University (Reino Unido) que lidera este nuevo núcleo de investigación, «ser capaces de secuenciar el código genético completo representa un adelanto importante, particularmente para personas que viven afectadas de estas enfermedades genéticas raras, pero también hemos visto que secuenciar representa sólo la primera parte de la historia. No reemplaza el conocimiento y experiencia clínicos – de hecho, ser capaces de combinar datos genéticos con datos clínicos es más importante que nunca.»

El Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC) nació el abril de 2011 para potenciar la colaboración en la investigación de enfermedades raras, una área médica que se está beneficiando de los recientes avances en genómica, proteómica y otras tecnologías. El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético y, a pesar de su rareza individual, colectivamente son tan numerosas que afectan a 1 persona de cada 17. El IRDiRC se ha propuesto el ambicioso objetivo de desarrollar 200 nuevas terapias de enfermedades raras y diagnósticos para todas estas patologias en 2020.

El Consorcio IRDiRC está encabezado por la Unión Europea, el United States National Institutes of Health y el Canadian Institutes of Health Research, y cuenta con 29 miembros repartidos en todo el mundo. Esta colaboración global entre grandes instituciones de búsqueda asegurará una mayor armonización en la búsqueda de enfermedades raras y fijará las bases para poder trabajar en red, lo cual es esencial para progresar en la investigación en esta área.