Skip to main content
Sense categoria

Es publica el mapa de la variació genètica funcional en humans

By 16 de setembre de 2013novembre 16th, 2020No Comments
< Tornar a notícies
Font: Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG).
 16.09.2013

Es publica el mapa de la variació genètica funcional en humans

Científics europeus, liderats per investigadors de la Facultat de Medicina de la Universitat de Ginebra (UNIGE) en el marc del projecte , han presentat un mapa que assenyala les causes genètiques de les diferències entre individus. L'estudi –publicat a les revistes Nature () i Nature Biotechnology ()– ofereix el conjunt més gran de dades publicat fins ara que enllacen la informació del genoma humà (ADN) amb l'activitat funcional d'aquests gens a nivell de l'ARN.


El projecte GEUVADIS (Genetic European Variation in Health and Disease), finançat pel 7è programa marc de la Comissió Europea, està coordinat per Xavier Estivill, cap de grup al Centre de Regulació Genòmica (CRG) a Barcelona. Investigadors de dues institucions espanyoles més també han contribuït al treball: el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) –ubicat al Parc Científic de Barcelona– i la Universitat de Santiago de Compostela.

Comprendre com el genoma de cadascú ens pot fer més o menys susceptibles a patir una malaltia és un dels grans reptes científics d’avui. Els genetistes estudien com els diferents perfils genètics influeixen en què determinats gens s’activin o desactivin en cada persona, fet que podria ser la causa d’un gran nombre de malalties genètiques.

L’estudi de seqüenciació d’ARN més gran presentat fins ara

El treball s’ha dut a terme per 50 científics de nou centres de recerca europeus. En ell es mesura l’activitat genètica (és a dir, l’expressió dels gens) seqüenciant l’ARN en cèl·lules humanes de 462 individus, dels qui ja s’havien definit les seves seqüències d’ADN en el marc del projecte dels 1.000 genomes. Així doncs, aquest estudi afegeix una interpretació funcional al catàleg més important de genomes humans.

‘La riquesa de la variació genètica que afecta en la regulació dels nostres gens ens ha sorprès,” afirma la coordinadora de l’estudi Tuuli Lappalainen, abans investigadora a l’UNIGE i ara a l’Stanford University. “És important que ens fem una idea de les lleis generals sobre com funciona el genoma humà en comptes de fixar-nos en gens individuals.” El descobriment biològic ha estat possible gràcies a una enorme quantitat de dades sobre l’ARN de moltes poblacions humanes.

Un impuls cap a la medicina personalitzada

Conèixer quines variants genètiques són responsables de les diferències en l’activitat dels gens entre individus pot esdevenir una poderosa clau per al diagnòstic, la prognosi i la intervenció en diferents malalties. L’investigador Emmanouil Dermitzakis, professor Louis Jeantet a UNIGE i qui va liderar l’estudi, emfatitza que el treball que es presenta avui té profundes implicacions per a la medicina genòmica.”Comprendre els efectes cel·lulars de les variants a la predisposició de malalties ens ajudarà a descobrir els mecanismes que causen les malalties,” assenyala el Dr. Dermitzakis. “Això és essencial per a desenvolupar tractaments en el futur.”

“Els resultats d’avui enllacen la variabilitat genètica a nivell estructural amb els perfils d’expressió gènica. Aquest treball obre el camí cap a l’estudi de la funció gènica basada en la informació que conté l’ARN i les seves variants en la població,” explica en Xavier Estivill, coordinador del projecte GEUVADIS i líder de la contribució espanyola en aquest estudi.

La participació del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica

Al CNAG, Ivo Gut va liderar la contribució a l’estudi; Katja Kahlem i Marta Gut van realitzar la seqüenciació i Michael Sammeth, Thasso Griebel, Paolo Ribeca i Sergi Beltran van fer l’anàlisi bioinformàtica. “Aquest treball demostra que utilitzant procediments de laboratori ben definits i estandarditzats, els projectes d’anàlisi d’ARN es poden fer en diferents centres de seqüenciació. Això trenca l’antiga creença sobre que un experiment d’aquest tipus s’ha de fer en un sol lloc i al mateix temps perquè els resultats de diferents llocs no es poden comparar”, asegura el Dr.Ivo Gut.