El Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), amb seu al Parc Científic Barcelona, és un dels cinc centres espanyols que participen en el projecte europeu BLUEPRINT, l'objectiu del qual és desxifrar i estudiar més de 100 epigenomes per comprendre com els gens s'activen o desactiven en cèl·lules sanes i malaltes. El projecte –que té un pressupost de 40 milions d'euros– s'emmarca dins del Consorci Internacional de l'Epigenoma Humà (IHEC), un esforç de cooperació en investigació internacional que inclou organitzacions i científics de tot el món amb la finalitat de desxifrar 1000 epigenomes, com a mínim, en el propers 7-10 anys per avançar en el coneixement dels complexos processos biològics subjacents en la salut i les malalties.

”

BLUEPRINT fa palès el compromís de la Unió Europea de potenciar l’accés obert als resultats de la recerca obtinguts amb finançament públic, amb la finalitat que tots els equips tinguin una plataforma per compartir obertament els seus resultats.

El consorci està format per 41 universitats, centres de recerca i empreses europeus i coordinat per la Universitat de Radbound (Holanda). A més del CNAG, hi participen cinc centres espanyols: el Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques (CNIO), l’Institut d’investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), el Centre de Regulació Genòmica (CRG), l’Institut d’Investigacions Biomèdiques Agustí Pi Sunyer(IDIBAPS) i el Barcelona Supercomputing Center(BSC)´. En el projecte col·labora també l’empresa Vivia Biotech.

El projecte se centrarà en l’estudi dels diferents tipus de cèl·lules de la sang d’individus sans i de les cèl·lules leucemiques corresponents. Es generaran epigenomes de referència per a un conjunt de marques epigenètiques utilitzant tecnologies avançades a partir de cèl·lules altament purificades i segons els requisits de qualitat establerts per l’IHEC. La contribució espanyola serà molt important en totes les fases de l’estudi, des de l’obtenció de mostres fins a la producció i anàlisi de dades. Això posa en relleu la qualitat de la investigació del genoma a Espanya i la seva ferma participació en projectes internacionals per millorar la salut i qualitat de vida de les persones. Concretament, el CNAG participará en la seqüenciació i anàlisi de les mostres.

El Centre Nacional d’Anàlisi Genómica és un dels cinc centres de seqüenciació més importants d’Europa. Es va crear en el 2009 amb el suport del Ministeri de Ciència i Innovació i de la Generalitat de Catalunya a través del Departament de Salut i el Departament d’Innovació, Universitats i Empresa. La seva missió és dur a terme projectes d’anàlisis i seqüenciació d’ADN a gran escala en col·laboració amb investigadors de Catalunya, Espanya i Europa i té una capacitat de seqüenciació de més de 250 Gbases per dia, l’equivalent a 1 genoma humà al dia.

Entendre l’epigenoma: un pas clau cap a la medicina personalitzada

El coneixement de l’epigenoma presenta un gran potencial per als avanços en el camp de la medicina personalitzada. L’epigenética estudia els factors que afecten l’expressió dels gens – si un gen està activat o desactivat – i determina per què les cèl·lules mares poden desenvolupar-se en qualsevol cèl·lula del nostre cos o per què es produeixen certes malalties o processos d’envelliment. Els canvis epigenéticos són reversibles, per la qual cosa podrien ser dianes per al desenvolupament de nous tractaments mèdics més individualitzats.