El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG) –amb seu al Parc Científic de Barcelona i integrat al Centre de Regulació Genòmica (CRG)– formarà part del Center for Genome Imaging (CGI), una nova infraestructura ubicada a la Universitat de Harvard que desenvoluparà tecnologies que permetran la visualització, l’anàlisi i el modelatge del genoma humà complet a una resolució increïblement alta.

La col·laboració transatlàntica és un important pas cap a l’objectiu últim de visualitzar el genoma humà complet a superresolució. Juntament amb Ting Wu a la Harvard Medical School, Nicola Neretti de la Brown University i Erez Lieberman Aiden del Baylor College of Medicine, el profesor de investigación ICREA Marc A. Marti-Renom – cap del grup de Genòmica Estructural amb afiliació conjunta al CNAG-CRG i el CRG-  ha rebut 11,2 milions de dòlars, a través d’un ajut de cinc anys de duració concedit pel National Human Genome Research Institute (NHGRI) dels Estats Units, per crear el centre. La meitat dels fons es destinarà a la Harvard Medical School, i la resta es dividirà entre els altres tres grups.

“Estem entusiasmats de formar part del nou Centre. Amb els fons del programa de Centres d’Excel·lència en Ciències Genòmiques (CEGS, per les seves sigles en anglès) de l’NHI, que rarament es concedeixen a grups de fora d’EUA, serem capaços de desenvolupar i innovar més els nostres mètodes computacionals per abordar l’excepcional repte de visualitzar el genoma humà complet en el seu entorn natural”, afirma Marti-Renom.

Una millor comprensió de l’estructura, el mecanisme i la funció en detall del genoma humà pot esclarir misteris biològics sobre la funció genètica i revelar importants pistes sobre els orígens dels canvis genètics que causen les disfuncions i les malalties. Una compressió tan detallada comença amb la possibilitat de visualitzar el genoma complet en superresolució.

L’estructura del genoma és l’epicentre de tot, des de la formació adequada de l’esperma i l’òvul a la replicació, la divisió cel·lular, i el desenvolupament des de l’embrió a l’edat adulta. Cada cèl·lula sana conté una còpia materna i una paterna del genoma. La possibilitat d’observar com es pleguen i empaqueten durant aquests esdeveniments biològics, i com aquests processos poden torçar-se, podrien obrir noves vies per descobrir com sorgeixen certes malalties genètiques.

Les tecnologies actuals per observar el genoma en superresolució i de manera seqüencial i específica estan limitades perquè només poden observar pràcticament un grapat de gens o, com a molt, un mer 1 per cent del genoma alhora. Segons Wu, això és un problema perquè les respostes genòmiques a la malaltia o a pautes del desenvolupament, com les que es produeixen durant la formació de l’embrió i el desenvolupament, poden implicar de centenars a milers de gens dispersos per tot el genoma.

La superresolució pot revelar nous mons d’activitat al genoma. Per exemple, les imatges de superresolució poden desvelar com errors en la divisió cel·lular poden resultar en òvuls o esperma que contenen molt pocs o massa cromosomes, o causar danys cromosòmics, que poden provocar malalties genètiques o càncer.

Certs virus, especialment el VIH, infecten els humans inserint-se en fractures que creen al genoma. Les imatges de superresolució poden clarificar què succeeix a l’estructura de les regions genòmiques quan es fracturen i aplanar el camí a nous tractaments.

La superresolució també podria produir nous coneixements sobre seqüències repetitives d’ADN, les quals constitueixen prop de la meitat del genoma, tot i que el seu rol precís roman un mica tèrbol. El nombre, la disposició i l’empaquetament d’aquestes seqüències repetitives han estat relacionades amb les malalties genètiques, així que conèixer com estan organitzades podria ajudar els investigadors a conèixer millor els orígens moleculars d’aquestes malalties.

Cadascun dels grups de recerca en les quatres institucions participants ofereix una àrea d’especialització única i complementària, que va des de la genètica i la genòmica a la mecànica cromosòmica, la visualització per superresolució, i el modelatge tridimensional, entre d’altres.

Durant els darrers anys, els quatre laboratoris han estat desenvolupant tecnologies de visualització per superresolució i mètodes computacionals, tals com l’OligoFISSEQ, un nou mètode per a cartografiar genomes descrit per Marti-Renom i Wu l’any passat a Nature Methods (enllaç a la notícia sobre el mètode). L’objectiu últim és visualitzar el genoma humà complet a superresolució.

» Més informació: web del CNAG-CRG [+]