Un estudi, publicat avui a la revista Nature Genetics, ofereix una nova perspectiva en la investigació del càncer, en integrar els resultats de la seqüenciació completa de l'epigenoma i del genoma en pacients afectats de Leucèmia Limfàtica Crònica (LCC). La recerca ha revelat més d'un milió d'alteracions epigenètiques –una troballa inesperada que indica una reprogramació massiva de l'epigenoma de les cèl·lules canceroses– i ha evidenciat també que la majoria d'aquestes alteracions tenen lloc en regions del genoma que anteriorment no s'havien estudiat. Els resultats del treball –en què hi han participat científics del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) i de l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), ubicats al Parc Científic de Barcelona– aporten dades claus per identificar les cèl·lules que originen la malaltia, descobreixen nous mecanismes moleculars implicats en el seu desenvolupament i ofereixen una nova aproximació per millorar-ne el diagnòstic.

”

La recerca forma part del projecte del Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica, en què han participat investigadors del Consorci Europeu BLUEPRINT per a l’estudi de l’epigenoma. Durant els últims dos anys, aquest consorci —que al seu torn s’integra en el Consorci Internacional dels Genomes del Càncer— ha publicat dos treballs destacats a les revistes Nature i Nature Genetics que han permès caracteritzar el mapa genètic de les mutacions associades a la malaltia.

El treball l’han presentat avui els seus coordinadors, Elías Campo, de la Facultat de Medicina de la UB i de l’Hospital Clínic, i Carlos López-Otín, de la Universitat d’Oviedo, juntament amb el director de la recerca, Iñaki Martín-Subero, de la Facultat de Medicina de la UB i de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). L’acte ha estat presidit per la secretària d’Estat de Recerca, Desenvolupament i Innovació del Ministeri d’Economia i Competitivitat, Carmen Vela i ha comptat també amb la presència del director de l’Institut de Salut Carlos III, Joaquín Arenas.

La secretària d’Estat d’R+D+i ha subratllat la “importància d’aquest estudi” i ha afirmat que treballs com aquest “evidencien la qualitat de la nostra ciència i dels nostres investigadors. Tot avançament en aquest camp és important, i si el lideren científics espanyols a més a més d’important és molt gratificant. Espanya fa ciència de qualitat i estem treballant perquè segueixi sent així en el futur”.

Elías Campo ha recordat que els estudis previs del consorci s’havien centrat en l’anàlisi de les mutacions del genoma implicades en el desenvolupament de la malaltia. «En aquest nou treball —ha afegit— hem ampliat la nostra perspectiva a l’estudi de l’epigenoma, cosa que ens ha permès identificar les cèl·lules que originen la leucèmia i nous mecanismes que participen en el desenvolupament de la malaltia».

«Si en els estudis genètics anteriors vam poder identificar més de 1.000 gens mutats en la leucèmia limfàtica crònica, l’anàlisi de l’epigenoma ha revelat més d’un milió d’alteracions epigenètiques en aquesta malaltia. Es tracta d’una troballa inesperada i indica que l’epigenoma de les cèl·lules pateix una reprogramació massiva en el procés de desenvolupament del càncer», ha explicat López-Otín.

La contribució del CNAG

Les noves tècniques de seqüenciació massiva del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica de Barcelona, així com la utilització de micromatrius (microarrays) d’alta densitat han permès la caracterització de l’epigenoma de la leucèmia en un temps relativament curt. L’anàlisi del gran volum de dades generades en aquest projecte ha requerit la creació de nous mètodes, que han estat desenvolupats pels grups de bioinformàtica del CNAG, juntament amb l’equip del Dr. Martin-Subero, amb la finalitat de revelar els patrons epigenètics per a la classificació de pacients amb Leucèmia Limfàtica Crònica en tres grups amb diferent evolució clínica.

Segons Ivo Gut: “Aquest projecte fa palès la importància de los anàlisi epigenòmics d’alta resolució en la Leucèmia Limfàtica Crònica. Hem assolit un coneixement molt més profund d’aquesta malaltia, fet que tindrà molts beneficis, sense dubte, per als pacients que la pateixen”.

«Fins ara, la majoria dels estudis d’epigenètica se centraven en l’anàlisi d’una petita fracció del genoma que es considerava rellevant per a l’expressió dels gens. Les nostres troballes demostren clarament que la majoria de les alteracions epigenètiques tenen lloc en regions del genoma que anteriorment no s’havien estudiat», ha remarcat el Dr. Martín-Subero.

Per a més informació [+]