Skip to main content
Sense categoria

Nous resultats del Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia

By 13 de desembre de 2011novembre 16th, 2020No Comments
< Tornar a notícies
 13.12.2011

Nous resultats del Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia

Un col·lectiu espanyol d'investigadors ha obert noves vies en la investigació sobre el càncer al seqüenciar la part codificant dels genomes de més de cent pacients. Aquest estudi, fet públic per la revista Nature Genetics, està dirigit pels investigadors Elías Campo, de l'Hospital Clínic - IDIBAPS i la Universitat de Barcelona, i Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, i ha comptat amb la participació de 40 investigadors del Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica, format per més d'una dotzena d'institucions, entre les quals s'inclou el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), amb seu al Parc Científic Barcelona, i emmarcada dins del Consorci Internacional dels Genomes del Càncer.


Tots dos investigadors han presentat avui els resultats del treball a la seu principal del Ministerio de Ciencia e Innovación, a Madrid, al costat de la ministra Cristina Garmendia, que ha confiat que aquest treball redundi, en darrer terme, en beneficis per als pacients, a través de noves estratègies de prevenció, de millors mètodes de diagnòstic i de tractaments més eficaços.

Les claus de l’estudi

“La leucèmia limfàtica crònica és la leucèmia més freqüent en els països occidentals, amb més de mil nous pacients diagnosticats cada any al nostre país”, ha comentat Elías Campo. “El nostre anterior treball va proporcionar les primeres claus sobre les mutacions que provoquen la proliferació incontrolada dels limfòcits B en aquests pacients, però atès que els mecanismes que generen els tumors són molt diversos cal seqüenciar els genomes tumorals de molts pacients”.

Encara que se sap que el càncer és una malaltia que es produeix per l’acumulació de danys genètics en les cèl·lules normals, fins ara la identificació d’aquests canvis era un procés molt lent i laboriós. En aquest treball, els investigadors, emprant les noves tecnologies de seqüenciació, han simplificat aquest procés al centrar-se en l’exoma, compost per les parts del genoma que contenen les regions codificants dels gens.

D’aquesta manera, es poden estudiar les posicions més rellevants seqüenciant tot just un 2% dels 3.000 milions de nucleòtids que componen un genoma complet. Les mutacions específiques del tumor es poden detectar després de comparar la seqüència de l’exoma de les cèl·lules tumorals dels pacients amb la seqüència corresponent a les cèl·lules sanes del mateix individu.

“Aquesta aproximació ens ha permès identificar les mutacions que es produeixen més freqüentment durant el desenvolupament d’aquesta leucèmia” ha afegit López-Otín. “L’anàlisi conjunt dels més de mil gens mutats en les cèl·lules tumorals dels 105 pacients estudiats ha revelat la participació de noves rutes bioquímiques que poden ser molt rellevants en la recerca d’alternatives terapèutiques per a aquesta forma de leucèmia”, ha conclòs.

Campo i López-Otín han assenyalat que “d’especial interès en aquest sentit ha resultat la troballa de mutacions recurrents en el gen denominat SF3B1, implicat en la maduració dels ARN missatgers, un procés essencial en la vida de les cèl·lules”.

Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia

El Consorci Espanyol per a l’Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica (CLL Genome, www.cllgenome.es) està finançat pel Ministeri de Ciència i Innovació, a través de l’Instituto de Salud Carlos III, amb 10 milions d’euros de finançament directe i s’emmarca dins del Consorci Internacional dels Genomes del Càncer (ICGC, www.icgc.org). El ICGC es va posar en marxa a finals de 2008 amb la participació de nou equips internacionals de recerca, entre ells, el Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica.

El Consorci Espanyol del Genoma de la LLC està format per més d’una dotzena d’institucions, entre les quals s’inclouen, a més del Centre Nacional d”Anàlisi Genòmica, ubicat al PCB, l’Hospital Clínic de Barcelona; la Universitat de Barcelona; el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona; la Fundació Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge/Institut Català d’Oncologia; la Fundación de Investigación del Cáncer/Centro Investigación Cáncer de Salamanca, Banco Nacional de ADN; el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas; la Universidad de Deusto; la Universidad de Santiago de Compostela; el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación; i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS).