Se publica el mapa de la variación genética funcional en humanos
Científicos europeos, liderados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra (UNIGE) en el marco del proyecto GEUVADIS, han preSentado un mapa que señala las causas genéticas de las diferencias entre individuos. El estudio –publicado en las revistas Nature (doi:10.1038/nature12531) y Nature Biotechnology (doi:10.1038/nbt.2702)– ofrece el conjunto más grande de datos publicado hasta ahora que enlazan la información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes a nivel del ARN.
»
El proyecto GEUVADIS (Genetic European Variation in Health and Disease), financiado por el 7º programa marco de la Comisión Europea, está coordinado por Xavier Estivill, jefe de grupo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona. Además de investigadores del CRG, también han participado en el trabajo investigadores de dos instituciones españolas más: el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ubicado en el Parc Científic de Barcelona, y la Universidad de Santiago de Compostela.
Comprender cómo el genoma de cada uno puede hacernos más o menos susceptibles de sufrir una enfermedad es uno de los grandes retos científicos de hoy. Los genetistas estudian cómo los diferentes perfiles genéticos influyen en que determinados genes se activen o desactiven en cada persona, lo que podría ser la causa de muchas enfermedades genéticas.
El mayor estudio de secuenciación de ARN presentado hasta ahora
Los resultados de este estudio son fruto del trabajo realizado por 50 científicos de nueve centros de investigación europeos. En él se mide la actividad genética (es decir, la expresión de los genes) secuenciando el ARN en células humanas de 462 individuos, de los que ya se habían definido sus secuencias de ADN en el marco del proyecto los 1.000 genomas. Así pues, este estudio añade una interpretación funcional al catálogo más importante de genomas humanos.
«La riqueza de la variación genética que influye en la regulación de nuestros genes nos ha sorprendido,» afirma la coordinadora del estudio Tuuli Lappalainen, antes investigadora en UNIGE y ahora en la Stanford University. «Es importante que nos hagamos una idea de las leyes generales sobre cómo funciona el genoma humano en vez de fijarnos en genes individuales.» El descubrimiento biológico ha sido posible gracias a una enorme cantidad de datos sobre el ARN de muchas poblaciones humanas.
Un impulso hacia la medicina personalizada
Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el diagnóstico, el pronóstico y la intervención en diferentes enfermedades. El investigador Emmanouil Dermitzakis, profesor Louis Jeantet en UNIGE y líder del estudio, enfatiza que el trabajo tiene profundas implicaciones para la medicina genómica. «Comprender los efectos celulares de las variantes a la predisposición de enfermedades nos ayudará a comprender los mecanismos que causan las enfermedades», señala el Dr. Dermitzakis. «Esto es esencial para desarrollar tratamientos en el futuro.»
«Los resultados de hoy enlazan la variabilidad genética a nivel estructural con los perfiles de expresión génica. Este trabajo abre el camino hacia el estudio de la función génica basada en la información que contiene el ARN y sus variantes en la población», explica Xavier Estivill, coordinador del proyecto GEUVADIS y líder de la contribución española en este estudio.
La participació del Centro Nacional de Análisis Genómico
Ivo Gut, director del CNAG, lideró la participación de este centro al trabajo; Katja Kahlo y Marta Gut realizaron la secuenciación; y Michael Sammeth,Thasso Griebel, Paolo Ribeca y Sergi Beltrán hicieron el análisis bioinformático. «Este estudio demuestra que utilizando procedimientos de laboratorio bien definidos y estandarizados, los proyectos de análisis de ARN se pueden hacer desde diferentes centros de secuenciación. Esto rompe con la antigua creencia de que un experimento de este tipo se debe hacer en un solo lugar y al mismo tiempo porque los resultados de diferentes lugares no se pueden comparar», asegura el Dr. Gut.
