Investigadors del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), ubicat al Parc Científic de Barcelona, han desenvolupat el software Pheno-Ranker, un conjunt d’eines de codi obert que converteixen dades fenotípiques complexes en informació accionable, accelerant el descobriment de diagnòstics de malalties rares i facilitant la creació de cohorts per a l’anàlisi entre malalties. L’estudi, publicat a BMC Bioinformatics, és totalment accessible i ajuda els investigadors a classificar pacients i trobar casos similars amb només uns quants clics, processant diversos formats de dades fenotípiques i aplicant algoritmes de similitud semàntica.

Entendre les dades fenotípiques, és a dir, les característiques observables dels individus, és fonamental per avançar en la recerca clínica. Aquestes dades ofereixen informació clau sobre com es manifesten els símptomes i com progressen les malalties, cosa que permet als científics i als professionals clínics fer diagnòstics més precisos, classificar els pacients segons els seus trets únics i desenvolupar plans de tractament personalitzats. Tanmateix, analitzar i comparar la informació fenotípica entre diferents pacients i cohorts és una tasca complexa i que requereix molt de temps.

Per afrontar aquest repte, el Grup de Genòmica Biomèdica del CNAG, dirigit pel Dr. Ivo Gut, ha aconseguit un avenç important amb el llançament de Pheno-Ranker. Aquesta innovadora eina de codi obert està dissenyada específicament per a la comunitat científica amb l’objectiu de facilitar la comparació i anàlisi de dades fenotípiques. El projecte ha estat desenvolupat pels investigadors en Bioinformàtica Biomèdica del CNAG, Manuel Rueda i Ivo Leist, en col·laboració amb Pfizer i el Centre Pfizer-Universitat de Granada-Junta d’Andalusia de Genòmica i Recerca Oncològica (GENyO), en el marc del projecte 3TR.

Pheno-Ranker simplifica i agilitza el procés d’interpretació de perfils fenotípics complexos. L’eina és flexible i fàcil d’utilitzar: accepta arxius en formats àmpliament utilitzats com JSON, TSV i CSV, que poden incloure text lliure o termes estructurats d’ontologies com la Human Phenotype Ontology (HPO). Processa aquestes dades mitjançant algoritmes de similitud semàntica, cosa que permet als investigadors quantificar la similitud entre individus i entre pacients i cohorts de referència. El resultat es presenta en llistes ordenades per similitud, fet que facilita considerablement la identificació de casos rellevants, diagnòstics potencials i patrons clínicament significatius.

El software ofereix dos modes complementaris d’anàlisi que ajuden els investigadors a explorar les dades fenotípiques de manera més eficaç. En el mode cohort, l’eina permet analitzar grups d’individus en conjunt. Això ajuda a identificar patrons, classificar subgrups de pacients o detectar possibles valors atípics dins d’una cohort. En el mode pacient, l’enfocament es trasllada al nivell individual. Els investigadors poden comparar el perfil fenotípic d’un sol pacient amb el d’una cohort sencera, una funció especialment útil en la recerca de malalties rares. Aquest mode permet identificar casos similars i generar possibles diagnòstics basats en similituds fenotípiques. La potent interfície web de l’eina facilita els càlculs de dades i permet fer anàlisis visuals directament.

“Un problema comú és la necessitat d’agrupar pacients per similitud o identificar el cas més semblant a un pacient determinat. Per això vam desenvolupar Pheno-Ranker, per tal de permetre, per exemple, trobar els casos més similars de pacients amb malalties rares (MR) en recursos com OMIM o Orphanet, que en conjunt cataloguen milers de malalties rares. A diferència d’una cerca general a GenAI o a la web, Pheno-Ranker ofereix resultats estadísticament significatius, cosa que el converteix en una eina més fiable per a la interpretació clínica i la presa de decisions”, explica un dels autors de l’estudi i investigador en bioinformàtica del Grup de Genòmica Biomèdica del CNAG.

En ser de codi obert, Pheno-Ranker promou una àmplia adopció i col·laboració dins de la comunitat investigadora. Això fomenta la innovació i accelera els descobriments en genòmica clínica i en la recerca de malalties rares a escala mundial. Amb aquesta nova eina, el CNAG aporta una poderosa eina per ajudar a traduir les dades fenotípiques en informació útil, millorant, en última instància, el diagnòstic i l’atenció als pacients.

» Article de referència: Leist, Ivo C., et al. «Pheno-Ranker: a toolkit for comparison of phenotypic data stored in GA4GH standards and beyond». BMC Bioinformatics, vol. 25, n.o 1, diciembre de 2024, p. 373. BioMed Central, doi: https://doi.org/10.1186/s12859-024-05993-2.

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]