Skip to main content
< Tornar a notícies
Raúl Méndez i Eulàlia Belloc del Laboratori de Control Translacional del Cicle Cel·lular i Diferenciació de l'IRB Barcelona (Foto: IRB Barcelona).
 27.08.2018

Descobreixen una proteïna clau en el desenvolupament de l’autisme

Un equip internacional coliderat per Raúl Méndez, investigador de l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) al PCB, i el científic José Lucas, del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED), ha identificat que un regulador de la síntesi de proteïnes, CPEB4, està afectat en el cervell de la majoria dels pacients amb autisme. El treball es publica a la revista Nature.

 

La majoria dels casos del trastorn de l’espectre autista no tenen associat cap tret específic en l’aparença externa de la persona ni símptomes neurològics severs; només es manifesta per l’interès restringit del pacient a certes activitats i la dificultat per relacionar-se. En els últims anys hi ha hagut importants avenços en l’estudi de l’autisme mitjançant l’anàlisi genètica de milers d’aquests pacients. Així, s’han trobat correlacions entre defectes d’expressió i/o funció d’uns 200 gens i la susceptibilitat a l’autisme. No obstant això, les bases funcionals pels quals aquests gens es desregulen en els pacients amb autisme eren desconegudes.

Ara, un equip d’investigadors coliderat per Raúl Méndez, investigador ICREA i cap del Laboratori de Control Translacional del Cicle Cel·lular i Diferenciació de l’IRB Barcelona, i José Lucas, membre del CSIC i CIBERNED, revela en la revista Nature que els defectes en CPEB4 provoquen que l’expressió de la majoria d’aquests 200 gens es desreguli. 

“Aquest treball és un exemple de com l’expressió de centenars de gens ha d’estar perfectament coordinada per al correcte funcionament dels òrgans i les cèl·lules que el componen. En aquest cas les neurones i el cervell”, explica Raúl Méndez.

“En estudiar els canvis d’expressió de proteïnes en un model de ratolí amb l’activitat de la CPEB4 alterada, vam veure amb sorpresa que incloïen la majoria dels gens de susceptibilitat al trastorn de l’espectre autista”, apunta el coordinador de l’estudi José Lucas.

“Conèixer les bases biològiques de l’autisme pot facilitar el disseny de futures teràpies experimentals i eines per al millor diagnòstic de la malaltia. Encara que requerirà futurs estudis, la CPEB4 podria ser una nova diana terapèutica”, conclouen els investigadors.

►Més informació: web de l’IRB Barcelona [+]

►Article de referència: A. Parras, H. Anta, M. Santos-Galindo, V. Swarup, A. Elorza, J. L. Nieto Gonzalez, S. Picó, I. H. Hernández, J. I. Díaz-Hernández, E. Belloc, A. Rodolosse, N. N. Parikshak, O. Peñagarikano, R. Fernández-Chacón, M. Irimia, P. Navarro, D. H. Geschwind, R. Méndez y J. J. Lucas. “Autism-like phenotype and risk gene mRNA deadenylation by CPEB4 mis-splicing“. Nature (2018). DOI: 10.1038/s41586-018-0423-5