Investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ubicado al Parque Científico de Barcelona, han desarrollado el software Pheno-Ranker, un conjunto de herramientas de código abierto que convierten datos fenotípicos complejos en información procesable, acelerando el descubrimiento de diagnósticos de enfermedades raras y facilitando la creación de cohortes para análisis entre enfermedades. El estudio, publicado en BMC Bioinformatics, es totalmente accesible y ayuda a los investigadores a clasificar pacientes y encontrar casos similares con solo unos clics, procesando diversos formatos de datos fenotípicos y aplicando algoritmos de similitud semántica.

Comprender los datos fenotípicos, es decir, las características observables en los individuos, es fundamental para avanzar en la investigación clínica. Estos datos ofrecen información crucial sobre cómo se manifiestan los síntomas y progresan las enfermedades, permitiendo a científicos y clínicos realizar diagnósticos más precisos, clasificar a los pacientes según sus rasgos únicos y desarrollar planes de tratamiento personalizados. Sin embargo, analizar y comparar la información fenotípica entre distintos pacientes y cohortes es una tarea compleja y que consume mucho tiempo.

Para afrontar este desafío, el Grupo de Genómica Biomédica del CNAG, dirigido por el Dr. Ivo Gut, ha logrado un importante avance con el lanzamiento de Pheno-Ranker. Esta novedosa herramienta de código abierto está diseñada específicamente para la comunidad científica con el fin de facilitar la comparación y análisis de datos fenotípicos. El proyecto fue desarrollado por los investigadores en Bioinformática Biomédica del CNAG, Manuel Rueda e Ivo Leist, en colaboración con Pfizer y el Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENyO), en el marco del proyecto 3TR.

Pheno-Ranker simplifica y agiliza el proceso de interpretación de perfiles fenotípicos complejos. La herramienta es flexible y fácil de usar: acepta archivos en formatos ampliamente utilizados como JSON, TSV y CSV, que pueden incluir texto libre o términos estructurados de ontologías como la Human Phenotype Ontology (HPO). Procesa estos datos mediante algoritmos de similitud semántica, lo que permite a los investigadores cuantificar la similitud entre individuos y entre pacientes y cohortes de referencia. El resultado se presenta en listas ordenadas por similitud, lo que facilita en gran medida la identificación de casos relevantes, diagnósticos potenciales y patrones clínicamente significativos.

El software ofrece dos modos complementarios de análisis que ayudan a los investigadores a explorar los datos fenotípicos de manera más eficaz. En el modo cohorte, la herramienta permite analizar grupos de individuos en conjunto. Esto ayuda a identificar patrones, clasificar subgrupos de pacientes o detectar posibles valores atípicos dentro de una cohorte. En el modo paciente, el enfoque se traslada al nivel individual. Los investigadores pueden comparar el perfil fenotípico de un solo paciente con el de toda una cohorte, una función especialmente útil en la investigación de enfermedades raras. Este modo permite identificar casos similares y generar posibles diagnósticos basados en similitudes fenotípicas. La potente interfaz web de la herramienta facilita los cálculos de datos y permite realizar análisis visuales directamente.

“Un problema común es la necesidad de agrupar pacientes por similitud o identificar el caso más parecido a un paciente determinado. Por eso desarrollamos Pheno-Ranker, para permitir, por ejemplo, encontrar los casos más similares de pacientes con enfermedades raras (ER) en recursos como OMIM u Orphanet, que en conjunto catalogan miles de enfermedades raras. A diferencia de una búsqueda general en GenAI o en la web, Pheno-Ranker ofrece resultados estadísticamente significativos, lo que lo convierte en una herramienta más fiable para la interpretación clínica y la toma de decisiones”, explica uno de los autores del estudio e investigador en bioinformática del Grupo de Genómica Biomédica del CNAG.

Al ser de código abierto, Pheno-Ranker promueve una amplia adopción y colaboración dentro de la comunidad investigadora. Esto fomenta la innovación y acelera los descubrimientos en genómica clínica y en la investigación de enfermedades raras a nivel mundial. Con esta nueva herramienta, el CNAG aporta una poderosa herramienta nueva para ayudar a traducir los datos fenotípicos en información útil, mejorando en última instancia el diagnóstico y la atención a los pacientes.

» Artículo de referencia: Leist, Ivo C., et al. «Pheno-Ranker: a toolkit for comparison of phenotypic data stored in GA4GH standards and beyond». BMC Bioinformatics, vol. 25, n.o 1, diciembre de 2024, p. 373. BioMed Central, doi: https://doi.org/10.1186/s12859-024-05993-2.

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