Skip to main content
< Tornar a notícies
 21.11.2025

Un projecte de l’IRB Barcelona, escollit per la Fundació “la Caixa” per estudiar nous tractaments d’una malaltia rara infantil

L’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB Barcelona), amb seu al Parc Científic de Barcelona, ha estat seleccionat per desenvolupar un projecte de recerca dins de la convocatòria Health Research 2025, dotat amb 26 milions d’euros, distribuïts entre 25 centres de recerca, hospitals i universitats d’Espanya i Portugal per dur-los a terme. Una vegada més, la fundació demostra el seu compromís amb el finançament de 34 nous projectes de recerca biomèdica d’excel·lència amb potencial impacte social. 

Entre les persones guardonades es troba la Dra. María Macías, cap del laboratori de Caracterització Estructural de Conjunts Macromoleculars de l’IRB Barcelona, ​​que desenvoluparà un projecte per a la investigació de nous tractaments per a la síndrome de Myhre, una malaltia genètica rara i incurable que afecta els infants. Tot i que se sap que és causada per mutacions en un gen que exerceix un paper crucial en la senyalització cel·lular, actualment no existeix un tractament eficaç. Les opcions terapèutiques disponibles es limiten al control dels símptomes, que sovint empitjoren i que comporten complicacions, com ara defectes cardíacs, discapacitat intel·lectual i problemes respiratoris.

L’equip de la Dra. Macías a l’IRB Barcelona ja ha identificat compostos prometedors que actuen sobre el gen defectuós i modulen la seva funció anòmala. Ara, en col·laboració amb investigadors de la Universitat de Santiago de Compostel·la (USC), planegen identificar nous compostos a través d’aquest projecte, que posteriorment es provaran en models cel·lulars, incloent-hi cèl·lules derivades de pacients, amb l’objectiu de desenvolupar tractaments eficaços.

Mitjançant aquest projecte es generaran nous coneixements sobre la síndrome de Myhre, aportant esperança a les persones afectades i a les seves famílies a través del desenvolupament de tractaments innovadors que tractin la causa subjacent d’aquest trastorn i que millorin la seva qualitat de vida.

La convocatòria, per a la qual en aquesta edició van rebre 714 sol·licituds de recerca bàsica, clínica i translacional, és dirigida específicament a abordar desafiaments de salut en diversos camps: neurociències, malalties cardiovasculars i metabòliques, oncologia, malalties infeccioses i tecnologies habilitadores a qualsevol d’aquestes àrees.

El Museu de la Ciència “CosmoCaixa” va acollir ahir a la tarda la cerimònia de lliurament d’aquests premis, a la qual van assistir diversos representants de la Fundació “la Caixa”, entre ells, el director general adjunt de Recerca i Subvencions, Àngel Font, i la directora general adjunta, Esther Planas. També hi seran presents la presidenta de la Fundació Luzón, María José Arregui, i la vicepresidenta de Recerca de Breakthrough T1D, Esther Latres, a més dels equips de recerca que lideren els projectes.

» Accés a la notícia: web de l’IRB Barcelona [+]