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 21.11.2025

Un proyecto del IRB Barcelona, escogido por la Fundación «la Caixa» para estudiar nuevos tratamientos de una enfermedad rara infantil

El Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), con sede en el Parque Científico de Barcelona, ha sido seleccionado para desarrollar un proyecto de investigación dentro de la convocatoria Health Research 2025, dotado con 26 millones de euros, distribuidos, entre 25 centros de investigación, hospitales y universidades de España y Portugal para llevarlos a cabo.

Entre las personas galardonadas se encuentra la Dra. María Macías, jefa del laboratorio de Caracterización Estructural de Conjuntos Macromoleculares del IRB Barcelona, quien desarrollará un proyecto para la investigación de nuevos tratamientos para el síndrome de Myhre, una enfermedad genética rara e incurable que afecta a niños y niñas. Aunque se sabe que está causada por mutaciones en un gen que desempeña un papel crucial en la señalización celular, actualmente no existe un tratamiento eficaz. Las opciones terapéuticas disponibles se limitan al control de los síntomas, que a menudo progresan y conllevan complicaciones como defectos cardíacos, discapacidad intelectual y problemas respiratorios.

El equipo de la Dra. Macías en el IRB Barcelona ya ha identificado compuestos prometedores que actúan sobre el gen defectuoso y modulan su función anómala. Ahora, en colaboración con investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), planean identificar nuevos compuestos a través de este proyecto, que posteriormente se probarán en modelos celulares, incluyendo células derivadas de pacientes, con el objetivo de desarrollar tratamientos eficaces.

A través de este proyecto se generarán nuevos conocimientos sobre el síndrome de Myhre, aportando esperanza a las personas afectadas y a sus familias mediante el desarrollo de tratamientos innovadores que aborden la causa subyacente de este trastorno y que mejoren su calidad de vida.

La convocatoria, para la cual en esta edición se recibieron 714 solicitudes de investigación básica, clínica y traslacional, está dirigida específicamente a abordar desafíos de salud en diversos campos: neurociencias, enfermedades cardiovasculares y metabólicas, oncología, enfermedades infecciosas y tecnologías habilitadoras en cualquiera de estas áreas.

El Museo de la Ciencia “CosmoCaixa” acogió ayer por la tarde la ceremonia de entrega de estos premios, a la que asistieron varios representantes de la Fundación “la Caixa”, entre ellos, el director general adjunto de Investigación y Subvenciones, Àngel Font, y la directora general adjunta, Esther Planas. También estuvieron presentes la presidenta de la Fundación Luzón, María José Arregui, y la vicepresidenta de Investigación de Breakthrough T1D, Esther Latres, además de los equipos de investigación que lideran los proyectos.

» Acceso a la noticia: web del IRB Barcelona [+]