Una nova revisió liderada per investigadors del CNAG, amb seu al Parc Científic de Barcelona, analitza les oportunitats i desafiaments actuals de la proteòmica basada en espectrometria de masses en la investigació de malalties musculars genètiques. Publicat a la revista Biomolecules, l’estudi subratlla els avantatges de l’espectrometria de masses en comparació amb tècniques anteriors, de baix rendiment i costoses, posicionant-se com una eina clau en la medicina personalitzada, el seguiment terapèutic i els programes de cribratge a gran escala, oferint solucions més precises i eficaces per als pacients.

Les malalties neuromusculars, encara que poc freqüents, afecten entre 8 i 16 milions de persones a tot el món. Aquestes condicions impacten tant infants com adults, provocant problemes de mobilitat i coordinació que afecten greument la vida quotidiana. Aquest va ser el cas d’una dona de 22 anys a Alemanya, que va acudir a l’Hospital Universitari d’Essen amb debilitat muscular, atròfia i miocardiopatia, entre altres símptomes. Juntament amb una anàlisi genètica exhaustiva, el perfil proteòmic va proporcionar la peça que faltava en el trencaclosques. La seva història és un dels casos clínics recollits en la recent revisió liderada pel CNAG.

La integració de l’anàlisi proteòmic amb les dades genòmiques va ser liderada per Marc Pauper i Sergi Beltran, de la Unitat de Bioinformàtica del CNAG, en col·laboració amb l’Institut Leibniz de Ciències Analítiques (ISAS) i el Departament de Neurologia de la Facultat de Medicina i l’Hospital Universitari de Düsseldorf, i posa en relleu el potencial de la proteòmica per avançar en el diagnòstic i la investigació de malalties neuromusculars, mostrant-ne les aplicacions pràctiques a través de tres estudis de cas.

Les malalties neuromusculars són notòriament difícils de diagnosticar a causa de la complexitat del múscul esquelètic —un teixit essencial responsable del moviment i del metabolisme, que representa el 40% de la massa corporal total—, així com per l’existència de més de 200 subtipus genètics i símptomes clínics que se superposen. L’anàlisi proteòmic s’està convertint en una eina cada vegada més valuosa per complementar les proves genètiques estàndard. Tradicionalment, el diagnòstic es basava en tècniques com l’immunoblot i la immunotinció, juntament amb estudis histològics de mostres de biòpsies musculars, mètodes invasius, lents i de capacitat limitada. Els casos publicats en aquesta revisió demostren que la proteòmica ofereix una oportunitat prometedora per escurçar el recorregut diagnòstic, cosa que permet l’estudi de milers de proteïnes en un sol experiment i amb una mínima quantitat de material biològic.

Marc Pauper, coautor principal de la publicació, assenyala: “A partir de la revolucionària genòmica, la proteòmica representa un nou i emocionant salt endavant: no només ajuda a comprendre millor les malalties, sinó que també aporta respostes allà on la genètica per si sola deixa interrogants sense resoldre”.

L’estudi destaca que superar els desafiaments operatius és clau per alliberar tot el potencial de l’espectrometria de masses en la pràctica clínica. Entre les prioritats clau s’inclouen optimitzar els temps de resposta, estandarditzar els protocols i millorar les eines d’anàlisi de dades. A més, la revisió posa en valor la proteòmica dirigida i les biòpsies líquides com a alternatives menys invasives a les biòpsies musculars, oferint una millor precisió diagnòstica i permetent tractaments més personalitzats. A mesura que la tecnologia avança, l’espectrometria de masses està destinada a esdevenir una eina essencial en la medicina personalitzada, el seguiment terapèutic i els programes de cribratge a gran escala, proporcionant solucions més eficaces per als pacients.

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]

» Article de referència: Pauper, Marc, et al. «Proteomic Profiling Towards a Better Understanding of Genetic Based Muscular Diseases: The Current Picture and a Look to the Future». Biomolecules, vol. 15, n.o 1, enero de 2025, p. 130. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.3390/biom15010130.