Skip to main content
< Tornar a notícies
L'investigador Tomàs Montserrat Ayuso. Foto / CNAG
 13.07.2026

Tomàs Montserrat Ayuso rep un ajut predoctoral Joan Oró FI per impulsar la recerca en l’adrenoleucodistròfia

L’investigador Tomàs Montserrat Ayuso, membre de l’Equip de Genòmica Funcional del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), ubicat al Parc Científic de Barcelona i liderat per la Dra. Anna Esteve, ha obtingut un ajut predoctoral Joan Oró FI del Departament de Recerca i Universitats de la Generalitat de Catalunya. L’equip està especialitzat en l’anàlisi de dades transcriptòmiques i epigenòmiques mitjançant tecnologies avançades de seqüenciació i enfocaments multiòmics integrats per investigar els mecanismes de les malalties.

Aquest ajut donarà suport al desenvolupament del projecte de tesi doctoral «Inflamació cerebral en l’adrenoleucodistròfia: dels mecanismes causals als tractaments», que es durà a terme fins al 31 de maig de 2028 i té com a objectiu millorar la comprensió dels mecanismes moleculars que hi ha darrere de la inflamació cerebral en aquest trastorn genètic minoritari, així com identificar possibles estratègies terapèutiques.

En aquest marc, el projecte incorpora l’estudi dels retrovirus endògens humans (HERVs) com una possible capa reguladora implicada en la neuroinflamació. Tres manuscrits complementaris desenvolupats durant el primer any del doctorat constitueixen la base d’aquesta línia de recerca: una anotació a escala genòmica dels dominis proteics conservats dels HERVs, una anàlisi sistemàtica de les característiques reguladores dels LTR dels HERVs i dels motius d’unió de factors de transcripció mitjançant el recurs HERVarium, i una investigació sobre el paper de les seqüències derivades dels HERVs en la regulació de l’ARN, les interaccions amb proteïnes d’unió a l’ARN i els ARN llargs no codificants.

Aquests estudis generen les anotacions, les eines i les hipòtesis biològiques necessàries per explorar com els HERVs poden contribuir a l’activació inflamatòria i a la disfunció reguladora en conjunts de dades transcriptòmiques i epigenòmiques rellevants per a l’adrenoleucodistròfia.

En connectar la conservació dels dominis dels HERVs, la regulació transcripcional mediada pels LTR i els mecanismes reguladors a nivell d’ARN, el projecte de doctorat proporciona un marc integrat per investigar nous mecanismes moleculars implicats en la inflamació cerebral associada a l’adrenoleucodistròfia i per identificar mecanismes reguladors relacionats amb la malaltia amb un potencial interès terapèutic.

El programa Joan Oró FI dona suport a la formació de personal investigador en les primeres etapes de la seva carrera que realitza estudis de doctorat en centres de recerca de tot Catalunya. Mitjançant aquests ajuts competitius, els doctorands poden desenvolupar projectes de recerca ambiciosos alhora que adquireixen les competències i l’expertesa necessàries per construir una carrera científica.

Aquest ajut està finançat a través del Programa Predoctoral Joan Oró FI del Departament de Recerca i Universitats de la Generalitat de Catalunya (referència de l’ajut: 2025 FI-1 00642) i cofinançat pel Fons Social Europeu Plus (FSE+).

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]