El Projecte Pilot de l’Atles Europeu de Genomes de Referència (ERGA) reuneix a més de 200 investigadors de tota Europa per  produir els genomes de referència de 98 espècies, un primer pas que estableix les bases per  generar aquests mapes d’ADN d’alta qualitat a gran escala en el territori europeu. El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), amb seu al Parc Científic de Barcelona i un dels hubs d’anàlisi genòmica designats pel projecte europeu ERGA, ha seqüenciat i assemblat genomes de nombroses espècies d’Espanya i Andorra. Aquest esforç respon al repte internacional plantejat pel Projecte BioGenoma de la Terra (EBP), que en la fase actual té com a objectiu obtenir els genomes de 150.000 espècies de tot el planeta.

La pèrdua de la biodiversitat en el planeta és una de les majors amenaces globals a què ens enfrontem avui dia. Actualment, més de 45.000 espècies estan en perill d’extinció (segons la Llista Vermella de la UICN), amb repercussions significatives per als nostres ecosistemes, la salut de les persones, la bioeconomia i fins i tot la nostra resiliència al canvi climàtic. Davant aquesta ja anomenada ‘sisena extinció massiva’, més de 200 investigadors i investigadores de 33 països europeus han decidit adoptar el lema ‘Millor Junts’ per donar una resposta unànime a aquesta problemàtica global.

Així va néixer el Projecte Pilot de l’Atles Europeu de Genomes de Referència (ERGA), publicat avui a la revista científica NPJ Biodiversity. Aquesta xarxa descentralitzada europea, orientada a generar genomes de referència d’alta qualitat per a les espècies del continent, és el primer pas per a establir les bases per radiografiar l’ADN d’espècies a gran escala en tota Europa.

A Espanya i Andorra, el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), un dels hubs de seqüenciació de genomes de l’ERGA, ha cobert tot el procés genòmic, des de la seqüenciació fins a l’ensamblatge i l’anotació del genoma a escala cromosòmica. El centre ha obtingut genomes de referència de nombroses espècies, com l’esponja marina Phakellia ventilabrum i les papallones Coenonympha glycerion i Helleia helle. En total, el Projecte Pilot ha generat genomes d’alta qualitat per a 98 espècies europees. Aquest esforç europeu representa la primera resposta de l’ERGA al repte internacional plantejat pel Projecte BioGenoma de la Terra (EBP), que té com a objectiu seqüenciar tota la vida eucariota en la Terra.

La papallona ‘Coenonympha glycerion’, una de les espècies que ha format part del Projecte Pilot de l’ERGA. Foto: Erik Karits / Pexels.

CNAG, com a membre del Comitè de Seqüenciació i Assemblatge de l’ERGA, també ha contribuït a preparar a Europa per a la segona fase del Projecte BioGenoma de la Terra: seqüenciar 150.000 espècies de tot el planeta. Establir la seqüenciació i l’assemblatge de manera coordinada i escalable és crucial perquè Europa s’uneixi a aquest objectiu global per la biodiversitat.

Segons la Dra. Marta Gut, cap de la Unitat de Seqüenciació al CNAG: “Utilitzant el nou model col·laboratiu introduït pel Projecte Pilot de l’ERGA, el CNAG s’ha integrat en un entorn multicèntric amb l’objectiu de construir un recurs genòmic a l’escala del Projecte BioGenoma de la Terra, oferint una oportunitat única per a explorar i protegir la biodiversitat”.

Una de les claus per a protegir la biodiversitat, oculta a l’ADN de les espècies

El ràpid avanç de la ciència genòmica l’ha fet convertir-se en una eina de gran valor per a la conservació de la biodiversitat. Radiografiar el genoma i descobrir els secrets ocults a l’ADN de les espècies és ara possible gràcies a les plataformes de seqüenciació d’última generació i als complexos algorismes bioinformàtics. El mapa d’ADN de les espècies, sobretot els d’aquelles més vulnerables, obre el camí cap a la genòmica de la biodiversitat. Una disciplina dins del camp de la biologia que permet analitzar l’evolució de les espècies al llarg del temps i les seves capacitats innates de supervivència en entorns específics, com la seva habilitat per a adaptar-se a diferents temperatures en el context del canvi climàtic. Malgrat la gran utilitat d’aquests recursos i de la seva disponibilitat, només el 0,43% de les espècies eucariotes del planeta té un mapa d’ADN o genoma de referència, i el 63% d’aquests no contenen dades de qualitat.

El principal objectiu del Projecte Pilot promogut per l’ERGA és crear una base de dades de genomes de referència d’alta qualitat per a tots els animals, plantes i fongs d’Europa. Un dels desafiaments més difícils als quals es va enfrontar el projecte va ser generar aquests mapes d’ADN de manera col·laborativa entre els diferents països, garantint al seu torn la millor qualitat possible dels assemblatges genòmics, que han de complir les altes exigències del Projecte BioGenoma de la Terra.

“Mitjançant l’ús d’una combinació de tecnologies genòmiques d’avantguarda, hem obtingut els genomes de referència de més alta qualitat per a aquestes espècies. Aquesta informació genòmica és extremadament útil per a estudiar les interaccions entre espècies i la seva adaptació al medi ambient”, explica el Dr. Tyler Alioto, líder de l’Equip d’Assemblatge i Anotació al CNAG.

Per a contribuir al fet que totes les institucions europees participants puguin treballar de manera conjunta i descentralitzada, el Dr. Alioto i el seu equip han dissenyat una eina online sota el nom d’ERGA Genome Tracking Console (ERGA-GTC). En qüestió de segons, els més de 200 científics que formen part del projecte poden veure a les seves pantalles quines espècies s’han de prioritzar i poden consultar també les metadades de les mostres i la informació genòmica disponible fins a la data de cadascuna de les espècies. Una plataforma que busca eliminar les distàncies entre els 33 països participants, donant accessibilitat a tots els investigadors a la informació que necessitin amb relació als diferents aspectes de la producció d’aquests genomes de referència, detectant de manera fàcil l’estat en el qual es troba qualsevol espècie que formi part del procés i permetent l’intercanvi d’informació entre les diferents institucions.

Una iniciativa pionera per a la biodiversitat a Europa, més enllà de les fronteres

Després d’anys d’intensos esforços comunitaris, l’ERGA estrena amb èxit el seu Projecte Pilot, establint una xarxa pionera d’iniciatives genòmiques per a la biodiversitat, que pivoten sobre un model descentralitzat, inclusiu i equitatiu. El Projecte Pilot de l’ERGA ha posat un èmfasi especial en l’equitat i inclusió, amb l’objectiu de fer que la recerca i els recursos genòmics siguin accessibles per a tots, sense importar les fronteres geogràfiques. Això va requerir superar desafiaments significatius, com treballar a escala internacional, superar els obstacles legals i logístics de l’enviament de mostres biològiques entre països, i abordar les disparitats de recursos entre les institucions participants. Aquests reptes han valgut la pena, ja que el projecte ha permès donar accés a aquests recursos genòmics d’última generació a països que mancaven d’ells, ajudant a la biodiversitat nativa de molts territoris a Europa.

A Espanya, a més del CNAG, han participat una àmplia xarxa de col·laboradors, inclosos organismes del CSIC (Institut de Biologia Evolutiva, Institut Botànic de Barcelona, Museu Nacional de Ciències Naturals i Estació Biològica de Doñana), així com el Barcelona Supercomputing Center, l’Institut de Recerca Biomèdica, el CIBER d’Epidemiologia i Salut Pública, i l’Institut Nacional de Bioinformàtica.

» Enllaç a la notícia: web del CNAG [+]
» Article de referència: Mc Cartney, A.M., Formenti, G., Mouton, A. et al. The European Reference Genome Atlas: piloting a decentralised approach to equitable biodiversity genomics. npj biodivers 3, 28 (2024). DOI: 10.1038/s44185-024-00054-6