Identificar gens nous que causen distròfies hereditàries de la retina (IRD) amb el propòsit de millorar el diagnòstic genètic i les estratègies terapèutiques d'aquestes patologies de la visió és l'objectiu d'un projecte dirigit per la catedràtica Roser González, del Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona i investigadora de l'Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) –present al Parc Científic de Barcelona– que ha rebut finançament de l'ONCE i de la UB.

Les distròfies hereditàries de la retina (IRD) són un conjunt de patologies que causen la degeneració de la retina, condueixen progressivament a la ceguesa i són difícils de diagnosticar tant clínicament com genèticament. El diagnòstic genètic, relegat durant molts anys a un segon pla per problemes tècnics i econòmics, s’ha situat actualment en una primera línia de recerca. Identificar el gen causant de la patologia és molt important per al pacient perquè permet confirmar i precisar el diagnòstic clínic, establir un pronòstic, identificar els membres de la família que en són portadors asimptomàtics i realitzar un assessorament genètic.

Gràcies a l’esforç de molts investigadors, avui se sap que les IRD estan causades per un nombre molt elevat de gens, més de dos-cents, i que encara en queda un nombre important per caracteritzar. Aquest desconeixement limita l’eficàcia diagnòstica i, per tant, repercuteix en la qualitat de vida dels afectats. Per aquesta raó, un dels objectius principals del projecte que s’ha presentat és utilitzar metodologies de seqüenciació massiva combinades amb aproximacions genètiques per caracteritzar gens nous i poder diagnosticar un nombre més elevat de pacients.

La identificació d’un gen nou no solament és important per al diagnòstic; també ho és per aprofundir en les causes de la malaltia. Si considerem l’ull com una maquinària precisa i complexa, cada gen que intervé en la visió és una peça necessària perquè la màquina funcioni correctament. Identificar cada peça és un primer pas per construir el mapa detallat de la maquinària de la visió i poder inferir com s’han d’arreglar les errades, és a dir, dissenyar noves teràpies.

La Dra. Roser González dirigeix el Grup de Recerca Consolidat de Genòmica Funcional, especialitzat en l’estudi de les bases genètiques i moleculars de les patologies de la visió, i especialment de les IRD. Aquest equip s’ha centrat en la construcció de xips d’ADN per facilitar el diagnòstic molecular. Actualment, al costat d’estudis funcionals, combina aquestes metodologies amb les de seqüenciació massiva i estudi bioinformàtic de les regions codificadores del genoma per ampliar el mapa de gens i de mutacions causants d’IRD.