Elisa Martí, investigadora de l’Institut de Biologia Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC), situat al Parc Científic de la Universitat de Barcelona (PCB-UB), ha aconseguit una de les nou ajusts Advanced Grant que atorga el Consell Europeu d’Investigació (ERC), per a investigar els mecanismes biològics que originen la espina bífida, una de les malformacions congènites més freqüents del sistema nerviós.

En aquesta convocatòria, el Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) ha superat el seu màxim històric de finançament en aquesta categoria de l’ERC i és l’organisme amb més projectes finançats a Espanya.

Desentranyant l’espina bífida

L’espina bífida es produeix durant les primeres etapes del desenvolupament embrionari i pot provocar importants seqüeles neurològiques, entre elles la pèrdua parcial o total de mobilitat a les cames. Malgrat dècades de recerca, els mecanismes que l’originen continuen sense estar del tot resolts.

El projecte SpinaLogic, liderat per Elisa Martí, estudiarà com determinades mutacions genètiques identificades en pacients amb espina bífida afecten el desenvolupament primerenc de la medul·la espinal. Per fer-ho, l’equip introduirà aquestes mutacions en models experimentals de medul·la espinal humana generats al laboratori, amb l’objectiu de comprendre com les alteracions genètiques modifiquen el comportament de les cèl·lules durant la formació del tub neural, l’estructura embrionària que donarà lloc a la medul·la espinal.

Aquesta aproximació permetrà establir, per primera vegada, una connexió directa entre les mutacions genètiques associades a la malaltia i els processos cel·lulars que tenen lloc durant el desenvolupament embrionari humà, cosa que ajudarà a entendre millor com s’origina.

“Posarem a prova una hipòtesi nova: que els problemes de mobilitat que presenten molts pacients podrien deure, almenys en part, a una producció insuficient de neurones motores durant les etapes més primerenques de formació de la medul·la espinal”, exposa Martí. “Confirmar aquesta idea obriria noves vies per comprendre les seqüeles de la malaltia i, en el futur, explorar possibles estratègies terapèutiques”, afegeix la investigadora.

SpinaLogic s’apoia en dècades d’investigació sobre els mecanismes que regulen el desenvolupament embrionari de la medul·la espinal, duta a terme principalment en models animals. Gràcies a aquest coneixement previ, l’equip ha desenvolupat organoides —petites estructures tridimensionals obtingudes a partir de cèl·lules mare— que reprodueixen amb gran fidelitat les primeres etapes del desenvolupament de la medul·la espinal humana.

Utilitzant aquests organoides, l’equip introduirà les mutacions identificades en pacients amb espina bífida per estudiar, per primera vegada en un model humà experimental, les bases biològiques d’aquesta malformació congènita. El projecte combina genètica humana, biologia del desenvolupament i tecnologies avançades d’organoides per abordar una qüestió que segueix sense resposta malgrat dècades de recerca.

Des de 2001, Elisa Martí lidera el seu grup de recerca independent a l’IBMB-CSIC, reconegut internacionalment pels seus treballs en xarxes genètiques i processos cel·lulars que regulen el desenvolupament neural.

» Enllaç a la notícia: web de CSIC Catalunya [+]