Fins ara, es coneixien tretze gens relacionats amb la migranya comuna. Un estudi publicat a la revista Nature Genetics confirma la contribució de deu d’aquests gens coneguts i n’afegeix vint-i-vuit més a la llista de candidats. En el treball internacional, centrat en l’anàlisi de variants genètiques de la migranya freqüents en la població, hi participen el professor Bru Cormand i la seva col·laboradora Cèlia Sintas, del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la Universitat de Barcelona (UB) i de l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), amb seu al Parc Científic de Barcelona (PCB).

Aquest estudi multicèntric d’associació a escala genòmica —el més ambiciós realitzat fins ara— s’ha dut a terme amb 59.674 pacients amb aquesta patologia i 316.078 individus control. L’escala del treball ha permès detectar variants genètiques que tenen una contribució individual petita al fenotip però que combinades poden tenir un paper molt rellevant en el desenvolupament de la patologia.

L’estudi l’han dirigit els experts Ben Neale (Institut Broad, Boston), Jes Olesen (Universitat de Copenhagen), Daniel Chasman (Escola de Medicina de Harvard, Boston), Dale Nyholt (Universitat Tecnològica de Queensland, Austràlia) i Aarno Palotie (Institut Broad, Boston), que és el coordinador del Consorci Internacional de Genètica de les Cefalees (IHGC). El node català del consorci està integrat per experts de l’Hospital Vall d’Hebron i de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, un equip que ja ha col·laborat amb el consorci a identificar altres gens de susceptibilitat a la migranya (Nature Genetics, 2012).
 

Migranya: un factor genètic de risc en el cromosoma X

Aquest treball contribueix a definir amb més precisió els factors genètics que predisposen a la migranya mitjançant estudis d’associació cas-control a escala genòmica (GWAS). Es tracta d’una metodologia que permet identificar variants genètiques comunes de risc a gran escala (és a dir, aquelles que presenten una freqüència més elevada en el grup de pacients que en els controls).

Els resultats de l’estudi amplien l’abast del paisatge genètic de la migranya amb la identificació de prop de quaranta gens de susceptibilitat a la malaltia. A més, els experts han identificat per primer cop un factor genètic de risc en el cromosoma sexual X, una troballa de gran interès biomèdic perquè la migranya és més prevalent en dones que en homes.

Les disfuncions vasculars, en la diana de la migranya

Actualment, no hi ha consens científic sobre l’origen de la migranya com a disfunció vascular o neuronal que causa efectes vasculars de forma secundària. Però, segons el nou estudi, la hipòtesi vascular cobraria protagonisme en l’etiologia de la malaltia.

“La majoria dels factors genètics de risc identificats tenen relació amb funcions vasculars o amb la musculatura llisa —de contracció no voluntària— com la que envolta els vasos sanguinis”, explica el professor Bru Cormand, que és membre també del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i l’Institut de Recerca Pediàtrica-Hospital Sant Joan de Déu (IRP-HSJD). “Per tant, tot i que no es descarten els mecanismes neuronals en la migranya —alguns dels gens identificats són actius específicament al cervell— sembla que la patologia tindria causes principalment vasculars”, apunta.

Encara que el nou treball internacional se centra a definir el paisatge genètic de la migranya comuna, sense fer èmfasi encara en el desenvolupament de noves teràpies, “el fet que molts dels gens identificats tinguin en comú el seu paper en la funció vascular marca una via clara de recerca clínica”, assenyala Cormand.

• Més informació al web de la UB [+]