{"id":85506,"date":"2023-06-12T14:06:05","date_gmt":"2023-06-12T12:06:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/?p=85506"},"modified":"2024-02-21T12:38:13","modified_gmt":"2024-02-21T11:38:13","slug":"el-catalogo-de-adn-de-primates-mas-completo-realizado-nunca-abre-nuevas-vias-de-estudio-para-enfermedades-humanas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/el-catalogo-de-adn-de-primates-mas-completo-realizado-nunca-abre-nuevas-vias-de-estudio-para-enfermedades-humanas\/","title":{"rendered":"El cat\u00e1logo de ADN de primates m\u00e1s completo realizado nunca abre nuevas v\u00edas de estudio para enfermedades humanas"},"content":{"rendered":"<p><strong>Investigadores del Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva, la Universidad Pompeu Fabra, Illumina y Baylor College of Medicine han publicado en Science el genoma de m\u00e1s de 800 individuos de 233 especies de primates de todo el planeta, la mayor secuenciaci\u00f3n hecha jam\u00e1s en esta especie. El 80% de los genomas del proyecto se ha secuenciado en el <a href=\"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/empresa\/centre-nacional-danalisi-genomica-cnag\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico de Barcelona (CNAG-CRG)<\/a>, ubicado en el Parc Cient\u00edfic de Barcelona. El estudio puede ayudar a identificar las causas gen\u00e9ticas de enfermedades humanas.<\/strong><\/p>\n<p>El nuevo trabajo ha secuenciado el genoma de 233 especies de primates, casi la mitad de todas las existentes. Esto, combinado con el estudio de restos f\u00f3siles, ha multiplicado por cuatro el n\u00famero de los genomas de primates disponibles hasta ahora. A partir de estos genomas, el nuevo trabajo ha identificado 4,3 millones de mutaciones que servir\u00e1n para realizar estudios comparativos con las variantes humanas e identificar aquellas variantes clave en muchas enfermedades humanas de las que actualmente se desconocen las causas gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>Esta informaci\u00f3n ha permitido crear un nuevo algoritmo de inteligencia artificial con aplicaciones cl\u00ednicas para identificar nuevas ideas sobre las causas gen\u00e9ticas de enfermedades humanas mediante los datos gen\u00f3micos de los primates. El nuevo algoritmo, llamado PrimateAI-3D y desarrollado por Illumina, es una suerte de ChatGPT para la gen\u00e9tica que utiliza la secuencia del genoma en lugar del lenguaje humano.<\/p>\n<p>8 de cada 10 genomas del estudio se han secuenciado en el CNAG-CRG, que desde el Parc Cient\u00edfic de Barcelona ofrece m\u00e9todos de \u00faltima generaci\u00f3n para la secuenciaci\u00f3n masiva en paralelo y el an\u00e1lisis de datos. \u201cEste proyecto ha sido uno de los m\u00e1s importantes en los que hemos trabajado en los \u00faltimos a\u00f1os en el CNAG. Hemos desarrollado una nueva metodolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n, analizando m\u00e1s de 600 genomas de primates. Sin duda, un estudio clave que nos ha permitido obtener una visi\u00f3n muy completa de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica de los primates y del genoma humano\u201d, explica<strong> Ivo Gut<\/strong>, director del CNAG-CRG.<\/p>\n<p>El estudio aporta nueva informaci\u00f3n sobre la diversidad gen\u00e9tica y la filogenia de los primates. \u00abLos humanos somos primates -recuerda <strong>Tom\u00e0s Marqu\u00e8s-Bonet<\/strong>, investigador ICREA en el IBE y CNAG, Catedr\u00e1tico de Gen\u00e9tica de la UPF y uno de los co-l\u00edderes del estudio-. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos , dada su posici\u00f3n filogen\u00e9tica, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para entender mejor el genoma humano y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<p>El proyecto se ha publicado en <a href=\"https:\/\/www.science.org\/toc\/science\/380\/6648\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">uno de los pocos n\u00fameros especiales de la revista Science dirigidos desde Espa\u00f1a<\/a>. Entre otras conclusiones, el proyecto ha reducido a la mitad el n\u00famero de innovaciones gen\u00f3micas que se cre\u00edan exclusivamente humanas. Esto ayuda a identificar las mutaciones no compartidas con los primates que, por tanto, pueden ser exclusivas de la evoluci\u00f3n humana y de las caracter\u00edsticas que nos hacen humanos. Los estudios indican tambi\u00e9n que la gen\u00e9tica de los primates no siempre se corresponde con su taxonom\u00eda, y que durante la evoluci\u00f3n de los babuinos ha habido varios episodios de hibridaci\u00f3n y flujo gen\u00e9tico entre especies que no se hab\u00edan reconocido anteriormente.<\/p>\n<p><strong>\u00bb Art\u00edculos de referencia:<\/strong><\/p>\n<p>Kuderna, L.F.K et al. \u201cA global cat\u00e1logo de genome diversity from 233 primate species\u201d. Science (2023). DOI: <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/science.abn7829\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">10.1126\/science.abn7829<\/a><\/p>\n<p>Sorensen, E, et al. \u201cGenome-wide coancestry reveals details of ancient and reciente male-driven reticulation in baboons\u201d. Science (2023). DOI: <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/science.abn8153\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">10.1126\/science.abn8153<\/a><\/p>\n<p>Gao, H, et al. \u201cThe landscape of tolerated genetic variation in humanos and primates\u201d. Science (2023). DOI: <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/science.abn8197\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">10.1126\/science.abn8197<\/a><\/p>\n<p><strong>\u00bb Enlace a la noticia: <a href=\"https:\/\/www.cnag.crg.eu\/news\/primates%E2%80%99-dna-highlights-applications-human-health\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">web del CNAG [+]<\/a><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigadores del Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva, la Universidad Pompeu Fabra, Illumina y Baylor College of Medicine han publicado en Science el genoma de m\u00e1s de 800 individuos de 233 especies&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":11,"featured_media":85507,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[24],"tags":[],"class_list":["post-85506","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-ciencia"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - 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