{"id":74361,"date":"2022-05-16T12:32:38","date_gmt":"2022-05-16T10:32:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/una-plataforma-desarrollada-al-cnag-ayuda-a-poner-fin-a-la-odisea-del-diagnostico-de-las-enfermedades-raras\/"},"modified":"2022-05-17T16:38:08","modified_gmt":"2022-05-17T14:38:08","slug":"una-plataforma-desarrollada-al-cnag-ayuda-a-poner-fin-a-la-odisea-del-diagnostico-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/una-plataforma-desarrollada-al-cnag-ayuda-a-poner-fin-a-la-odisea-del-diagnostico-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Una plataforma desarrollada al CNAG ayuda a poner fin a \u201cla odisea del diagn\u00f3stico\u201d de las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

Una plataforma desarrollada por el Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG-CRG<\/a>), con sede en el Parque Cient\u00edfico de Barcelona, permite a la comunidad cl\u00ednica e investigadora de hospitales catalanes compartir datos de pacientes con enfermedades neurol\u00f3gicas minoritarias. Los resultados, publicados en The Journal of Molecular Diagnostics, han sido posibles gracias a la iniciativa URD-Cat<\/a> -coordinada por el IMIM-Hospital de Mar<\/a>– y constituyen un hito importante para poner fin a \u00abla odisea del diagn\u00f3stico\u00bb por la que pasan las personas afectadas. Durante el proyecto piloto se consigui\u00f3 diagnosticar el 20,7% de los casos, solo re-analizando los datos ya disponibles.<\/strong><\/p>\n

Se estima que 300 millones de personas en todo el mundo est\u00e1n afectadas por una de las 6.000 enfermedades raras descritas hasta ahora. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Hay muchos tipos de enfermedades raras (metab\u00f3licas, c\u00e1nceres o deficiencias inmunol\u00f3gicas), y en su mayor\u00eda son causadas por una o dos mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Como promedio, se necesitan cinco a\u00f1os para que un paciente con una enfermedad rara obtenga un diagn\u00f3stico molecular, si es que se encuentra un diagn\u00f3stico. Esta ‘odisea del diagn\u00f3stico’ causa un sufrimiento inmenso a los pacientes y sus familias y genera altos costes de atenci\u00f3n m\u00e9dica. Identificar el defecto gen\u00e9tico de la enfermedad es importante para abrir opciones de tratamiento, brindar asesoramiento gen\u00e9tico a la familia e informaci\u00f3n sobre la progresi\u00f3n y el pron\u00f3stico de la enfermedad y reducir la ansiedad del paciente y la familia.<\/p>\n

En el pasado, identificar diferencias gen\u00e9ticas, como variantes o mutaciones, era extremadamente dif\u00edcil y requer\u00eda mucho tiempo, y solo era posible para un pu\u00f1ado de genes para cada paciente. Los avances tecnol\u00f3gicos ahora hacen posible que la secuenciaci\u00f3n del genoma escanee todos los genes en el genoma para encontrar millones de diferencias gen\u00e9ticas en cada individuo, por un coste razonable.<\/p>\n

Sin embargo, analizar los datos de la secuencia del genoma e identificar las variaciones o mutaciones que causan la enfermedad es un desaf\u00edo y lleva un tiempo. Esta es una de las razones por las que una proporci\u00f3n significativa de pacientes permanece sin diagn\u00f3stico incluso despu\u00e9s de las pruebas gen\u00f3micas.<\/p>\n

Para dar una segunda oportunidad a los pacientes que han agotado la v\u00eda cl\u00ednica habitual, incluido el an\u00e1lisis gen\u00f3mico, los centros de investigaci\u00f3n asociados a los hospitales catalanes pusieron en marcha el proyecto Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat<\/a>). El consorcio, coordinado por el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M\u00e9dicas (IMIM-Hospital del Mar), se plante\u00f3 como proyecto piloto para compartir datos de pacientes de enfermedades neurol\u00f3gicas a trav\u00e9s de una plataforma colaborativa desarrollada por investigadores del CNAG-CRG.<\/p>\n

La plataforma, llamada Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP<\/a>), permite re-analizar y reevaluar datos gen\u00f3micos y datos cl\u00ednicos integrados con herramientas de \u00faltima generaci\u00f3n, no s\u00f3lo por parte del centro de salud que atiende a ese paciente sino tambi\u00e9n por parte del resto del consorcio, poniendo en com\u00fan conocimientos de toda Catalu\u00f1a.<\/p>\n

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Imagen: CNAG-CRG.<\/p><\/div>\n

La URD-Cat GPAP se utiliz\u00f3 para volver a analizar los datos gen\u00f3micos de 323 pacientes con enfermedades neurol\u00f3gicas raras no diagnosticadas, que permanecieron sin diagnosticar entre uno y ocho a\u00f1os, con un promedio de tiempo de cuatro a\u00f1os. Encontraron un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico concluyente para 67 de 323 pacientes (20,7% de los casos).<\/p>\n

Adem\u00e1s, se identificaron seis nuevos genes asociados a una enfermedad rara concreta, ampliando el conocimiento global sobre las causas gen\u00e9ticas de las enfermedades raras y destacando la utilidad de la plataforma tambi\u00e9n para el descubrimiento de nuevas asociaciones gen-enfermedad.<\/p>\n

\u201cLa URD-Cat GPAP proporciona una forma de comunicaci\u00f3n continua y de intercambio de datos entre los profesionales implicados en el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de un paciente, reuniendo conocimientos que de otro modo estar\u00edan dispersos\u201d, afirma Gemma Bullich<\/strong>, analista de datos del CNAG-CRG y primera autora del estudio. \u201cLa plataforma se actualiza peri\u00f3dicamente y se incluyen nuevas funcionalidades seg\u00fan las necesidades de los usuarios. Este es un buen ejemplo del impacto que puede tener una estrecha colaboraci\u00f3n entre m\u00e9dicos\/as, genetistas, bioinform\u00e1ticos\/as e ingenieros\/as de software\u201d.<\/p>\n

\u201cLos diagn\u00f3sticos que hemos conseguido ayudan a mejorar el tratamiento del paciente, permiten el asesoramiento gen\u00e9tico de las familias y contribuyen a diagnosticar a otros miembros de la familia,\u201d explica Luis A. Pe\u0301rez-Jurado<\/strong>, coordinador de URD-Cat, jefe de la Unidad de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica del Hospital del Mar de Barcelona y Coordinador del Grupo de Investigaci\u00f3n en Gen\u00e9tica Humana de la Universidad Pompeu Fabra. \u201cEs importante destacar que tambi\u00e9n ayuda a las personas que viven con la enfermedad a ponerse en contacto con asociaciones de pacientes y conocer otras personas que pasan por retos similares.\u201d<\/p>\n

\u201cIniciativas como URD-Cat ofrecen una esperanza para aquellos pacientes sin diagn\u00f3stico una vez realizadas las pruebas de rutina\u201d, apunta Sergi Beltran<\/strong>, jefe de la Unidad de Bioinform\u00e1tica del CNAG-CRG y autor principal del art\u00edculo. \u201cEl proyecto iGenCO, financiado por La Marat\u00f3 de TV3, nos brindar\u00e1 la oportunidad de dar un paso m\u00e1s, beneficiando tanto a esta cohorte de pacientes como a otras m\u00e1s all\u00e1 de las enfermedades neurol\u00f3gicas sin diagnosticar, mediante la realizaci\u00f3n de nuevas pruebas no rutinarias, realizando an\u00e1lisis m\u00e1s exhaustivos e implementando nuevas funciones en la plataforma colaborativa\u201d.<\/p>\n

Forman parte de URD-Cat los principales grupos que trabajan en enfermedades raras de siete institutos de investigaci\u00f3n en salud de Catalu\u00f1a (IMIM, IDIBAPS, IDIBELL, HSJD, VHIR, HSP, IGTP), el CNAG-CRG, el ISGlobal, el BSC-CNS y la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER). En el proyecto ha participado un equipo multidisciplinar de m\u00e1s de 140 profesionales entre cl\u00ednicos, genetistas, bioinform\u00e1ticos\/as, bioqu\u00edmicos\/as, t\u00e9cnicos e ingenieros\/as de software.<\/p>\n

\u00bb Art\u00edculo de referencia:<\/strong> Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, et al. Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. J Mol Diagn. 2022;24(5):529-542. doi:10.1016\/j.jmoldx.2022.02.003<\/a><\/p>\n

\u00bb M\u00e1s informaci\u00f3n:\u00a0<\/strong>web del CNAG-CRG [+]<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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