{"id":39249,"date":"2015-04-24T00:00:00","date_gmt":"2015-04-23T23:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.pcb.ub.edu\/\/una-tecnica-dedicio-genetica-ofereix-esperanca-per-a-les-malalties-hereditaries\/"},"modified":"2015-04-24T00:00:00","modified_gmt":"2015-04-23T23:00:00","slug":"una-tecnica-dedicio-genetica-ofereix-esperanca-per-a-les-malalties-hereditaries","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/una-tecnica-dedicio-genetica-ofereix-esperanca-per-a-les-malalties-hereditaries\/","title":{"rendered":"Una t\u00e8cnica d\u2019edici\u00f3 gen\u00e8tica ofereix esperan\u00e7a per a les malalties heredit\u00e0ries"},"content":{"rendered":"<p>Para miles de mujeres en todo el mundo que son portadoras de una enfermedad mitocondrial, tener un hijo sano puede ser un juego de azar. Este conjunto de enfermedades afecta a las mitocondrias, peque\u00f1as centrales el\u00e9ctricas que generan energ\u00eda en las c\u00e9lulas del cuerpo y se transmiten de forma exclusiva de la madre al hijo. La \u00fanica opci\u00f3n hoy en d\u00eda, para los padres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales, es recurrir al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pre-implantacional para seleccionar los embriones, aunque eso no garantiza que el beb\u00e9 nazca sano.<\/p>\n<p>En el estudio, los investigadores han desarrollado una t\u00e9cnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en \u00f3vulos o embriones en una fase temprana del desarrollo, con el potencial de evitar que los beb\u00e9s hereden las enfermedades mitocondriales.\u00a0\u201cEn la actualidad no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales\u201d, se\u00f1ala el autor principal, Juan Carlos Izpis\u00faa Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresi\u00f3n G\u00e9nica en el Salk Institute.. \u201cNuestra tecnolog\u00eda puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad.\u201d<\/p>\n<p>Las c\u00e9lulas vivas pueden tener cientos -o incluso miles- de mitocondrias y cada una de ellas contiene su propio ADN, una peque\u00f1a colecci\u00f3n de 37 genes que son esenciales para la funci\u00f3n de este org\u00e1nulo. Las mutaciones en estos genes cruciales causan una amplia gama de enfermedades y pueden conducir a la fatalidad en el nacimiento, una esperanza de vida de s\u00f3lo unos pocos a\u00f1os, o provocar s\u00edntomas durante d\u00e9cadas.<\/p>\n<p>\u201cLa mayor\u00eda de estrategias actuales tratan de desarrollar f\u00e1rmacos para los pacientes que ya sufren de estas enfermedades\u201d, apunta Alejandro Ocampo, investigador asociado en el laboratorio de Izpis\u00faa Belmonte y uno de los primeros autores del trabajo. \u201cEn lugar de ello, pensamos en prevenir la transmisi\u00f3n de estas mutaciones de forma temprana en el desarrollo embrionario\u201d.<\/p>\n<p>Los investigadores recurrieron a dos tipos de mol\u00e9culas -unas nucleasas- que pueden dise\u00f1arse para cortar hebras espec\u00edficas de ADN y funcionar como un tipo de \u201ctijeras moleculares\u201d. El equipo del Salk Institute dise\u00f1\u00f3 nucleasas para cortar s\u00f3lo el ADN mitocondrial, en \u00f3vulos o embriones, que conten\u00eda mutaciones que causan enfermedades, dejando intactas a las mitocondrias sanas.<\/p>\n<p>En este estudio, los cient\u00edficos, utilizando ratones que contienen dos tipos de ADN mitocondrial, previnieron selectivamente la transmisi\u00f3n de uno de los tipos a la siguiente generaci\u00f3n, usando nucleasas espec\u00edficas tanto en los \u00f3vulos como en los embriones de rat\u00f3n.<\/p>\n<p>Los beb\u00e9s de rat\u00f3n nacidos mediante esta t\u00e9cnica se desarrollaron de forma normal en la edad adulta. Adem\u00e1s, este m\u00e9todo permiti\u00f3 a los investigadores reducir con \u00e9xito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de dos enfermedades mitocondriales en humanos.<\/p>\n<p>El equipo que ha participado en este estudio est\u00e1 ahora investigando la posibilidad de traducir esta tecnolog\u00eda a la cl\u00ednica en \u00f3vulos y embriones humanos. Josep Maria Campistol, director m\u00e9dico del Hospital Cl\u00ednic, investigador del IDIBAPS y coautor del estudio, remarca la importancia que supone para el paciente la combinaci\u00f3n de los estudios b\u00e1sicos y cl\u00ednicos, \u201cy la oportunidad de hacerlo con una instituci\u00f3n como el Salk Institute y Juan Carlos Izpis\u00faa, uno de los referentes mundiales en investigaci\u00f3n b\u00e1sica\u201d.<\/p>\n<p>Nuria Montserrat, l\u00edder de grupo en el Instituto de Bioingenier\u00eda de Catalunya, que ha participado en la caracterizaci\u00f3n y dise\u00f1o de los sistemas celulares utilizados en el estudio, comenta: \u201cLa posibilidad de colaborar con los Hospitales Cl\u00ednic y Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona, en el d\u00eda a d\u00eda, desde nuestro laboratorio en IBEC, nos permite estar en contacto con cl\u00ednicos expertos en el campo de la enfermedad mitocondrial y otros des\u00f3rdenes de causa gen\u00e9tica\u201d. \u201cEl abordaje multidisciplinar liderado por el Dr. Izpis\u00faa desde el Salk Institute pone de manifiesto la importancia de poner en com\u00fan las diferentes \u00e1reas de estudio en las que trabajamos\u201d, a\u00f1ade.<\/p>\n<p>Otro de los autores del estudio es Jaime Campistol, jefe del Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.pcb.ub.edu\/portal\/noticies\/-\/noticia\/not_endor-nanotechnologies-premi-senen-vilaro-a-la-millor-empresa-innovadora-2014?inheritRedirect=false&amp;redirect=%2Fportal%2Fweb%2Fguest%2Fcerca%3Fp_p_id%3Dcercador_WAR_empleatsempresesportlet%26p_p_lifecycle%3D0%26p_p_mode%3Dview%26_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_keywords%3Dsen%25C3%25A9n%26_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_tab%3D0&amp;backURL=%2Fportal%2Fweb%2Fguest%2Fcerca%3Fp_p_id%3Dcercador_WAR_empleatsempresesportlet%26p_p_lifecycle%3D0%26p_p_mode%3Dview%26_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_keywords%3Dsen%25C3%25A9n%26_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_tab%3D0\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Noticia relacionada [+]<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigadores del Hospital Cl\u00ednic de Barcelona, el Instituto de Investigaciones Biom\u00e9dicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), el Hospital San Joan de Deu y el Instituto de Bioenginyeria de Catalu\u00f1a (IBEC) \u2013ubicado en el Parc Cient\u00edfic\u00a0de Barcelona\u2013, liderados por Juan Carlos Izpis\u00faa-Belmonte al Salk Institute, han desarrollado una t\u00e9cnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en \u00f3vulos o embriones en una fase temprana del desarrollo que tiene el potencial de evitar que los beb\u00e9s hereden las enfermedades mitocondriales. 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