{"id":38818,"date":"2017-03-13T00:00:00","date_gmt":"2017-03-12T23:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.pcb.ub.edu\/\/identifican-un-gen-causante-del-sindrome-de-opitz-c-en-la-unica-persona-diagnosticada-en-cataluna\/"},"modified":"2020-11-16T16:21:35","modified_gmt":"2020-11-16T15:21:35","slug":"identifican-un-gen-causante-del-sindrome-de-opitz-c-en-la-unica-persona-diagnosticada-en-cataluna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/identifican-un-gen-causante-del-sindrome-de-opitz-c-en-la-unica-persona-diagnosticada-en-cataluna\/","title":{"rendered":"Identifican un gen causante del s\u00edndrome de Opitz C en la \u00fanica persona diagnosticada en Catalu\u00f1a"},"content":{"rendered":"<p>Las bases gen\u00e9ticas de esta enfermedad ultraminoritaria, descrita por primera vez en 1969 por John M. Opitz, a\u00fan son desconocidas. En general, se piensa que su origen est\u00e1 causado por la aparici\u00f3n de mutaciones\u00a0<em>de novo<\/em>\u00a0\u2014presentes en los hijos pero no en los progenitores\u2014 de car\u00e1cter dominante. En la actualidad, el diagn\u00f3stico es cl\u00ednico y se basa en la sintomatolog\u00eda que presentan los pacientes en diferente grado (trigonocefalia, discapacidad intelectual, retraso psicomotriz, etc.) y que, en muchos casos, coincide bastante con el de otras patolog\u00edas minoritarias similares, como los s\u00edndromes de Schaaf-Yang, Bohring-Opitz o Prader-Willi.<\/p>\n<p>En el nuevo estudio \u2013publicado en la revista\u00a0<a href=\"http:\/\/www.nature.com\/articles\/srep44138\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Scientific Reports<\/a>\u2013\u00a0los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutaci\u00f3n\u00a0de novo\u00a0\u2014la p.Q638*\u2014 localizada en el gen\u00a0MAGEL2\u00a0de la \u00fanica persona diagnosticada inicialmente con el s\u00edndrome de Opitz C en Catalu\u00f1a. La identificaci\u00f3n de esta mutaci\u00f3n, que se encuentra en la regi\u00f3n de Prader-Willi del cromosoma 15, ampl\u00eda el horizonte del conocimiento sobre la gen\u00e9tica y las posibilidades de diagn\u00f3stico de estas enfermedades ultrarraras.<\/p>\n<p>\u00abLa mutaci\u00f3n p.Q638* identificada en el gen\u00a0MAGEL2\u00a0coincide con la que se hab\u00eda descrito de forma independiente y paralela en un paciente afectado por el s\u00edndrome de Schaaf-Yang, una nueva patolog\u00eda minoritaria que afecta a una cincuentena de personas en todo el mundo. Los primeros casos aparecieron descritos en la bibliograf\u00eda cient\u00edfica en 2013 por el equipo del profesor Christian Schaaf, del Baylor College of Medicine, en Houston\u00bb, detalla el profesor Daniel Grinberg, miembro del\u00a0<a href=\"http:\/\/www.ub.edu\/genetica\/humana\/grup.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Grupo de Gen\u00e9tica Molecular Humana<\/a>\u00a0de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras\u00a0<a href=\"http:\/\/www.ciberer.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">(CIBERER)<\/a>\u00a0y del\u00a0<a href=\"https:\/\/www.sjdhospitalbarcelona.org\/es\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Instituto de Investigaci\u00f3n Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD)<\/a>.<\/p>\n<p>\u00abEn consecuencia, desde el punto de vista del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico \u2014detalla Daniel Grinberg\u2014, esta paciente diagnosticada inicialmente con el Opitz C en Catalu\u00f1a se corresponder\u00eda con el grupo de pacientes afectados por el s\u00edndrome de Schaaf-Yang\u00bb.<\/p>\n<p>\n<strong>La gen\u00e9tica definir\u00e1 los l\u00edmites de estas enfermedades minoritarias<\/strong><\/p>\n<p>Identificar el gen responsable de una enfermedad es un punto de inflexi\u00f3n para conocer mejor la patolog\u00eda e impulsar futuras aproximaciones terap\u00e9uticas que puedan mejorar la calidad de vida de los afectados. En el nuevo estudio, los equipos de la UB y del CRG han aplicado t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n masiva (NGS) del ADN (exoma y genoma), una potente metodolog\u00eda que permite identificar los genes mutados en cada paciente.<\/p>\n<p>Tal como explica la profesora de la UB Susana Balcells, miembro tambi\u00e9n del IBUB y del CIBERER, \u00aben este tipo de enfermedades tan dif\u00edciles de estudiar y diagnosticar, lo que se puede ver desde la vertiente de la sintomatolog\u00eda cl\u00ednica est\u00e1 muy alejado del defecto molecular inicial que genera la enfermedad\u00bb.<\/p>\n<p>\u00abTodas estas dudas cl\u00ednicas \u2014contin\u00faa Balcells\u2014 podr\u00e1n resolverse por la gen\u00e9tica, que definir\u00e1 los l\u00edmites de estas enfermedades raras y facilitar\u00e1 el consenso cient\u00edfico sobre el diagn\u00f3stico y las causas gen\u00e9ticas que las provocan\u00bb.<\/p>\n<p>En este trabajo\u00a0tambi\u00e9n han participado John M. Opitz (Universidad de Utah, Estados Unidos), Giovanni Neri\u00a0(Universidad Cat\u00f3lica del Sagrado Coraz\u00f3n, Italia) y un amplio grupo de expertos del\u00a0Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG)<a href=\"http:\/\/www.crg.eu\/es\" target=\"_self\" rel=\"noopener noreferrer\">\u00a0<\/a>y del \u00c1rea de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica y Molecular del\u00a0Hospital Universitario Vall d&#8217;Hebron (VHIR).<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p><strong>\u2022 M\u00e1s informaci\u00f3n en la\u00a0<a href=\"http:\/\/www.ub.edu\/web\/ub\/es\/menu_eines\/noticies\/2017\/03\/032.html?\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">web de la UB [+]<\/a><\/strong><\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un equipo cient\u00edfico, liderado por los investigadores Daniel Grinberg y Susana Balcells del <a href=\"http:\/\/www.pcb.ub.edu\/portal\/es\/cerca?p_p_id=cercador_WAR_empleatsempresesportlet&amp;p_p_lifecycle=0&amp;p_p_state=maximized&amp;p_p_mode=view&amp;p_p_col_id=column-1&amp;p_p_col_count=1&amp;_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_jspPage=%2Fhtml%2Fcommon%2Fdetall-empresa.jsp&amp;_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_empresaId=ENT_002730&amp;_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_redirect=%2Fportal%2Fca%2Fcerca%3Fp_p_id%3Dcercador_WAR_empleatsempresesportlet%26p_p_lifecycle%3D0%26p_p_mode%3Dview%26_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_keywords%3Dibub%26_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_tab%3D1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB)<\/a>\u00a0en el Parc Cient\u00edfic\u00a0de Barcelona (PCB), ha identificado un gen causante del s\u00edndrome de Opitz C en la \u00fanica paciente diagnosticada en Catalu\u00f1a con esta enfermedad, que causa graves discapacidades en los afectados y que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagn\u00f3stico prenatal o consejo gen\u00e9tico. 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