{"id":38606,"date":"2016-06-10T00:00:00","date_gmt":"2016-06-09T23:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.pcb.ub.edu\/\/descubren-un-protector-molecular-asociado-a-una-enfermedad-neuromuscular-degenerativa\/"},"modified":"2020-11-16T16:20:45","modified_gmt":"2020-11-16T15:20:45","slug":"descubren-un-protector-molecular-asociado-a-una-enfermedad-neuromuscular-degenerativa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/descubren-un-protector-molecular-asociado-a-una-enfermedad-neuromuscular-degenerativa\/","title":{"rendered":"Descubren un protector molecular asociado a una enfermedad neuromuscular degenerativa"},"content":{"rendered":"<p>En la enfermedad de Kennedy, las c\u00e9lulas musculares y las neuronas motoras, que est\u00e1n conectadas a los m\u00fasculos, se da\u00f1an y mueren debido a la acumulaci\u00f3n en su interior de fibras de receptores de andr\u00f3genos.\u00a0\u00abPara todas las enfermedades que implican agregados, como el Alzheimer o el Parkinson, hay muchos aspectos que desconocemos a\u00fan, y en Kennedy es peor porque adem\u00e1s es minoritaria\u00bb, explica Xavier Salvatella, jefe del\u00a0<a href=\"http:\/\/www.irbbarcelona.org\/en\/research\/laboratory-of-molecular-biophysics\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Laboratorio de Biof\u00edsica Molecular<\/a>\u00a0en el IRB Barcelona.\u00a0<\/p>\n<p>Esta enfermedad de herencia gen\u00e9tica aparece en edad adulta avanzada, afecta uno de cada 40.000 hombres y genera el deterioro progresivo de todos los m\u00fasculos. Aunque no es mortal es muy debilitante, y el 20% de los afectados acaban por necesitar silla de ruedas.<\/p>\n<p>La mutaci\u00f3n que tienen los afectados de Kennedy provoca una cola repetida y desmesurada de un determinado amino\u00e1cido, la glutamina, que causa el mal funcionamiento del Receptor de Andr\u00f3genos. Esta prote\u00edna, que activa la hormona testosterona, es la encargada de disparar el programa gen\u00e9tico que favorecer\u00e1 los atributos diferenciales de los hombres: m\u00e1s pelo, voz grave, manos m\u00e1s grandes, etc.<\/p>\n<p>En la adolescencia, los chicos afectados por la mutaci\u00f3n y en funci\u00f3n del grado no desarrollan plenamente el fenotipo masculino pero no suele haber diagn\u00f3stico, y en una segunda etapa, ya entrada la edad adulta, es cuando comienza la degeneraci\u00f3n muscular.\u00a0\u00abSe sabe que cuanto m\u00e1s larga es la cola de glutaminas, antes aparece la atrofia.\u00a0Lo que no se entend\u00eda del todo y ahora este trabajo nos puede ayudar a entender es por qu\u00e9 el efecto pernicioso se iniciaba a partir de 38 amino\u00e1cidos de glutamina\u00bb.<\/p>\n<p>Los cient\u00edficos han estudiado por primera vez la prote\u00edna real en tubo de ensayo y, gracias al acceso a una de las principales infraestructuras europeas de Resonancia Magn\u00e9tica Nuclear, situada en la Universidad de Florencia, han podido observar que justo a lado de la cola de glutaminas hay una regi\u00f3n formada por cuatro amino\u00e1cidos de leucina que mitigan los efectos de la mutaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Salvatella, con financiaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n La Marat\u00f3 de TV3 y una\u00a0ERC Consolidator Grant\u00a0del Consejo Europeo de Investigaci\u00f3n, busca entender la secuencia de eventos moleculares que provocan la formaci\u00f3n de agregados de Receptor de Andr\u00f3genos y determinar\u00a0las regiones de la secuencia de la prote\u00edna que son responsables de la agregaci\u00f3n para identificar dianas v\u00e1lidas por donde atacar y evitarla.\u00a0El trabajo de Salvatella indica que\u00a0conocer a fondo las diferentes secuencias de las prote\u00ednas y c\u00f3mo se influencian entre ellas puede ofrecer nuevas dianas terap\u00e9uticas. El investigador del IRB Barcelona tiene varias l\u00edneas de investigaci\u00f3n sobre Kennedy. Sus trabajos implican desarrollo de metodolog\u00eda, estudios con ratones y estudios con chaperonas, unas prote\u00ednas que se unen a cualquier prote\u00edna que est\u00e9 a punto de agregar. \u00abEste es el primer art\u00edculo de una serie donde poco a poco podremos explicar c\u00f3mo creemos que se desarrolla Kennedy y se\u00f1alar soluciones terap\u00e9uticas<\/p>\n<p>La primera firmante del trabajo es la iran\u00ed\u00a0Bahareh Eftekharzadeh, quien ha realizado el doctorado en el IRB Barcelona con una beca del programa internacional \u201cla Caixa\u201d, y actualmente desarrolla el postdoctorado en la Universidad de Harvard. El laboratorio tambi\u00e9n cuenta con financiaci\u00f3n del Ministerio de Econom\u00eda y Competitividad complementado con fondos europeos FEDER, y de la Generalitat de Catalunya.<\/p>\n<p>\n\u2022\u00a0<strong>Art\u00edculo de referencia:<\/strong><br \/>\n<strong>Sequence Context influences the Structure and Aggregation Behavior of a PolyQ Tract.<\/strong>\u00a0B. Eftekharzadeh, A. Piai, G. Chiesa, D. Mungianu, J. Garc\u00eda, R. Pierattelli, E. C. Felli, and X. Salvatella. Biophysical Journal\u00a0(7 June 2016). Doi:\u00a0<a href=\"http:\/\/www.cell.com\/biophysj\/fulltext\/S0006-3495(16)30217-X\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">10.1016\/j.bpj.2016.04.022<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Xavier\u00a0Salvatella, investigador ICREA del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica (<a href=\"http:\/\/www.pcb.ub.edu\/portal\/es\/cerca?p_p_id=cercador_WAR_empleatsempresesportlet&amp;p_p_lifecycle=0&amp;p_p_state=normal&amp;p_p_mode=view&amp;p_p_col_id=column-1&amp;p_p_col_count=1&amp;_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_keywords=irb&amp;_cercador_WAR_empleatsempresesportlet_tab=1\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">IRB Barcelona<\/a>), en colaboraci\u00f3n con cient\u00edficos de la Universidad de Florencia, Italia, describen una protecci\u00f3n molecular que contiene la prote\u00edna Receptor de Andr\u00f3genos, que los afectados por la Enfermedad de Kennedy tienen mutada y les causa atrofia muscular progresiva. El descubrimiento \u2013publicado en la revista\u00a0Biophysical Journal\u00a0del grupo\u00a0Cell\u2013\u00a0\u00a0aporta un\u00a0conocimiento molecular profundo que conduce a nuevos estudios y sit\u00faa a los cient\u00edficos m\u00e1s cerca de una diana terap\u00e9utica para Kennedy.<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":24926,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[],"class_list":["post-38606","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-sin-categorizar"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.0 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Descubren un protector molecular asociado a una enfermedad neuromuscular degenerativa - Parc Cient\u00edfic de Barcelona<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/descubren-un-protector-molecular-asociado-a-una-enfermedad-neuromuscular-degenerativa\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Descubren un protector molecular asociado a una enfermedad neuromuscular degenerativa - Parc Cient\u00edfic de Barcelona\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Xavier\u00a0Salvatella, investigador ICREA del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica (IRB Barcelona), en colaboraci\u00f3n con cient\u00edficos de la Universidad de Florencia, Italia, describen una protecci\u00f3n molecular que contiene la prote\u00edna Receptor de Andr\u00f3genos, que los afectados por la Enfermedad de Kennedy tienen mutada y les causa atrofia muscular progresiva. 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