{"id":38027,"date":"2013-10-24T00:00:00","date_gmt":"2013-10-23T23:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.pcb.ub.edu\/\/el-ibub-y-el-cnag-participan-en-un-estudio-que-identifica-nuevos-genes-relacionados-con-el-autismo\/"},"modified":"2020-11-16T16:18:32","modified_gmt":"2020-11-16T15:18:32","slug":"el-ibub-y-el-cnag-participan-en-un-estudio-que-identifica-nuevos-genes-relacionados-con-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/el-ibub-y-el-cnag-participan-en-un-estudio-que-identifica-nuevos-genes-relacionados-con-el-autismo\/","title":{"rendered":"El IBUB y el CNAG participan en un estudio que identifica nuevos genes relacionados con el autismo"},"content":{"rendered":"<p>\u00bb<\/p>\n<div class=\"col-sm-6 detall-noticia-imatges\">\n<div class=\"row\">\n<div class=\"item active one-image\">\n\t\t\t\t\t\t<a class=\"icon-search\" href='http:\/\/www.pcb.ub.edu\/\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/1382603272090.jpg'><\/a><br \/>\n\t\t\t\t\t\t<img src='http:\/\/www.pcb.ub.edu\/\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/1382603272090.jpg' \/>\n\t\t\t\t\t<\/div><\/div><\/div>\n<p>\t\t\tLos trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de patolog\u00edas multifactoriales que afectan a uno de cada 80 o 100 ni\u00f1os en edad escolar. Todav\u00eda no se conocen con detalle las causas del autismo; pero todo apunta a que la gen\u00e9tica tiene un papel destacado. Desde hace a\u00f1os, existe una investigaci\u00f3n internacional muy activa orientada a identificar genes candidatos que expliquen el origen y el desarrollo de la enfermedad.  <\/p>\n<p> Seg\u00fan se\u00f1ala Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigaci\u00f3n de Neurogen\u00e9tica del Departamento de Gen\u00e9tica de la UB, \u00ablos estudios hechos con gemelos monocig\u00f3ticos (gen\u00e9ticamente id\u00e9nticos) y dicig\u00f3ticos muestran que esta patolog\u00eda tiene una carga gen\u00e9tica importante\u00bb. As\u00ed, \u00absi un gemelo monocig\u00f3tico es autista, la probabilidad de que su hermano tambi\u00e9n lo sea es del 60 al 90%; si hablamos de gemelos dicig\u00f3ticos, la probabilidad cae hasta un 20%\u00bb, dice el experto. Esto indica que la gen\u00e9tica desempe\u00f1a un papel importante en el origen del autismo; pero todav\u00eda no se ha podido completar la asociaci\u00f3n entre la patolog\u00eda y la colecci\u00f3n de genes alterados en un individuo concreto.  <\/p>\n<p> Hasta ahora, los estudios sobre la gen\u00e9tica del autismo se hab\u00edan centrado sobre todo en las mutaciones de novo \u2014que aparecen en los hijos y no est\u00e1n presentes en los progenitores\u2014 en familias con un \u00fanico hijo afectado. Pero el trabajo publicado en Molecular Psychiatry, que tiene como primer autor al experto Claudio Toma, aporta una perspectiva innovadora en el estudio de la gen\u00e9tica de los TEA: \u00abHemos estudiado por primera vez a escala gen\u00f3mica las mutaciones que el padre o la madre han transmitido a los hijos. En total, se ha estudiado un conjunto de diez familias con dos o tres hijos afectados de autismo cada una\u00bb, detalla Bru Cormand.  <\/p>\n<p> La investigaci\u00f3n se basa en la metodolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n y an\u00e1lisis del exoma humano (whole exome sequencing, WES), que es la fracci\u00f3n del genoma que se traduce en prote\u00ednas. Esta t\u00e9cnica innovadora y bastante reciente se est\u00e1 revelando como una estrategia de gran eficiencia en el diagn\u00f3stico de enfermedades hereditarias. <\/p>\n<p> <a href=\"http:\/\/www.ub.edu\/web\/ub\/es\/menu_eines\/noticies\/2013\/10\/058.html?\" target=\"_blank\" class=\"email\" rel=\"noopener noreferrer\">Enlace a la noticia [+]<\/a>     <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry (<a href=\"http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pubmed\/23999528\" target=\"_blank\" class=\"email\" rel=\"noopener noreferrer\">doi:10.1038\/mp.2013.106<\/a>) identifica nuevos genes implicados en el autismo, un trastorno polig\u00e9nico, de dif\u00edcil diagn\u00f3stico y tratamiento, que afecta a uno de cada 80 o 100 ni\u00f1os en edad escolar. En el trabajo han participado, entre otros expertos, los investigadores Bru Cormand, Claudio Toma, B\u00e0rbara Torrico y Alba Trist\u00e1ni del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y M\u00f2nica Bay\u00e9s del Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico(CNAG), que tienen su sede en el Parc Cient\u00edfic de  Barcelona.  <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[],"class_list":["post-38027","post","type-post","status-publish","format-standard","category-sin-categorizar"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>El IBUB y el CNAG participan en un estudio que identifica nuevos genes relacionados con el autismo - Parc Cient\u00edfic de Barcelona<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/el-ibub-y-el-cnag-participan-en-un-estudio-que-identifica-nuevos-genes-relacionados-con-el-autismo\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"El IBUB y el CNAG participan en un estudio que identifica nuevos genes relacionados con el autismo - Parc Cient\u00edfic de Barcelona\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Un estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry (doi:10.1038\/mp.2013.106) identifica nuevos genes implicados en el autismo, un trastorno polig\u00e9nico, de dif\u00edcil diagn\u00f3stico y tratamiento, que afecta a uno de cada 80 o 100 ni\u00f1os en edad escolar. 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