{"id":38006,"date":"2013-09-16T00:00:00","date_gmt":"2013-09-15T23:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.pcb.ub.edu\/\/se-publica-el-mapa-de-la-variacion-genetica-funcional-en-humanos\/"},"modified":"2020-11-16T16:18:27","modified_gmt":"2020-11-16T15:18:27","slug":"se-publica-el-mapa-de-la-variacion-genetica-funcional-en-humanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/se-publica-el-mapa-de-la-variacion-genetica-funcional-en-humanos\/","title":{"rendered":"Se publica el mapa de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica funcional en humanos"},"content":{"rendered":"<p>\u00bb<\/p>\n<div class=\"col-sm-6 detall-noticia-imatges\">\n<div class=\"row\">\n<div class=\"item active one-image\">\n\t\t\t\t\t\t<a class=\"icon-search\" href='http:\/\/www.pcb.ub.edu\/\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/1379516301741.jpg'><\/a><br \/>\n\t\t\t\t\t\t<img src='http:\/\/www.pcb.ub.edu\/\/wp-content\/uploads\/2020\/11\/1379516301741.jpg' \/>\n\t\t\t\t\t<\/div><\/div><\/div>\n<p>\t\t\tEl proyecto GEUVADIS (<i>Genetic European Variation in Health and Disease<\/i>), financiado por el 7\u00ba programa marco de la Comisi\u00f3n Europea, est\u00e1 coordinado por Xavier Estivill, jefe de grupo en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) en Barcelona. Adem\u00e1s de investigadores del CRG, tambi\u00e9n han participado en el trabajo investigadores de dos instituciones espa\u00f1olas m\u00e1s: el Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG), ubicado en el Parc Cient\u00edfic de Barcelona, y la Universidad de Santiago de Compostela. <\/p>\n<p> Comprender c\u00f3mo el genoma de cada uno puede hacernos m\u00e1s o menos susceptibles de sufrir una enfermedad es uno de los grandes retos cient\u00edficos de hoy. Los genetistas estudian c\u00f3mo los diferentes perfiles gen\u00e9ticos influyen en que determinados genes se activen o desactiven en cada persona, lo que podr\u00eda ser la causa de muchas enfermedades gen\u00e9ticas. <\/p>\n<p><b>El mayor estudio de secuenciaci\u00f3n de ARN presentado hasta ahora<\/b><\/p>\n<p> Los resultados de este estudio son fruto del trabajo realizado por 50 cient\u00edficos de nueve centros de investigaci\u00f3n europeos. En \u00e9l se mide la actividad gen\u00e9tica (es decir, la expresi\u00f3n de los genes) secuenciando el ARN en c\u00e9lulas humanas de 462 individuos, de los que ya se hab\u00edan definido sus secuencias de ADN en el marco del proyecto los 1.000 genomas. As\u00ed pues, este estudio a\u00f1ade una interpretaci\u00f3n funcional al cat\u00e1logo m\u00e1s importante de genomas humanos.  <\/p>\n<p>\u00abLa riqueza de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica que influye en la regulaci\u00f3n de nuestros genes nos ha sorprendido,\u00bb afirma la coordinadora del estudio Tuuli Lappalainen, antes investigadora en UNIGE y ahora en la Stanford University. \u00abEs importante que nos hagamos una idea de las leyes generales sobre c\u00f3mo funciona el genoma humano en vez de fijarnos en genes individuales.\u00bb El descubrimiento biol\u00f3gico ha sido posible gracias a una enorme cantidad de datos sobre el ARN de muchas poblaciones humanas. <\/p>\n<p><b>Un impulso hacia la medicina personalizada<\/b><\/p>\n<p> Conocer qu\u00e9 variantes gen\u00e9ticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede convertirse en una poderosa clave para el diagn\u00f3stico, el pron\u00f3stico y la intervenci\u00f3n en diferentes enfermedades. El investigador Emmanouil Dermitzakis, profesor Louis Jeantet en UNIGE y l\u00edder del estudio, enfatiza que el trabajo tiene profundas implicaciones para la medicina gen\u00f3mica. \u00abComprender los efectos celulares de las variantes a la predisposici\u00f3n de enfermedades nos ayudar\u00e1 a comprender los mecanismos que causan las enfermedades\u00bb, se\u00f1ala el Dr. Dermitzakis. \u00abEsto es esencial para desarrollar tratamientos en el futuro.\u00bb <\/p>\n<p> \u00abLos resultados de hoy enlazan la variabilidad gen\u00e9tica a nivel estructural con los perfiles de expresi\u00f3n g\u00e9nica. Este trabajo abre el camino hacia el estudio de la funci\u00f3n g\u00e9nica basada en la informaci\u00f3n que contiene el ARN y sus variantes en la poblaci\u00f3n\u00bb, explica Xavier Estivill, coordinador del proyecto GEUVADIS y l\u00edder de la contribuci\u00f3n espa\u00f1ola en este estudio. <\/p>\n<p> <b>La participaci\u00f3 del Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico <\/b><\/p>\n<p> Ivo Gut, director del CNAG, lider\u00f3 la participaci\u00f3n de este centro al trabajo; Katja Kahlo y Marta Gut realizaron la secuenciaci\u00f3n; y Michael Sammeth,Thasso Griebel, Paolo Ribeca y Sergi Beltr\u00e1n hicieron el an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico. \u00abEste estudio demuestra que utilizando procedimientos de laboratorio bien definidos y estandarizados, los proyectos de an\u00e1lisis de ARN se pueden hacer desde diferentes centros de secuenciaci\u00f3n. Esto rompe con la antigua creencia de que un experimento de este tipo se debe hacer en un solo lugar y al mismo tiempo porque los resultados de diferentes lugares no se pueden comparar\u00bb, asegura el Dr. Gut. <\/p>\n<p> <a href=\"http:\/\/www.cnag.cat\/\" target=\"_blank\" class=\"email\" rel=\"noopener noreferrer\">M\u00e1s informaci\u00f3n [+]<\/a> <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cient\u00edficos europeos, liderados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra (UNIGE) en el marco del proyecto  <a href=\"http:\/\/www.geuvadis.org\/web\/geuvadis;jsessionid=738E2B9582B1B73AEA5876C15E802B71\" target=\"_blank\" class=\"email\" rel=\"noopener noreferrer\">GEUVADIS<\/a>, han preSentado un mapa que se\u00f1ala las causas gen\u00e9ticas de las diferencias entre individuos. El estudio \u2013publicado en las revistas Nature (<a href=\"http:\/\/www.nature.com\/nature\/journal\/vaop\/ncurrent\/full\/nature12531.html\" target=\"_blank\" class=\"email\" rel=\"noopener noreferrer\">doi:10.1038\/nature12531<\/a>) y Nature Biotechnology (<a href=\"http:\/\/www.nature.com\/nbt\/journal\/vaop\/ncurrent\/abs\/nbt.2702.html\" target=\"_blank\" class=\"email\" rel=\"noopener noreferrer\">doi:10.1038\/nbt.2702<\/a>)\u2013 ofrece el conjunto m\u00e1s grande de datos publicado hasta ahora que enlazan la informaci\u00f3n del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes a nivel del ARN. <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[],"class_list":["post-38006","post","type-post","status-publish","format-standard","category-sin-categorizar"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Se publica el mapa de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica funcional en humanos - Parc Cient\u00edfic de Barcelona<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/se-publica-el-mapa-de-la-variacion-genetica-funcional-en-humanos\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Se publica el mapa de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica funcional en humanos - Parc Cient\u00edfic de Barcelona\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Cient\u00edficos europeos, liderados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra (UNIGE) en el marco del proyecto GEUVADIS, han preSentado un mapa que se\u00f1ala las causas gen\u00e9ticas de las diferencias entre individuos. 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