El trabajo, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, tiene como primer autor Manuel Irimia, y lo firman tambi\u00e9n Amanda Denuc, Demi\u00e1n Burguera, Ildiko Somorjai, Jos\u00e9 Mart\u00edn-Dur\u00e1n y Senda Jim\u00e9nez-Delgado, del Departamento de Gen\u00e9tica de la Universidad de Barcelona, y otros expertos de la Universidad de Viena (Austria) y de la Universidad de Stanford (Estados Unidos). <\/p>\n
M\u00e1s del 90% de los genes humanos, formados por intrones y exones, producen m\u00faltiples transcritos mediante el proceso de maduraci\u00f3n alternativa, que facilita la eliminaci\u00f3n de intrones (fragmentos que no se expresan) y la combinaci\u00f3n de exones (fragmentos que se expresan) para formar diferentes prote\u00ednas. Muchas enfermedades gen\u00e9ticas hereditarias est\u00e1n ligadas a errores del mecanismo de empalmamiento alternativo <\/p>\n
El art\u00edculo de la revista PNAS se centra en la prote\u00edna Nueva (ant\u00edgeno ventral neurooncol\u00f3gico 1), un factor de empalme que participa en los procesos de maduraci\u00f3n diferencial de los ARN. Este factor, presente en todos los grupos animales, y en particular los vertebrados, regula la producci\u00f3n de muchos RNA mensajeros con una funci\u00f3n espec\u00edfica en el tejido. En el caso del sistema nervioso, los RNA mensajeros codifican para prote\u00ednas b\u00e1sicas relacionadas con canales de iones, receptores de neurotransmisores, mol\u00e9culas que intervienen en la sinapsis neuronal, etc. <\/p>\n