Fabry es una de las m\u00e1s de 5.000 enfermedades reconocidas que afectan a un n\u00famero reducido de la poblaci\u00f3n, consideradas enfermedades extra\u00f1as. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta al cromosoma X y que provoca que el organismo no pueda producir la cantidad suficiente de alfa-galactosidasa A, necesaria per eliminar una substancia grasa (GL-3) en algunas c\u00e9lulas del cuerpo y evitar que se acumule y altere su funcionamiento. Actualmente se calcula que afecta a una de cada 150.000 personas y el \u00fanico tratamiento que existe tiene un coste muy elevado. <\/p>\n
El CIBER-BBN est\u00e1 formado por 50 grupos de investigaci\u00f3n y es un de los nueve consorcios CIBER existentes en nuestro pa\u00eds, la creaci\u00f3n de los cuales ha sido impulsada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para fomentar la investigaci\u00f3n de excelencia y la masa cr\u00edtica de investigadores en el \u00e1mbito de la biomedicina y las ciencias de la Salud. <\/p>\n
La Fundaci\u00f3n tambi\u00e9n ha otorgado un proyecto de investigaci\u00f3n dentro de la convocatoria de Enfermedades Raras a Xavier Salvatella, jefe de grupo en Biof\u00edsica Molecular del Institut de Recerca Biom\u00e8dica (IRB Barcelona), con sede en el PCB. Salvatella coordinar\u00e1 durante tres a\u00f1os el proyecto \u00abIdentificaci\u00f3n de los agregados del receptor de andr\u00f3genos que causan la Atrofia Muscular Espinal Bulbar\u00bb (o Enfermedad de Kennedy), dotado con 396.632,5 \u20ac. En el estudio tambi\u00e9n participar\u00e1n los grupos de investigaci\u00f3n de Eva Est\u00e9banez-Perpi\u00f1\u00e1 del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) , presente en el PCB, y de Leila Luheshi de la Universidad de Cambridge. <\/p>\n