{"id":106482,"date":"2025-09-30T16:51:46","date_gmt":"2025-09-30T14:51:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/un-estudio-del-irb-barcelona-identifica-diferencias-de-funcionamiento-en-tejidos-e-individuos-de-un-mecanismo-genetico-clave-para-el-control-de-enfermedades\/"},"modified":"2025-09-30T17:32:31","modified_gmt":"2025-09-30T15:32:31","slug":"un-estudio-del-irb-barcelona-identifica-diferencias-de-funcionamiento-en-tejidos-e-individuos-de-un-mecanismo-genetico-clave-para-el-control-de-enfermedades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/un-estudio-del-irb-barcelona-identifica-diferencias-de-funcionamiento-en-tejidos-e-individuos-de-un-mecanismo-genetico-clave-para-el-control-de-enfermedades\/","title":{"rendered":"Un estudio del IRB Barcelona identifica diferencias de funcionamiento en tejidos e individuos de un mecanismo gen\u00e9tico clave para el control de enfermedades"},"content":{"rendered":"<p data-start=\"61\" data-end=\"712\"><strong>Una investigaci\u00f3n liderada por el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona (<a href=\"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/empresa\/institut-de-recerca-biomedica-irb-barcelona\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">IRB Barcelona<\/a>), ubicado en el Parque Cient\u00edfico de Barcelona, ha descubierto variaciones significativas entre diferentes tipos de tejidos e individuos en el funcionamiento de la v\u00eda de degradaci\u00f3n mediada por ARN mensajero con terminaci\u00f3n prematura (NMD, por sus siglas en ingl\u00e9s), un mecanismo de control de calidad gen\u00e9tica. El estudio, publicado en la revista <em data-start=\"509\" data-end=\"525\">Genome Biology<\/em>, sugiere que la variaci\u00f3n individual en el procesamiento del ARN mensajero, en el que est\u00e1 implicada la NMD, puede influir en la progresi\u00f3n del c\u00e1ncer y en la respuesta al tratamiento.<\/strong><\/p>\n<p>Una de las grandes inc\u00f3gnitas en biolog\u00eda molecular ha sido por qu\u00e9 nuestro organismo no elimina de forma uniforme los mensajes gen\u00e9ticos defectuosos, especialmente aquellos que pueden provocar enfermedades. Un mecanismo clave en este proceso es la v\u00eda de degradaci\u00f3n mediada por ARN mensajeros sin sentido (NMD, por sus siglas en ingl\u00e9s), que destruye los ARN mensajeros defectuosos antes de que se conviertan en prote\u00ednas an\u00f3malas. Aunque la NMD es fundamental para el control de calidad gen\u00e9tico, hasta ahora no estaba claro c\u00f3mo variaba su eficacia entre los distintos tejidos e individuos, ni qu\u00e9 implicaciones podr\u00eda tener en enfermedades como el c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>Este nuevo estudio del IRB Barcelona aporta respuestas a esta cuesti\u00f3n. Tras analizar m\u00e1s de 27.000 muestras de tejidos sanos y tumorales de consorcios internacionales, el equipo descubri\u00f3 que la eficacia de la NMD cambia significativamente en funci\u00f3n del tejido: es notablemente m\u00e1s baja en los tejidos nerviosos y reproductivos, mientras que en los del aparato digestivo se observa una mayor actividad.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, los investigadores identificaron una importante variabilidad entre individuos en la eficacia de este mecanismo. Esta variaci\u00f3n est\u00e1 vinculada tanto a alteraciones gen\u00e9ticas som\u00e1ticas \u2014como la ganancia del cromosoma 1q, que incluye genes relacionados con la NMD\u2014 como a variantes heredadas que afectan a la regulaci\u00f3n de la cromatina. Estas diferencias podr\u00edan condicionar c\u00f3mo evolucionan los tumores, influir en la supervivencia de los pacientes y afectar a la eficacia de las inmunoterapias.<\/p>\n<p>\u201cEst\u00e1bamos muy interesados en estudiar la v\u00eda de control de calidad NMD, ya que trabajos previos del laboratorio han demostrado que es muy relevante para las enfermedades gen\u00e9ticas y el c\u00e1ncer, que a menudo son causados por mutaciones sin sentido. La inhibici\u00f3n de la NMD es particularmente prometedora, y en otra colaboraci\u00f3n en curso hemos visto resultados extraordinarios en actividad antitumoral al potenciar la inmunoterapia en un modelo de rat\u00f3n\u201d, afirma el <strong>Dr. Fran Supek<\/strong>, autor del art\u00edculo, profesor en la Universidad de Copenhague y l\u00edder del grupo <a href=\"https:\/\/www.irbbarcelona.org\/es\/research\/genome-data-science\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Genome Data Science<\/a> en el IRB Barcelona.<\/p>\n<p>Al resaltar esta variabilidad en la acci\u00f3n de la NMD, el estudio subraya la importancia de enfoques personalizados para los diagn\u00f3sticos y las estrategias de tratamiento. Seg\u00fan los autores, comprender por qu\u00e9 difiere la eficiencia de la NMD \u2014y en qui\u00e9n\u2014 podr\u00eda llevar a su uso no solo como biomarcador de enfermedad, sino tambi\u00e9n potencialmente como un objetivo terap\u00e9utico para la medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n<p>\u201cEn nuestro estudio mostramos que la NMD, una v\u00eda clave de control del ARN, opera a diferentes niveles en los tejidos y en los individuos, lo que ayuda a explicar c\u00f3mo mutaciones id\u00e9nticas entre pacientes pueden producir diferentes grados de gravedad de la enfermedad y respuestas al tratamiento. Este hallazgo es importante para la oncolog\u00eda de precisi\u00f3n, ya que medir la eficiencia de la NMD podr\u00eda guiar la selecci\u00f3n de la terapia: se predice que los pacientes con baja eficiencia de NMD responder\u00e1n mejor a la inmunoterapia, mientras que aquellos con alta eficiencia de NMD podr\u00edan beneficiarse de una terapia inhibidora de la NMD para hacer que las c\u00e9lulas cancer\u00edgenas sean m\u00e1s visibles para el sistema inmunitario\u201d, afirma el D<strong>r. Guillermo Palou M\u00e1rquez<\/strong>, primer autor, investigador postdoctoral en el IRB Barcelona.<\/p>\n<p><strong>\u00bb Art\u00edculo de referencia:<\/strong> Variable efficiency of nonsense-mediated mRNA decay across human tissues, tumors and individuals. Guillermo Palou-M\u00e1rquez and Fran Supek.\u00a0<em>Genome Biology\u00a0<\/em>(2025)\u00a0doi: 10.1186\/s13059-025-03727-y<\/p>\n<p><strong>\u00bb Enlace a la noticia: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.irbbarcelona.org\/es\/news\/cientificas\/un-mecanismo-genetico-clave-funciona-de-manera-diferente-en-tejidos-e-individuos\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">web del IRB Barcelona [+]<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una investigaci\u00f3n liderada por el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona (IRB Barcelona), ubicado en el Parque Cient\u00edfico de Barcelona, ha descubierto variaciones significativas entre diferentes tipos de tejidos e&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":106480,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[24],"tags":[259],"class_list":["post-106482","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-ciencia","tag-irb-es"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.4 - 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