{"id":104136,"date":"2025-05-13T17:16:43","date_gmt":"2025-05-13T15:16:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/un-equipo-del-irb-barcelona-desarrolla-una-nueva-herramienta-computacional-para-el-estudio-de-la-presion-evolutiva-de-los-genes-durante-el-cancer\/"},"modified":"2025-05-14T08:47:35","modified_gmt":"2025-05-14T06:47:35","slug":"un-equipo-del-irb-barcelona-desarrolla-una-nueva-herramienta-computacional-para-el-estudio-de-la-presion-evolutiva-de-los-genes-durante-el-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/un-equipo-del-irb-barcelona-desarrolla-una-nueva-herramienta-computacional-para-el-estudio-de-la-presion-evolutiva-de-los-genes-durante-el-cancer\/","title":{"rendered":"Un equipo del IRB Barcelona desarrolla una nueva herramienta computacional para el estudio de la presi\u00f3n evolutiva de los genes durante el c\u00e1ncer"},"content":{"rendered":"<p><strong>Investigadores del <a href=\"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/empresa\/institut-de-recerca-biomedica-irb-barcelona\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">IRB Barcelona<\/a>, con sede en el Parque Cient\u00edfico de Barcelona, han desarrollado DiffInvex, un marco computacional que permite estudiar c\u00f3mo cambian las presiones evolutivas sobre los genes a medida que las c\u00e9lulas sanas se transforman en c\u00e9lulas tumorales y c\u00f3mo evolucionan tras la exposici\u00f3n a la quimioterapia. El estudio, publicado en la revista <em>Nature Communications,\u00a0<\/em>ha analizado m\u00e1s de 8.500 genomas completos de tumores, identificando 11 genes asociados a la resistencia a f\u00e1rmacos anticancer\u00edgenos espec\u00edficos.\u00a0<\/strong><\/p>\n<p>Igual que las especies evolucionan con el tiempo, nuestras c\u00e9lulas acumulan cambios gen\u00e9ticos a lo largo de la vida. La mayor\u00eda son inofensivos, pero algunos \u2014las llamadas mutaciones \u201cdriver\u201d\u2014 otorgan ventajas competitivas que pueden desencadenar un c\u00e1ncer. Cuando se aplica la quimioterapia, se a\u00f1ade una nueva presi\u00f3n evolutiva que favorece nuevas mutaciones capaces de esquivar el tratamiento.<\/p>\n<p>Aunque la quimioterapia sigue siendo uno de los pilares del tratamiento del c\u00e1ncer, muchos tumores acaban reapareciendo. Identificar qu\u00e9 mutaciones permiten sobrevivir al tratamiento ha sido tradicionalmente una tarea muy compleja, ya que la propia quimioterapia provoca da\u00f1os en el ADN, y los pacientes suelen recibir varios f\u00e1rmacos a la vez. \u201cNecesit\u00e1bamos una forma de separar el ruido de fondo y observar la evoluci\u00f3n en tiempo real\u201d, explica el <strong>Dr. Fran Supek<\/strong>, l\u00edder del estudio, jefe de grupo en el IRB Barcelona y profesor en el Biotech Research &amp; Innovation Centre (BRIC) de la Universidad de Copenhague.<\/p>\n<h3><strong>Un enfoque basado en datos y en el an\u00e1lisis de genomas completos<\/strong><\/h3>\n<p>DiffInvex estima de forma emp\u00edrica una tasa de mutaci\u00f3n \u201cneutra\u201d en regiones codificantes importantes de los genes, compar\u00e1ndola con la de regiones no codificantes cercanas (como los intrones o zonas interg\u00e9nicas). Este enfoque elimina la necesidad de hacer suposiciones previas y permite evaluar con mayor precisi\u00f3n c\u00f3mo influyen distintos factores en la aparici\u00f3n de mutaciones durante el desarrollo tumoral y tras la quimioterapia.<\/p>\n<p>Con el an\u00e1lisis de m\u00e1s de 11.000 genomas humanos, DiffInvex ha identificado 11 genes cuyas mutaciones se ven favorecidas tras la exposici\u00f3n a ciertos tratamientos, incluyendo genes ampliamente conocidos como PIK3CA, SMAD4 y STK11. Estos resultados indican que la resistencia a los f\u00e1rmacos anticancer\u00edgenos suele deberse a la aparici\u00f3n de nuevas mutaciones en genes ya implicados en el c\u00e1ncer, y no tanto a la aparici\u00f3n de mutaciones espec\u00edficas contra un f\u00e1rmaco concreto.<\/p>\n<p>El estudio tambi\u00e9n ha comparado 1.722 genomas de tejidos sanos con sus equivalentes tumorales, y ha revelado que algunas mutaciones \u2014como las del gen ARID1A, tradicionalmente considerado un supresor tumoral\u2014 aparecen con frecuencia durante el envejecimiento normal. Este hallazgo sugiere que algunas mutaciones consideradas propias del c\u00e1ncer podr\u00edan ser en realidad marcas evolutivas previas a la enfermedad. \u201cEl c\u00e1ncer no construye escudos a medida para defenderse de cada f\u00e1rmaco, sino que refuerza su sistema central para que (casi) cualquier golpe le duela menos\u201d, resume el <strong>Dr. Supek<\/strong>.<\/p>\n<h3><strong>Hacia una oncolog\u00eda de precisi\u00f3n<\/strong><\/h3>\n<p>La identificaci\u00f3n de rutas de resistencia \u201cgeneralistas\u201d abre la puerta a nuevas estrategias terap\u00e9uticas combinadas. Por ejemplo, se podr\u00eda combinar la quimioterapia convencional con inhibidores de PIK3CA o STK11 para retrasar o incluso evitar la reca\u00edda. Adem\u00e1s, reconocer que algunas mutaciones driver, como las de ARID1A, pueden aparecer antes del c\u00e1ncer podr\u00eda ayudar a mejorar los paneles de detecci\u00f3n precoz y reducir falsos positivos que generen alarma innecesaria.<\/p>\n<p>\u201cAl separar los efectos del tratamiento del ruido de fondo, DiffInvex podr\u00eda llegar a predecir por d\u00f3nde evolucionar\u00e1 la resistencia de un tumor concreto y adelantarse a ella\u201d, concluye el <strong>Dr. Ahmed Khalil<\/strong>, primer autor del estudio y antiguo investigador postdoctoral en el IRB Barcelona, actualmente cient\u00edfico de datos en la empresa biotecnol\u00f3gica <a href=\"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/empresa\/imidomics\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">IMIDomics<\/a>, tambi\u00e9n ubicada en el Parque Cient\u00edfico de Barcelona.<\/p>\n<p><strong>\u00bb Art\u00edculo de referencia: <\/strong>DiffInvex identifies evolutionary shifts in driver gene repertoires during tumorigenesis and chemotherapy. Ahmed Khalil, Fran Supek. Nature Communications (2025). doi:\u00a0<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41467-025-59397-8\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">10.1038\/s41467-025-59397-8<\/a><\/p>\n<p><strong>\u00bb Enlace a la noticia: <\/strong><a href=\"https:\/\/www.irbbarcelona.org\/es\/news\/cientificas\/diffinvex-revela-como-los-tumores-reprograman-genes-clave-para-resistir-la\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">web del IRB Barcelona [+]<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigadores del IRB Barcelona, con sede en el Parque Cient\u00edfico de Barcelona, han desarrollado DiffInvex, un marco computacional que permite estudiar c\u00f3mo cambian las presiones evolutivas sobre los genes a&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":104134,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[24],"tags":[259],"class_list":["post-104136","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-ciencia","tag-irb-es"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.7 - 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