{"id":102519,"date":"2025-03-04T17:03:26","date_gmt":"2025-03-04T16:03:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/?p=102519"},"modified":"2025-03-04T18:00:58","modified_gmt":"2025-03-04T17:00:58","slug":"el-cnag-participa-en-la-creacion-del-mayor-catalogo-de-adn-europeo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/el-cnag-participa-en-la-creacion-del-mayor-catalogo-de-adn-europeo\/","title":{"rendered":"El CNAG participa en la creaci\u00f3n del mayor cat\u00e1logo de ADN europeo"},"content":{"rendered":"

El Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG)<\/a>, con sede en el Parque Cient\u00edfico de Barcelona, es una de las instituciones espa\u00f1olas implicadas en el mayor proyecto gen\u00f3mico llevado a cabo en Europa hasta la fecha. El proyecto Genome of Europe (GoE), crear\u00e1 la base de datos gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n europea m\u00e1s exhaustiva que existe, con la participaci\u00f3n de 27 pa\u00edses y un presupuesto de 45 millones de euros. Este proyecto se enmarca en la iniciativa europea 1+Million Genomes (1+MG), cuyo principal objetivo es extender los beneficios de la gen\u00f3mica a los sistemas de salud nacionales.<\/strong><\/p>\n

La medicina personalizada acaba de recibir un nuevo impulso en el marco del Espacio Europeo de Investigaci\u00f3n, con protagonismo espa\u00f1ol. Las estructuras cient\u00edficas y los sistemas sanitarios nacionales han dado un paso m\u00e1s para seguir impulsando la ciencia, en forma de medicina de precisi\u00f3n, y avanzar en la adaptaci\u00f3n de los tratamientos y las estrategias de prevenci\u00f3n a las caracter\u00edsticas individuales de cada paciente. Todo ello gracias a la puesta en marcha del proyecto europeo Genome of Europe<\/a>, que permitir\u00e1 crear, con una importante participaci\u00f3n de Espa\u00f1a, la base de datos paneuropea m\u00e1s extensa de gen\u00f3mica poblacional hasta la fecha, recogiendo m\u00e1s de 100.000 genomas completos en representaci\u00f3n de todas las personas que viven en el continente.<\/p>\n

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO-ISCIII) y el Consorcio Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red (CIBER-ISCIII), entidades dependientes del Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades, y la Universidad del Pa\u00eds Vasco (UPV-EHU), ser\u00e1n las instituciones espa\u00f1olas que impulsen este proyecto desde nuestro pa\u00eds, contribuyendo a la creaci\u00f3n del mayor cat\u00e1logo gen\u00e9tico de los ciudadanos europeos.<\/p>\n

En el proyecto, que contar\u00e1 con una financiaci\u00f3n de 45 millones de euros, participar\u00e1n un total de 27 pa\u00edses y m\u00e1s de 100 expertos procedentes de hasta 49 instituciones de investigaci\u00f3n europeas. Se trata, como muchos otros proyectos europeos, de una iniciativa cofinanciada con la UE, de manera que cada beneficiario pone el 50% de los costes totales; en el caso espa\u00f1ol, el presupuesto asciende a casi 6 millones de euros, de los que la mitad son aportados por la UE. En cuanto al papel de las instituciones espa\u00f1olas, el ISCIII aporta la coordinaci\u00f3n y la experiencia de su participaci\u00f3n en el Espacio Europeo de Investigaci\u00f3n, m\u00e1s una peque\u00f1a parte del presupuesto; el CIBER-ISCIII, que es la entidad que est\u00e1 a cargo de la Cohorte IMPaCT, reclutar\u00e1 a los participantes y proporcionar\u00e1 sus muestras, tanto el CNIO como el CNAG se encargar\u00e1n de su secuenciaci\u00f3n; y la UPV-EHU se hace cargo de las cuestiones \u00e9tico-legales del proyecto.<\/p>\n

Genome of Europe ayudar\u00e1 a que la informaci\u00f3n gen\u00f3mica se integre en el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, puesto que hace posible la interacci\u00f3n entre los distintos programas de gen\u00f3mica de cada pa\u00eds europeo. La ministra de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades, Diana Morant<\/strong>, ha destacado que la colaboraci\u00f3n de Espa\u00f1a en este proyecto es\u201cun paso decisivo, en una apuesta sin precedentes del Gobierno, por potenciar la medicina de precisi\u00f3n basada en la aplicaci\u00f3n del conocimiento cient\u00edfico m\u00e1s avanzado\u201d.<\/p>\n

Conocer el ADN, el primer paso para que la medicina personalizada sea una realidad<\/strong><\/h3>\n

El proyecto, que acaba de arrancar, nace en el marco de la iniciativa 1+Million Genomes(1+MG)<\/a> de la Comisi\u00f3n Europea, cuya raz\u00f3n de ser es promover los avances de la gen\u00f3mica y su aplicaci\u00f3n en la medicina. Busca disponer de datos de 500.000 genomas representativos de la poblaci\u00f3n europea para que sirvan como referencia para cl\u00ednica y para investigaci\u00f3n. Genome of Europe dar\u00e1 un primer paso hacia esta misi\u00f3n, financiando la secuenciaci\u00f3n de los primeros 100.000 genomas y evaluando el potencial a largo plazo de la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y su integraci\u00f3n en los sistemas sanitarios europeos, adem\u00e1s de proporcionar un marco \u00e9tico-legal robusto y garantizando un manejo seguro de los datos.<\/p>\n

Conocer el genoma completo de los ciudadanos es una informaci\u00f3n de gran valor, ya que en los genes y su comportamiento se encuentran muchas de las claves para conocer c\u00f3mo el ser humano desarrolla y se enfrenta a las patolog\u00edas de origen gen\u00e9tico. El cat\u00e1logo con el ADN de los distintos perfiles poblacionales que conforman la sociedad europea constituye una base para consolidar una ciencia biom\u00e9dica pionera para la predicci\u00f3n, prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento de m\u00faltiples patolog\u00edas, como el c\u00e1ncer o las enfermedades raras.<\/p>\n

El Genoma de Europa y la Cohorte IMPaCT: una sinergia oportuna<\/strong><\/h3>\n

En Espa\u00f1a, los participantes en este estudio proceder\u00e1n de la Cohorte IMPACT, que es uno de los ejes de la infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisi\u00f3n Asociada a la Ciencia y la Tecnolog\u00eda, impulsada y coordinada del Instituto de Salud Carlos III, que naci\u00f3 en 2020 para facilitar el despliegue efectivo de Medicina de Precisi\u00f3n en el Sistema Nacional de Salud. El Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red (CIBER-ISCIII) esla instituci\u00f3n que coordina la citada Cohorte-IMPaCT, en la que participan los Sistemas de Salud de todas las comunidades aut\u00f3nomas y que es ya una realidad en marcha, hecha posible gracias a la financiaci\u00f3n del ISCIII. La Cohorte IMPaCT cuenta ya con 40 centros de atenci\u00f3n primaria reclutadores de participantes entre 16 y 79 a\u00f1os seleccionados al azar, y llegar\u00e1 hasta los 50 centros repartidos por toda Espa\u00f1a.<\/p>\n

Beatriz P\u00e9rez G\u00f3mez<\/strong>, investigadora del Centro Nacional de Epidemiolog\u00eda del ISCIII, del CIBERESP y coordinadora la Cohorte IMPaCT, se\u00f1ala que este proyecto, con el impulso de su asociaci\u00f3n con Genome of Europe, \u201cpermitir\u00e1 conocer el papel de los h\u00e1bitos, la susceptibilidad gen\u00e9tica y las caracter\u00edsticas espec\u00edficas de la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola y de nuestro entorno en el origen de las principales enfermedades y problemas de salud\u201d. Seg\u00fan a\u00f1ade, gracias a esta cohorte \u201cpodremos incorporar las especificidades en estilos de vida y sociales, medio ambiente o biolog\u00eda de la poblaci\u00f3n residente en Espa\u00f1a. Para ello, la cohorte necesita disponer de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de los participantes, una necesidad que se ver\u00e1 en parte cubierta gracias a los datos de secuenciaci\u00f3n obtenidos en el marco de Genome of Europe\u201d.<\/p>\n

Secuenciaci\u00f3n dem\u00e1s de 12.000 genomas completos en Espa\u00f1a<\/strong><\/h3>\n

Genome of Europe tiene entre sus objetivos la creaci\u00f3n de un genoma de referencia a partir de los datos de secuenciaci\u00f3n de 100.000 personas de la poblaci\u00f3n general, con el que la comunidad investigadora y cl\u00ednica pueda contrastar sus pacientes para detectar variantes de riesgo patog\u00e9nico, diagnosticar enfermedades gen\u00e9ticas e impulsar la prevenci\u00f3n. De este total de 100.000 personas en toda Europa, Espa\u00f1a aportar\u00e1 la secuenciaci\u00f3n de 12.000 genomas completos de su poblaci\u00f3n. Tras la recogida de muestras, CNAG y CNIO se encargar\u00e1n de secuenciarlas a trav\u00e9s de la aplicaci\u00f3n de tecnolog\u00edas gen\u00f3micas de \u00faltima generaci\u00f3n.<\/p>\n

CNAG, como centro de referencia europeo en an\u00e1lisis gen\u00f3mico, desempe\u00f1ar\u00e1 tambi\u00e9n un papel clave en la coordinaci\u00f3n del resto de instituciones de secuenciaci\u00f3n europeas, realizando un seguimiento exhaustivo de la selecci\u00f3n y env\u00edo de las muestras para asegurar que los genomas obtenidos sean de la m\u00e1s alta calidad. Adem\u00e1s, en el transcurso del proyecto, promover\u00e1 la aplicaci\u00f3n de nuevas tecnolog\u00edas de vanguardia para la secuenciaci\u00f3n del genoma, que extender\u00e1 al resto de pa\u00edses participantes para as\u00ed seguir impulsando la innovaci\u00f3n y la mejora de resultados.<\/p>\n

Seg\u00fan apunta el director de CNAG y coordinador del \u00e1rea de Muestras y Tecnolog\u00eda del proyecto, el Dr. Ivo Gut<\/strong>: \u201cEl proyecto Genome of Europe es un componente muy importante de la iniciativa 1+Million Genomes. Ser\u00e1 clave para poder profundizar nuestros conocimientos sobre la variaci\u00f3n gen\u00e9tica subyacente en los ciudadanos europeos. Esto es fundamental para desarrollar aplicaciones personalizadas en medicina a partir de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de los pacientes con el fin de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades\u201d.<\/p>\n

\"\u2013

Plataforma de secuenciaci\u00f3n de CNAG.<\/p><\/div>\n

Por su parte, el CNIO se encargar\u00e1 de extraer el ADN de las 12.000 muestras de sangre perif\u00e9rica recogidas por IMPACT Cohorte, cuantificarlo ese ADN y distribuirlo al 50% entre el CNAG y el propio CNIO para su secuenciaci\u00f3n. Para Anna Gonz\u00e1lez Neira<\/strong>, jefa de la Unidad de Genotipado Humano-CEGEN del CNIO, los datos generados \u201cpermitir\u00e1n documentar y cuantificar la diversidad gen\u00e9tica de las poblaciones europeas, ayudar\u00e1n a conocer el riesgo polig\u00e9nico preciso para cada poblaci\u00f3n y servir\u00e1n de referencia para estudios poblacionales. A largo plazo, har\u00e1n posible los estudios de asociaci\u00f3n entre datos gen\u00e9ticos y cl\u00ednicos, impulsando as\u00ed la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, la medicina personalizada de precisi\u00f3n y, por ende, la salud de la poblaci\u00f3n europea\u201d.<\/p>\n

\u00bb<\/strong>\u00a0Enlace a la noticia<\/strong>:\u00a0<\/strong>web del CNAG [+]<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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