{"id":100967,"date":"2024-12-03T16:21:23","date_gmt":"2024-12-03T15:21:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/un-analisis-genetico-innovador-diagnostica-con-exito-a-23-ninos-con-enfermedades-neuromusculares\/"},"modified":"2024-12-30T20:07:46","modified_gmt":"2024-12-30T19:07:46","slug":"un-analisis-genetico-innovador-diagnostica-con-exito-a-23-ninos-con-enfermedades-neuromusculares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pcb.ub.edu\/es\/un-analisis-genetico-innovador-diagnostica-con-exito-a-23-ninos-con-enfermedades-neuromusculares\/","title":{"rendered":"Un an\u00e1lisis gen\u00e9tico innovador diagnostica con \u00e9xito a 23 ni\u00f1os con enfermedades neuromusculares"},"content":{"rendered":"

Un equipo de investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD<\/a>) y del Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG), con sede en el Parque Cient\u00edfico de Barcelona, ha conseguido contribuir al diagn\u00f3stico de 23 ni\u00f1os con enfermedades neuromusculares, mediante un innovador an\u00e1lisis gen\u00e9tico, poniendo fin a una espera que, en algunos casos, superaba los 8 a\u00f1os. La investigaci\u00f3n, que ha sido publicada en la revista European Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias al proyecto europeo SolveRD, financiado por la Comisi\u00f3n Europea, en el cual participan ambos centros.<\/strong><\/p>\n

Las enfermedades neuromusculares afectan a entre ocho y diecis\u00e9is millones de ni\u00f1os en todo el mundo, unas cifras que corresponden al 0,1 y 0,2 % de la poblaci\u00f3n mundial. Este peque\u00f1o porcentaje, junto con los s\u00edntomas heterog\u00e9neos que presentan los pacientes, hace que sea muy complejo establecer un diagn\u00f3stico. De aqu\u00ed parte la odisea que afrontan muchas familias afectadas por una enfermedad rara, que acaba convirti\u00e9ndose en a\u00f1os de espera para obtener un diagn\u00f3stico. Como el 80 % de las enfermedades minoritarias tienen un origen gen\u00e9tico, los cient\u00edficos se centran a buscar sus causas en los genes.<\/p>\n

Ahora un equipo de investigadores del IRSJD y del CNAG ha conseguido contribuir al diagn\u00f3stico de 23 ni\u00f1os con enfermedades neuromusculares, mediante un an\u00e1lisis gen\u00e9tico innovador, poniendo fin a una espera que, en algunos casos, superaba los 8 a\u00f1os.<\/p>\n

Los\u00a0resultados, publicados en la revista cient\u00edfica European Journal of Human Genetics<\/a>, forman parte de un estudio donde han participado un total de 58 pacientes pedi\u00e1tricos del Hospital Sant Joan de D\u00e9u Barcelona. Todos est\u00e1n afectados por alg\u00fan tipo de enfermedad neuromuscular, presentando debilidad muscular y\/o p\u00e9rdida de masa muscular, y ninguno hab\u00eda sido diagnosticado gen\u00e9ticamente a pesar de haber formado parte de estudios mediante la secuenciaci\u00f3n del exoma. Esta t\u00e9cnica gen\u00f3mica estudia la parte del ADN que codifica prote\u00ednas, donde suelen encontrarse mutaciones asociadas en estas enfermedades.<\/p>\n

La repetici\u00f3n del an\u00e1lisis de los datos de pacientes no diagnosticados, una pr\u00e1ctica en auge en el campo de las enfermedades raras, es crucial debido al progreso constante del conocimiento cient\u00edfico y al descubrimiento de nuevos genes asociados a patolog\u00edas infrecuentes.\u00a0Esta pr\u00e1ctica suele ayudar a encontrar un diagn\u00f3stico molecular en aproximadamente el 15 % de los casos, mientras que el nuevo an\u00e1lisis gen\u00e9tico ha conseguido aumentar esta tasa de \u00e9xito hasta el 40 %.<\/p>\n

De acuerdo con la Dra. Leslie Matalonga<\/strong>, autora del estudio y responsable de gen\u00f3mica cl\u00ednica en el CNAG: \u201cLa metodolog\u00eda que hemos aplicado en este estudio (secuenciaci\u00f3n del genoma completo e integraci\u00f3n otras\u00a0t\u00e9cnicas \u00f3micas) es clave para encontrar el diagn\u00f3stico de pacientes que no tienen, pero hoy en d\u00eda su utilizaci\u00f3n es costosa para los sistemas de salud y en la mayor\u00eda de los casos se realiza en el contexto de proyectos de investigaci\u00f3n. En el CNAG, tambi\u00e9n estamos trabajando en el desarrollo de herramientas y metodolog\u00edas para automatizar al m\u00e1ximo estos procesos y facilitar la futura integraci\u00f3n a la rutina hospitalaria, reduciendo as\u00ed los tiempos de diagn\u00f3stico.\u201d<\/p>\n

Para las familias afectadas, disponer de un diagn\u00f3stico confirmado es un paso esencial para tener la opci\u00f3n de recibir un tratamiento que les ayude a mejorar la calidad de vida de los ni\u00f1os y, en algunos casos, para frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad. Adem\u00e1s, les proporciona informaci\u00f3n sobre la evoluci\u00f3n de la patolog\u00eda y la posible transmisi\u00f3n a generaciones futuras.<\/p>\n

El nuevo enfoque de an\u00e1lisis gen\u00e9tico aumenta los diagn\u00f3sticos pedi\u00e1tricos<\/strong><\/h3>\n

En los \u00faltimos 14 a\u00f1os, el n\u00famero de genes asociados al desarrollo de enfermedades neuromusculares se ha duplicado. Gracias a la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n, en los \u00faltimos a\u00f1os se han conseguido identificar cerca de 700 genes. A pesar de que es un gran adelanto, m\u00e1s de la mitad de las familias afectadas por una enfermedad neuromuscular siguen todav\u00eda sin conocer el origen de su condici\u00f3n. El innovador enfoque desarrollado por los equipos de investigaci\u00f3n del IRSJD y el CNAG est\u00e1 dise\u00f1ado espec\u00edficamente para ayudar a estas familias. El nuevo an\u00e1lisis gen\u00e9tico integra los beneficios de diferentes t\u00e9cnicas \u00f3micas, que permite la combinaci\u00f3n de una cantidad m\u00e1s grande de datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticas, aumentando as\u00ed las posibilidades de identificar nuevos diagn\u00f3sticos en pacientes pedi\u00e1tricos.<\/p>\n

El an\u00e1lisis empieza con un fenotipado exhaustivo del paciente, realizado por el equipo m\u00e9dico de Sant Joan de D\u00e9u.\u00a0Despu\u00e9s de esta evaluaci\u00f3n detallada de los s\u00edntomas de los pacientes, se aplican dos t\u00e9cnicas \u00f3micas complementarias para el an\u00e1lisis gen\u00e9tico. Primero, la secuenciaci\u00f3n del genoma en tr\u00edo, que implica obtener la secuencia completa de ADN (todos los genes) del paciente y sus padres biol\u00f3gicos, utilizando la Secuenciaci\u00f3n de Nueva Generaci\u00f3n (NGS) que permite la identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas y mutaciones. En segundo lugar, para casos espec\u00edficos, se incorpora la secuenciaci\u00f3n del transcriptoma (el ARN; la expresi\u00f3n de los genes) a partir de una biopsia muscular del paciente, para identificar desviaciones en la composici\u00f3n de las mol\u00e9culas de ARN (transcritos) o su expresi\u00f3n.<\/p>\n

Una plataforma de an\u00e1lisis gen\u00e9tico, clave para la interpretaci\u00f3n de resultados<\/strong><\/h3>\n

Todos los resultados obtenidos se procesan utilizando la plataforma RD-Connect<\/a> GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform), desarrollada por el CNAG en el marco de diferentes proyectos europeos (RD-Connect<\/a>,\u00a0EJPRD <\/a>y ELIXIR<\/a>) para el diagn\u00f3stico de enfermedades minoritarias. Esta herramienta no solo compara la informaci\u00f3n obtenida de los pacientes, sino que tambi\u00e9n incluye datos de m\u00e1s de 30.000 individuos con enfermedades raras (pacientes y familiares).<\/p>\n

Este nuevo enfoque anal\u00edtico es parte del proyecto Solve-RD, financiado por la Comisi\u00f3n Europea para impulsar la investigaci\u00f3n sobre enfermedades minoritarias. El objetivo principal de este proyecto era diagnosticar pacientes previamente no diagnosticados, aquellos casos m\u00e1s complejos que todav\u00eda no conoc\u00edan la causa de la enfermedad. Para conseguirlo,\u00a0d<\/strong>esde el proyecto europeo se ha fomentado la colaboraci\u00f3n entre hospitales l\u00edderes de todo Europa, como Sant Joan de D\u00e9u y su Institut de Recerca, e instituciones gen\u00f3micas de vanguardia como el CNAG.<\/p>\n

La RD-Connect GPAP ha tenido un papel clave en Solve-RD, puesto que se ha utilizado para compilar y procesar todos los datos fenot\u00edpicos y gen\u00f3micas del proyecto. Los usuarios registrados en el sistema pueden analizar e interpretar conjuntos de datos integrados de genoma-fenoma a trav\u00e9s de una interfaz f\u00e1cil de usar, cosa que permite la investigaci\u00f3n colaborativa para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras.<\/p>\n

\u00bb Art\u00edculo de referencia: <\/strong>Est\u00e9vez-Arias, Berta, et al. ‘Phenotype-Driven Genomics Enhance Diagnosis in Children with Unresolved Neuromuscular Diseases’.\u00a0European Journal of Human Genetics, Sept. 2024, pp. 1-9.DOI:\u00a0https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41431-024-01699-4<\/a>.<\/p>\n

\u00bb M\u00e1s informaci\u00f3n:<\/strong>\u00a0web del CNAG [+]<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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